Rett syndrome ICD-10 F842 ICD-9 330.8 OMIM 312750 DiseasesDB 29908 MedlinePlus eMedicine med/3202 MeSH C10.574.500.,775

El síndrome de Rett es un trastorno del neurodesarrollo trastorno generalizado del desarrollo por el DSM-IV. muchos argumentan que esta es una clasificación errónea al igual que lo sería incluir trastornos como el síndrome del cromosoma X frágil, la esclerosis tuberosa o el síndrome de Down donde se pueden ver características autistas. Los síntomas de este trastorno se confunden más fácilmente con los del síndrome de Angelman y el autismo., Las características clínicas incluyen una desaceleración de la tasa de crecimiento de la cabeza (incluyendo microcefalia en algunos) y manos y pies pequeños. También se observan movimientos estereotipados y repetitivos de las manos, como la boca o el retorcerse. Los síntomas de la enfermedad incluyen deterioro cognitivo y problemas con la socialización, este último durante el período de regresión. La socialización normalmente mejora cuando entran a la escuela. Las niñas con síndrome de Rett son muy propensas a trastornos gastrointestinales y hasta el 80% tienen convulsiones. Por lo general no tienen habilidades verbales, y alrededor del 50% de las mujeres no son ambulatorias., La escoliosis, El retraso del crecimiento y el estreñimiento son muy comunes y pueden ser problemáticos.

causa

El síndrome de Rett (RTT simbolizado) es causado por mutaciones esporádicas en el gen MECP2 localizado en el cromosoma X. Afecta casi exclusivamente a las niñas FET los fetos masculinos con el trastorno rara vez sobreviven a término. El desarrollo es típicamente normal hasta los 6-18 meses, cuando los hitos del lenguaje y motores retroceden, se pierde el uso intencional de la mano y se observa una desaceleración adquirida en la tasa de crecimiento de la cabeza (que resulta en microcefalia en algunos)., Los estereotipos de las manos son típicos y las irregularidades de la respiración, como la hiperventilación, la retención de la respiración o el suspiro, se observan en muchos. Al principio, se puede observar un comportamiento similar al autista. El síndrome de Rett generalmente es causado (95% o más) por una mutación de novo en el niño (por lo que se hereda de una madre genotípicamente normal, es decir, sin una mutación MECP2). También se puede heredar de madres fenotípicamente normales que tienen una mutación de la línea germinal en el gen que codifica la proteína de unión a metil-CpG-2, MECP2. MECP2 se encuentra cerca del extremo del brazo largo del cromosoma X en Xq28., Una forma atípica del síndrome de Rett, caracterizada por espasmos infantiles o epilepsia de inicio temprano, también puede ser causada por una mutación en el gen que codifica la quinasa dependiente de ciclina 5 (CDKL5). El síndrome de Rett afecta a una de cada 12,500 mujeres nacidas vivas a la edad de 12 años.

género y síndrome de Rett

La mayoría de los individuos con síndrome de Rett son mujeres. Una explicación dada para esto fue que el defecto genético que causó el síndrome de Rett en las mujeres causó letalidad embrionaria en los hombres (es decir, los hombres con mutaciones MECP2 causantes de la enfermedad murieron antes de nacer)., Si bien es una hipótesis plausible, investigaciones más recientes han contradicho esta explicación. Se desconoce la incidencia de Rett en varones.

la gravedad del síndrome de Rett en mujeres puede variar según el tipo y la posición de la mutación MECP2 y el patrón de inactivación del cromosoma X. Generalmente se asume que el 50% de las células de una mujer utilizan el cromosoma X materno, mientras que el otro 50% utiliza el cromosoma X paterno (Ver x-inactivación)., Sin embargo, si la mayoría de las células en el cerebro activan el cromosoma X con el alelo MECP2 funcional, el individuo tendrá un síndrome de Rett muy leve; del mismo modo, si la mayoría de las neuronas activan el cromosoma X con el alelo MECP2 mutado, el individuo tendrá un síndrome de Rett muy grave al igual que los hombres con mutaciones en MECP2 (ya que solo tienen un cromosoma X).

desarrollo y síntomas

Los bebés con síndrome de Rett se desarrollan normalmente hasta que tienen entre 6 y 18 meses de edad., El desarrollo neurológico tiende a estabilizarse después de este breve período de desarrollo normal, y es seguido por la regresión de las habilidades previamente adquiridas. Las primeras características son similares a las del autismo. Por lo tanto, es fácil diagnosticar erróneamente el síndrome de Rett para el autismo.,>

llanto inconsolable

evitación del contacto visual

Falta de reciprocidad social/emocional

Falta general de interés

Uso marcadamente deteriorado de comportamientos no verbales para regular la interacción social

Pérdida del habla

síntomas del síndrome de Rett que también están presentes en la parálisis cerebral (la regresión del tipo observado en el síndrome de Rett sería inusual en la parálisis cerebral; esta confusión

• posible baja estatura, y/o podría ser inusualmente proporcionada debido a la dificultad para caminar o desnutrición debido a la dificultad para tragar.,
• hipotonía
• retraso o ausencia de capacidad para caminar
• Dificultad para caminar/movimiento
• ataxia
• microcefalia en algunos – cabeza anormalmente pequeña, crecimiento deficiente de la cabeza
• Algunas formas de espasticidad
• Corea – movimientos espasmódicos de los músculos de la mano o de la cara
• distonía
• bruxismo – rechinar de dientes

los síntomas pueden estabilizarse durante muchas décadas, particularmente para la interacción y la función cognitiva, como tomar decisiones. El comportamiento antisocial puede cambiar a un comportamiento altamente social. Las funciones motoras pueden disminuir a medida que aparecen la rigidez y la distonía., Las convulsiones pueden ser problemáticas, con una amplia gama de gravedad. La escoliosis ocurre en la mayoría y requiere cirugía correctiva en aproximadamente el 10%. Aquellos que permanecen ambulatorios tienden a tener menos progresión de la escoliosis.

tratamiento y pronóstico

actualmente no hay cura para el síndrome de Rett, aunque ha habido algunos resultados prometedores con la terapia génica en ratones.,al dificultades

intervenciones conductuales

Las terapias farmacológicas comunes incluyen:

• medicamentos antiepilépticos
• medicamentos antirreflujo
• medicamentos anti estreñimiento
• somníferos
• ISRS
• antipsicóticos (para comportamientos autolesionantes)
• betabloqueantes raramente para el síndrome de QT prolongado

mortalidad

los hombres con mutaciones patógenas en MeCP2 suelen morir en los primeros 2 años de encefalopatía grave, a menos que tengan un cromosoma X adicional (a menudo descrito como síndrome de Klinefelter), o tengan mosaicismo somático.,

Las hembras pueden vivir hasta 60 años o más.,factores de crecimiento nervioso del LCR

una alta proporción de muertes son abruptas, pero la mayoría no tienen una causa identificable; en algunos casos, la muerte es el resultado más probable de:

• disfunción espontánea del tronco cerebral
• paro cardíaco
• convulsiones
• problema de conducción cardíaca – intervalo QT anormalmente prolongado en el ECG

Véase también

• trastornos cerebrales
• Trastornos Mentales
• retraso mental
• trastornos físicos

notas

• «Getting a Read on Rett Syndrome», Science 8 December 2006: Vol. 314. no. 5805, pp., 1536-1537
• El Progreso se informa sobre un tipo de Autismo

lectura adicional

• Ben Zeev Ghidoni B (2007). Síndrome de Rett. Child Adolesc Psychiatr Clin N Am 16 (3): 723-43.

• MedicineNet.com
• rett at NINDS

• La International Rett Syndrome Association
• La UK Rett Syndrome Association
• RSRF Rett Syndrome Research Foundation
• El Blue Bird Circle Rett Center
• Rett Syndrome Society of Alberta
• El estudio encontró una reversión de los defectos neurológicos en un modelo de ratón del síndrome de Rett.,sia, síndrome de Landau-Kleffner, lisp) · habilidades escolares (dislexia, disgrafía, síndrome de Gerstmann) · función motora (dispraxia del desarrollo)
  omnipresente: autismo · síndrome de Rett · síndrome de Asperger conductual y emocional,
  inicio en la infancia y la adolescencia

  TDAH · Trastorno de conducta · trastorno de oposición desafiante · trastorno de ansiedad por separación · mutismo selectivo · trastorno reactivo del apego · trastorno

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