las enfermedades recesivas ligadas al X se presentan con mayor frecuencia en hombres. Los hombres solo tienen un cromosoma X. Un solo gen recesivo en ese cromosoma X causará la enfermedad.

el cromosoma Y es la otra mitad del par de genes XY en el varón. Sin embargo, el cromosoma Y no contiene la mayoría de los genes del cromosoma X. Por eso, no protege al macho. Enfermedades como la hemofilia y la distrofia muscular de Duchenne ocurren a partir de un gen recesivo en el cromosoma X., portador de la enfermedad, el resultado esperado es:

• 25% de probabilidad de un niño sano
• 25% de probabilidad de un niño con enfermedad
• 25% de probabilidad de una niña sana
• 25% de probabilidad de una niña portadora sin enfermedad

Si el padre tiene la enfermedad y la madre no es portadora, los resultados esperados son:

• 50% de probabilidad de tener un niño sano
• 50% de probabilidad de tener una niña sin la enfermedad que es portadora

esto significa que ninguno de sus hijos realmente mostraría los signos de la enfermedad, pero el rasgo podría transmitirse a sus nietos.,

trastornos recesivos ligados al cromosoma X en mujeres

Las mujeres pueden tener un trastorno recesivo ligado al cromosoma X, pero esto es muy raro. Se requeriría un gen anormal en el cromosoma X de cada padre, ya que una mujer tiene dos Cromosomas X. Esto podría ocurrir en los dos escenarios siguientes.,>

en cada embarazo, si la madre es portadora y el padre tiene la enfermedad, los resultados esperados son:

• 25% de probabilidad de un niño sano
• 25% de probabilidad de un niño con la enfermedad
• 25% de probabilidad de una niña portadora
• 25% de probabilidad de una niña con la enfermedad

Si tanto la madre como el padre tienen la enfermedad, los resultados esperados son:

• 100% de probabilidad de que el niño tenga la enfermedad, ya sea niño o niña

las probabilidades de cualquiera de estos dos escenarios son tan bajas que las enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X a veces se conocen como enfermedades solo masculinas., Sin embargo, esto no es técnicamente correcto.

Las mujeres portadoras pueden tener un cromosoma X normal que está anormalmente inactivado. Esto se llama «x-inactivación sesgada.»Estas mujeres pueden tener síntomas similares a los de los hombres, o pueden tener solo síntomas leves.