el síndrome de Shwachman-Diamond es una afección hereditaria que afecta muchas partes del cuerpo, en particular la médula ósea, el páncreas y los huesos.
la función principal de la médula ósea es producir nuevas células sanguíneas. Estos incluyen los glóbulos rojos, que transportan oxígeno a los tejidos del cuerpo; los glóbulos blancos, que combaten las infecciones; y las plaquetas, que son células sanguíneas necesarias para la coagulación normal de la sangre., En el síndrome de Shwachman-Diamond, la médula ósea funciona mal y no produce algunos o todos los tipos de glóbulos blancos
. La escasez de neutrófilos, el tipo más común de glóbulo blanco, causa una afección llamada neutropenia. La mayoría de las personas con síndrome de Shwachman-Diamond tienen al menos episodios ocasionales de neutropenia, lo que las hace más vulnerables a las infecciones, que a menudo involucran los pulmones (neumonía), los oídos (otitis media) o la piel., Con menos frecuencia, las anomalías de la médula ósea conducen a una escasez de glóbulos rojos (anemia), lo que causa fatiga y debilidad, o una reducción en la cantidad de plaquetas (trombocitopenia), lo que puede provocar hematomas fáciles y sangrado anormal.
Las personas con síndrome de Shwachman-Diamond tienen un mayor riesgo de varias complicaciones graves relacionadas con el mal funcionamiento de la médula ósea., Específicamente, tienen una probabilidad más alta que la media de desarrollar síndrome mielodisplásico (SMD) y anemia aplásica, que son trastornos causados por células madre sanguíneas anormales y un cáncer de tejido formador de sangre conocido como leucemia mieloide aguda (LMA).
el síndrome de Shwachman-Diamond también afecta al páncreas, que es un órgano que desempeña un papel esencial en la digestión. Una de las principales funciones de este órgano es producir enzimas que ayudan a descomponer y utilizar los nutrientes de los alimentos., En la mayoría de los bebés con síndrome de Shwachman-Diamond, el páncreas no produce suficiente cantidad de estas enzimas. Esta afección se conoce como insuficiencia pancreática. Los bebés con insuficiencia pancreática tienen problemas para digerir los alimentos y absorber los nutrientes y vitaminas que son necesarios para el crecimiento. Como resultado, a menudo tienen heces grasas y malolientes (esteatorrea); son lentos para crecer y ganar peso (retraso en el crecimiento); y experimentan desnutrición. La insuficiencia pancreática a menudo mejora con la edad en las personas con síndrome de Shwachman-Diamond.,
las anormalidades esqueléticas son otra característica común del síndrome de Shwachman-Diamond. Muchas personas afectadas tienen problemas con la formación y el crecimiento óseo, afectando más a menudo las caderas y las rodillas. La baja densidad ósea también se asocia con frecuencia con esta condición. Algunos bebés afectados nacen con una caja torácica estrecha y costillas cortas, que pueden causar problemas respiratorios potencialmente mortales. La combinación de anormalidades esqueléticas y crecimiento lento resulta en baja estatura en la mayoría de las personas con este trastorno.,
Las complicaciones del síndrome de Shwachman-Diamond pueden afectar a otras partes del cuerpo, como el hígado, el corazón, el sistema endocrino (que produce hormonas), los ojos, los dientes y la piel. Además, los estudios sugieren que el síndrome de Shwachman-Diamond puede estar asociado con el retraso en el habla y el retraso en el desarrollo de las habilidades motoras, como sentarse, ponerse de pie y caminar.