leczenie

chociaż nie ma jeszcze specyficznego leczenia NPC, dostępne są terapie wspomagające. Należą do nich leki do kontroli napadów, zaburzenia pozowania kończyn i drżenia. Terapia fizyczna, logopedyczna i zajęciowa są również wykorzystywane do pomocy w codziennym funkcjonowaniu.

poprzednie badania kliniczne

ZAVESCA
zakończono badanie leku Zavesca (OGT 918 lub Miglustat) z udziałem pacjentów z NPC., Związek ten okazał się skuteczny u myszy NP-C w projekcie badawczym finansowanym przez Ara Parseghian Medical Research Foundation w spowalnianiu postępu choroby. Wykazano pewne pozytywne korzyści z niektórymi NPC dzieci i dorosłych.

badanie fazy 1-2 przeprowadzono z pacjentami z NPC w Wielkiej Brytanii i Stanach Zjednoczonych. Była rozprawa dla dorosłych i pediatryczna.

Jeśli masz pytania dotyczące badania, wyników lub leku Zavesca, skontaktuj się z Dr. Marc Patterson z Mayo Clinic w Rochester, MN, który był koordynatorem badania: [email protected] albo Dr. J. E., Wraith w Manchesterze w Wielkiej Brytanii.

produkt Zavesca nie został zatwierdzony przez FDA dla pacjentów z NPC. Został on jednak dopuszczony do stosowania z inną chorobą. W związku z tym Zavesca jest przyjmowana przez wielu pacjentów z NPC poza etykietą, w zależności od tego, czy ich firmy ubezpieczeniowe pokryją koszty, ponieważ jest to bardzo drogie.

ważna informacja dla pacjentów przyjmujących lek Zavesca

Miglustat dane toksykologiczne dla zwierząt:

Ostatnio donoszono o długoterminowych (dwuletnich) badaniach toksyczności miglustatu u zwierząt., U myszy, którym podawano doustnie miglustat w dawkach 210 (16-krotność dawki stosowanej u ludzi), 420 i 840/500 mg / kg mc. / dobę, wystąpiła biegunka, obrzęk brzucha i wypadanie odbytnicy. Badanie mikroskopowe jelita grubego wykazało zmiany zapalne. Przy najwyższych dawkach (840/500 mg / kg / dobę-65/38 razy większa od dawki stosowanej u ludzi) stwierdzono zwiększoną liczbę guzów w jelicie grubym. U szczurów otrzymujących te same dawki miglustatu przez dwa lata nie wystąpiły takie zmiany.

u samców szczurów otrzymujących miglustat w dawkach 30, 60 i 180 mg/kg mc. / dobę stwierdzono zwiększoną częstość występowania łagodnych guzów z komórek Leydiga (jąder)., Szczury te mają zwykle znacznie większą częstość występowania guzów Leydiga niż ludzie. Nie stwierdzono wzrostu guzów w innych narządach.

rozumiemy, że wiele rodzin będzie zaniepokojonych tymi doniesieniami i chcemy umieścić je w perspektywie:

• nie zgłoszono żadnych przypadków guzów jelita lub jąder u ludzi przyjmujących miglustat (który jest obecnie dostępny w badaniach klinicznych i praktyce od wielu lat)
• dawki leku stosowane w tych badaniach na zwierzętach są wielokrotnie wyższe niż dawki przyjmowane przez ludzi.,
• zgłaszane działania toksyczne mogą być specyficzne dla danego gatunku i niekoniecznie istotne dla ludzi.
• podobne wyniki nie są rzadkością w badaniach toksykologicznych.
• sugerujemy, że staranne monitorowanie działań niepożądanych ze strony przewodu pokarmowego, takich jak już wykonywane, z dalszym badaniem u osób, które mają trwałe objawy pomimo zmiany diety, zmniejszenia dawki lub stosowania loperamidu, jest odpowiednie dla osób przyjmujących miglustat. Należy porozmawiać bezpośrednio z lekarzem, aby omówić wszelkie wątpliwości, które nie zostały uwzględnione w tej wiadomości.,

Z poważaniem,

Marc C. Patterson, MD, FRACP
Neurologia dziecięca
Mayo Clinic
Rochester, Minnesota, USA

Dr. J. E. Wraith (konsultant pediatry)
Willink Biochemical Genetics Unit
Royal Manchester Children ' s Hospital
Hospital Road, Manchester M27 4HA
Wielka Brytania