tratamento

embora ainda não exista um tratamento específico para a CPN, existem terapias de suporte disponíveis. Estes incluem medicamentos para controlar convulsões, postura anormal dos Membros e tremores. A fisioterapia, a fala e a terapia ocupacional também são usadas para ajudar no funcionamento diário.

ensaios clínicos anteriores

ZAVESCA
Um ensaio clínico foi concluído com Zavesca (OGT 918 ou Miglustat) com doentes com CPN., Este composto provou ser eficaz em ratos NP-C em um projeto de pesquisa financiado pela Ara Parseghian Medical Research Foundation em retardar a progressão da doença. Tem mostrado alguns benefícios positivos com algumas crianças e adultos NPC.

O ensaio de Fase 1-2 foi realizado com doentes com CPN no Reino Unido e nos Estados Unidos. Houve um julgamento infantil e um adulto.se tiver dúvidas sobre o ensaio, os resultados ou sobre o medicamento Zavesca, por favor contacte o Dr. Marc Patterson na Clínica Mayo em Rochester, MN que foi o coordenador do ensaio: [email protected] ou o Dr. J. E., Wraith em Manchester, Reino Unido.Zavesca não foi aprovado pela FDA para doentes com CPN. No entanto, foi aprovado para utilização com outra doença. Consequentemente, o Zavesca está a ser levado por vários doentes da NPC fora do rótulo, dependendo se as suas companhias de seguros irão ou não cobrir o custo, uma vez que é muito caro.foram recentemente notificados estudos de toxicidade animal de miglustato a longo prazo (dois anos)., Ratos dada oral miglustat em doses de 210 (16 vezes a dose humana), 420 e 840/500 mg/kg/dia desenvolvidos diarréia, inchaço abdominal e prolapso retal. O exame microscópico do intestino grosso revelou lesões inflamatórias. Nas doses mais elevadas (840/500 mg/kg/dia – 65/38 vezes a dose humana) verificou-se um aumento do número de tumores no intestino grosso. Os ratos que receberam as mesmas doses de miglustato durante dois anos não desenvolveram tais alterações.ratos do sexo masculino aos quais foi administrado miglustato em doses de 30, 60 e 180 mg/kg/dia tiveram uma incidência aumentada de tumores benignos das células de Leydig (testicular)., Estes ratos têm normalmente uma incidência muito mais elevada de tumores de células de Leydig do que os humanos. Não houve aumento de tumores em outros órgãos.

Nós entendemos que muitas famílias serão envolvidas por estes relatórios, e gostaria de colocar isso em perspectiva:

• Não há casos de intestino ou testiculares, tumores têm sido relatados em seres humanos, tendo miglustat (que agora está disponível em ensaios clínicos e prática por muitos anos)
• As doses de droga usada nesses estudos com animais são muitas vezes maiores do que aquelas tomadas por seres humanos.,os efeitos tóxicos notificados podem ser específicos da espécie e não necessariamente relevantes para o ser humano.resultados semelhantes não são raros em estudos toxicológicos.sugerimos que a monitorização cuidadosa dos efeitos secundários gastrointestinais, tal como já está a ser efectuada, com investigação adicional para indivíduos que têm sintomas persistentes apesar da alteração da dieta, redução da dosagem ou utilização de loperamida, é apropriada para indivíduos a tomar miglustato. Você deve falar com o seu médico diretamente para discutir quaisquer preocupações que não tenham sido abordadas por esta mensagem.,

Atenciosamente,

Marc C. Patterson, MD, FRACP
Neurologia Pediátrica
Mayo Clinic
Rochester, Minnesota, EUA

o Dr. J. E. Wraith (Consultor de Pediatria)
Willink Bioquímica Genética Unidade
Royal Manchester Hospital de Crianças
Hospital Road, Manchester M27 4HA
Reino Unido