¿qué es el síndrome de Angelman?

El síndrome de Angelman es un trastorno genético poco común que afecta el sistema nervioso y causa retrasos graves del desarrollo, problemas de aprendizaje, problemas para caminar y el equilibrio, convulsiones y otros problemas de salud. Las anomalías en un gen específico causan el síndrome de Angelman.

¿quién es probable que tenga síndrome de Angelman?

El síndrome de Angelman puede afectar a cualquier grupo racial o étnico. Los síntomas generalmente comienzan a notarse cuando los niños tienen entre 6 y 12 meses de edad.,

¿qué tan común es el síndrome de Angelman?

El síndrome de Angelman afecta a uno de cada 12.000 a 20.000 niños nacidos. El síndrome afecta tanto a hombres como a mujeres por igual.

¿qué causa el síndrome de Angelman?

La mayoría de los casos de síndrome de Angelman se deben a anomalías del gen UBE3A. Estos cambios ocurren temprano en el desarrollo fetal, antes de que nazca un bebé.

una persona puede tener síntomas del síndrome de Angelman porque partes del gen UBE3A están inactivas o faltan (aproximadamente el 70 por ciento de los casos). Los cambios estructurales en UBE3A también pueden resultar en el síndrome de Angelman (alrededor del 11 por ciento de los casos).,

Las anomalías del gen UBE3A generalmente ocurren espontáneamente, lo que significa que no se heredan. En un pequeño número de casos, los niños no heredan una copia normal del cromosoma 15 de su madre (por ejemplo, podrían heredar dos copias del cromosoma 15 de su padre), lo que lleva al desarrollo del síndrome de Angelman.

en un pequeño porcentaje de casos, la causa del síndrome de Angelman es desconocida (alrededor del 5 al 10 por ciento de los casos).

¿cuáles son los síntomas del síndrome de Angelman?

Los síntomas del síndrome de Angelman varían de persona a persona.,cts