El síndrome de Klippel-Feil es una entidad heterogénea compleja que resulta en la fusión vertebral cervical. Dos o más vértebras cervicales no segmentadas suelen ser suficientes para el diagnóstico.
Epidemiología
existe una predilección femenina reconocida 1. El síndrome de Klippel-Feil tiene una incidencia de 1: 40.000-42.000 2.
presentación clínica
la tríada clínica clásica de cuello corto, línea del cabello baja y movimiento restringido del cuello se considera presente en< 50% de los pacientes con este síndrome.,
patología
se cree que es el resultado de una segmentación defectuosa a lo largo del eje de desarrollo del embrión durante las semanas 3 a 8 de gestación.
asociaciones
- deformidad de Sprengel del hombro (Ver imagen)
- Síndrome de Wildervanck
- Síndrome de Duane
- anomalías del arco aórtico y de los vasos ramificados, por ejemplo, arterias carótidas, subclavia
- escoliosis espinal
- hernia discal intervertebral 3
- espondilosis cervical 3
- anomalías renales, p. ej., agenesia renal unilateral 2
Clasificación
Existen dos clasificaciones:
1., Clasificación Original (descrita por Maurice Klippel y Andre Feil): tres tipos agrupados según la extensión y ubicación de la fusión vertebral, así como las anomalías vertebrales asociadas 2:
- Tipo I: fusión de muchas vértebras cervicales y torácicas superiores
- Tipo II: fusión de dos o tres vértebras con hemivertebras asociadas, fusión occipito-atlantal u otras anomalías de la columna cervical
- Tipo III: fusión cervical con fusión vertebral torácica inferior o lumbar
2., Clasificación actualizada (por Clarke et al 6) agrupada por patrones de herencia, anomalías asociadas y el nivel axial de la fusión más anterior.,
características Radiográficas
radiografía simple
- fusión vertebral: facetas fusionadas y procesos espinosos
- estrechamiento anteroposterior de los cuerpos vertebrales (signo de cintura de avispa)
- hemivertebra
- hueso omovertebral
- espina bífida
- escoliosis asociada y deformidad de Sprengel
en las radiografías de flexión/extensión, habrá menos movimiento entre segmentos fusionados y mayor movimiento entre porciones no fusionadas.,
TC
la TC es capaz de obtener una mejor imagen de muchas de las características observadas en la radiografía simple y, además, puede demostrar estenosis del canal. El estrechamiento del canal Central generalmente se asocia con cambios degenerativos secundarios. Es una herramienta valiosa para evaluar la anatomía ósea y es muy útil en la planificación preoperatoria.
RMN
la RMN está indicada en pacientes con déficit neurológico. Es excelente en demostrar la estenosis del canal y la compresión del cordón. La protuberancia del disco y la hernia se pueden identificar que pueden invadir y dañar la médula espinal., La RM también puede revelar afecciones asociadas como mielomalacia, siringohidromielia, diastematomielia, diplomelia y malformación de Chiari i 4,5. En el 12% de los casos se observan anomalías asociadas en el cordón umbilical 5.
tratamiento y pronóstico
No existe tratamiento definitivo. Las modificaciones en el estilo de vida y las actividades preventivas incluyen evitar los deportes de contacto como el rugby. Los tirantes y la tracción del cuello pueden proporcionar alivio sintomático. Las secuelas adversas como el dolor a pesar del manejo conservador y la inestabilidad progresiva pueden beneficiarse de la descompresión quirúrgica, con o sin fusión.,etimología
El síndrome de Klippel-Feil fue descrito originalmente por Maurice Klippel y Andre Feil en 19122 con pacientes que tenían una tríada de:
- cuello corto
- rayita posterior baja
- rango de movimiento limitado
diagnóstico diferencial
Los diferenciales para las apariencias fusionadas de la columna cervical incluyen:
- espondilitis anquilosante
- complicaciones de la Disquitis: crónica
- fusión quirúrgica: ausencia de signo de cintura de avispa y fusión de articulaciones facetarias y procesos espinosos son pistas útiles
- artritis idiopática juvenil