behandeling

hoewel er nog geen specifieke behandeling voor NPC is, zijn ondersteunende therapieën beschikbaar. Deze omvatten medicijnen om epileptische aanvallen, abnormale houding van ledematen en tremoren te controleren. Fysieke, spraak-en ergotherapie worden ook gebruikt om te helpen bij het dagelijks functioneren.

eerdere klinische onderzoeken

ZAVESCA
er is een geneesmiddelonderzoek afgesloten met Zavesca (OGT 918 of miglustaat) met NPC-patiënten., Deze verbinding bleek effectief te zijn in NP-C muizen in een onderzoeksproject gefinancierd door de Ara Parseghian Medical Research Foundation in het vertragen van de progressie van de ziekte. Het heeft sommige positieve voordelen met sommige NPC kinderen en volwassenen getoond.

De fase 1-2-studie werd uitgevoerd met NPC-patiënten in het Verenigd Koninkrijk en de Verenigde Staten. Er was een volwassen en een pediatrische proef.

Als u vragen heeft over het onderzoek, de resultaten of over het geneesmiddel Zavesca, neem dan contact op met Dr. Marc Patterson van de Mayo Clinic in Rochester, MN, die de onderzoekscoördinator was: [email protected] of Dr. J. E., Wraith in Manchester, UK.

Zavesca is niet goedgekeurd door de FDA voor NPC-patiënten. Het is echter goedgekeurd voor gebruik bij een andere ziekte. Bijgevolg wordt Zavesca door een aantal NPC-patiënten off-label ingenomen, afhankelijk van de vraag of hun verzekeringsmaatschappijen de kosten zullen dekken, omdat het erg duur is.

belangrijke informatie voor patiënten die Zavesca

miglustaat gebruiken toxicologische gegevens bij dieren:

lange termijn (twee jaar) toxiciteitsstudies bij dieren met miglustaat zijn onlangs gemeld., Muizen die oraal miglustaat toegediend kregen in doses van 210 (16 maal de humane dosis), 420 en 840/500 mg/kg/dag ontwikkelden diarree, zwelling van de buik en rectale prolaps. Microscopisch onderzoek van de dikke darm toonde inflammatoire laesies. Bij de hoogste doses (840/500 mg/kg / dag – 65/38 keer de menselijke dosis) was er een verhoogd aantal tumoren in de dikke darm. Ratten die gedurende twee jaar dezelfde doses miglustaat kregen, ontwikkelden dergelijke veranderingen niet.

mannelijke ratten die miglustaat toegediend kregen in doses van 30, 60 en 180 mg/kg / dag hadden een verhoogde incidentie van goedaardige Leydig-cel (testiculaire) tumoren., Deze ratten hebben normaal gesproken een veel hogere incidentie van Leydig-celtumoren dan mensen. Er was geen toename van tumoren in andere organen.er zijn geen gevallen van darm-of testiculaire tumoren gemeld bij mensen die miglustaat gebruiken (dat nu al vele jaren beschikbaar is in klinische studies en in de praktijk)

de doses van het geneesmiddel die in deze dierstudies worden gebruikt, zijn vele malen hoger dan die van mensen.,

de gerapporteerde toxische effecten kunnen soortspecifiek zijn en niet noodzakelijk relevant voor de mens.

soortgelijke bevindingen komen niet zelden voor in toxicologisch onderzoek.

wij stellen voor dat zorgvuldige controle van gastro-intestinale bijwerkingen, zoals reeds is uitgevoerd, met verder onderzoek voor personen die aanhoudende symptomen hebben ondanks verandering in het dieet, dosisverlaging of gebruik van loperamide, geschikt is voor personen die miglustaat gebruiken. U moet rechtstreeks met uw arts spreken om eventuele problemen te bespreken die niet door dit bericht zijn aangepakt.,

oprecht,

Marc C. Patterson, MD, FRACP
pediatrische neurologie
Mayo Clinic
Rochester, Minnesota, VS

Dr. J. E. Wraith(Consultant Paediatrician)
Willink Biochemical Genetics Unit
Royal Manchester Children ‘ s Hospital
Hospital Road, Manchester M27 4ha
Verenigd Koninkrijk