Las pruebas en un esqueleto momificado de seis pulgadas de largo de Chile confirman que representa los restos de un recién nacido con múltiples mutaciones en genes clave.

a pesar de ser del tamaño de un feto, las pruebas iniciales habían sugerido que los huesos eran de un niño de seis a ocho años.,

estas características altamente inusuales provocaron una especulación salvaje sobre su origen.

Ahora, las pruebas de ADN indican que la edad estimada de los huesos y otras anomalías pueden haber sido el resultado de las mutaciones genéticas.

Los detalles del trabajo han sido publicados en la revista Genome Research.

además de su altura excepcionalmente pequeña, el esqueleto tenía varias características físicas inusuales, como menos costillas de lo esperado y una cabeza en forma de cono.

los restos fueron descubiertos inicialmente en una bolsa en el pueblo minero de nitrato abandonado De La Noria., A partir de ahí, encontraron su camino en una colección privada en España.

algunos se preguntaron si los restos, apodados Ata por la región de Atacama donde fueron descubiertos, podrían ser de hecho los restos de un primate no humano. Un documental, llamado Sirius, incluso sugirió que podría ser evidencia de visitas alienígenas.

investigación genética

la nueva investigación pone esas ideas en reposo.

un equipo científico analizó el genoma del individuo, el modelo genético de un ser humano, contenido en el núcleo de las células.,

ya habían usado esto para confirmar que el individuo era humano. Ahora, el equipo ha presentado evidencia de que Ata era una mujer recién nacida con múltiples mutaciones en genes asociados con enanismo, escoliosis y anormalidades en los músculos y el esqueleto.

«lo que nos llamó la atención y nos hizo especular desde el principio que había algo extraño en los huesos fue la aparente madurez de los huesos (densidad y forma)», dijo Garry Nolan, profesor de Microbiología e Inmunología en la Escuela de Medicina de la Universidad de Stanford en California.,

dijo a BBC News: «hubo una maduración proporcional de los huesos, haciendo que el cuerpo se viera más maduro a pesar del hecho de que el espécimen era pequeño. Esta discrepancia impulsó gran parte de la investigación. Por lo tanto, creemos que uno o más de los genes mutados fue responsable de esto.»

los resultados revelaron cuatro nuevas variantes de nucleótido único (SNVs) – un tipo de mutación genética – en genes que se sabía que causaban enfermedades óseas, como escoliosis o dislocaciones, así como dos SNVs más en genes involucrados en la producción de colágeno.,

Ata también tenía 10 pares de costillas, en lugar de 12, una característica que nunca se ha visto en humanos antes.

«en realidad creemos que la niña nació muerta o murió inmediatamente después del nacimiento», dijo el profesor Nolan.

» estaba tan mal formada que no podía alimentarse. En su condición, habría terminado en la UCI neonatal.»

sin embargo, el acceso a la atención médica avanzada probablemente no estaba disponible en la remota región chilena donde fue encontrada. La condición intacta del esqueleto sugiere que no tiene más de 40 años.,

beneficio futuro

El Profesor Nolan comenzó la investigación científica de Ata en 2012, cuando un amigo llamó diciendo que podría haber encontrado un «alienígena».

explicó: «Si bien esto comenzó como una historia sobre extraterrestres, y se hizo internacional, en realidad es una historia de una tragedia humana. Una mujer tenía un bebé malformado, que se conservaba de una manera y luego «empeñado», o vendido.»

los científicos dijeron que los estudios futuros de Ata tenían el potencial de mejorar nuestra comprensión de la base subyacente de los trastornos esqueléticos genéticos, con el potencial de ayudar a otros.,

«analizar una muestra desconcertante como el genoma Ata puede enseñarnos a manejar muestras médicas actuales, que pueden ser impulsadas por múltiples mutaciones», dijo Atul Butte, director del Instituto de Ciencias Computacionales de la salud de la Universidad de California, San Francisco.

«cuando estudiamos los genomas de pacientes con síndromes inusuales, puede haber más de un gen o vía involucrada genéticamente, lo que no siempre se considera.»

El Profesor Nolan dice que una mayor investigación sobre el envejecimiento óseo precoz de Ata podría algún día beneficiar a los pacientes., «Tal vez haya una manera de acelerar el crecimiento óseo en las personas que lo necesitan, las personas que tienen malas interrupciones», dijo. «Nada como esto se había visto antes. Ciertamente, nadie había investigado su genética.»

agregó: «Creo que debe ser devuelto al país de origen y enterrado de acuerdo con las costumbres de la población local.»

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