tratament

deși nu există încă un tratament specific pentru NPC, sunt disponibile terapii de susținere. Acestea includ medicamente pentru a controla convulsiile, postura anormală a membrelor și tremurul. Terapia fizică, de vorbire și ocupațională sunt, de asemenea, folosite pentru a ajuta la funcționarea zilnică.

studii clinice anterioare

ZAVESCA
un studiu medicamentos a fost încheiat cu Zavesca (OGT 918 sau Miglustat) cu pacienți cu NPC., Acest compus sa dovedit a fi eficient la șoarecii NP-C într-un proiect de cercetare finanțat de Ara Parseghian Medical Research Foundation în încetinirea progresiei bolii. Acesta a arătat unele beneficii pozitive cu unii copii și adulți NPC.studiul de fază 1-2 a fost efectuat cu pacienți cu NPC din Marea Britanie și Statele Unite. A fost un adult și un studiu pediatric.

Dacă aveți întrebări despre proces, rezultatele sau despre droguri Zavesca, vă rugăm să contactați Dr. Marc Patterson de la Clinica Mayo din Rochester, MN cine a fost coordonatorul procesului: [email protected] sau Dr. J. E., Wraith în Manchester, Marea Britanie.Zavesca nu a fost aprobat de FDA pentru pacienții cu NPC. Cu toate acestea, a fost aprobat pentru utilizare cu o altă boală. În consecință, Zavesca este luată de un număr de pacienți cu NPC în afara etichetei, în funcție de faptul dacă companiile lor de asigurări vor acoperi sau nu costul, deoarece este foarte scump.informații importante pentru pacienții care iau Zavesca Miglustat date toxicologice la animale: au fost raportate recent studii de toxicitate la animale pe termen lung (doi ani) cu miglustat., Soareci dat orală miglustat la doze de 210 (de 16 ori doza umană), 420 și 840/500 mg/kg/zi dezvoltat diaree, umflarea abdomenului și prolaps rectal. Examinarea microscopică a intestinului gros a arătat leziuni inflamatorii. La cele mai mari doze (840/500 mg/kg/zi – 65/38 ori doza umană) a existat un număr crescut de tumori la nivelul intestinului gros. Șobolanii cărora li s-au administrat aceleași doze de miglustat timp de doi ani nu au dezvoltat astfel de modificări.șobolanii masculi cărora li s-a administrat miglustat în doze de 30, 60 și 180 mg/kg și zi au prezentat o incidență crescută a tumorilor benigne de celule Leydig (testiculare)., Acești șobolani au în mod normal o incidență mult mai mare a tumorilor cu celule Leydig decât oamenii. Nu a existat o creștere a tumorilor în alte organe.

Am înțeles că multe familii vor fi vizate de aceste rapoarte, și doresc să le plaseze în perspectivă:

• cazuri de colon sau tumorile testiculare au fost raportate la oameni luând miglustat (care acum a fost disponibil în studiu clinic și practică de mai mulți ani)
• dozele de medicament folosite în aceste studii pe animale sunt de multe ori mai mari decât cele luate de oameni.,efectele toxice raportate pot fi specifice speciei și nu sunt neapărat relevante pentru om.
• constatări similare nu sunt mai puțin frecvente în studiile toxicologice.
• sugerăm că monitorizarea atentă a efectelor secundare gastro-intestinale, cum ar fi este deja efectuată, cu investigații suplimentare pentru persoanele care au simptome persistente în ciuda modificării dietei, reducerea dozei sau utilizarea loperamidei, este adecvată pentru persoanele care iau miglustat. Trebuie să discutați direct cu medicul dumneavoastră pentru a discuta orice preocupări care nu au fost abordate prin acest mesaj.,

cu stima,

Marc C. Patterson, MD, FRACP
Neurologie Pediatrică
Clinica Mayo
Rochester, Minnesota, statele UNITE ale americii

Dr. J. E. Wraith (Consultant Pediatru)
Willink Biochimice Genetica Unitate
Royal Manchester Spitalul de Copii
Hospital Road, Manchester M27 4HA
Marea Britanie