치료
아직 NPC 에 대한 특정 치료법이 없지만,지지 요법이 이용 가능하다. 여기에는 발작,팔다리의 비정상적인 자세 및 떨림을 조절하는 약물이 포함됩니다. 신체,언어 및 작업 치료는 또한 일상적인 기능을 돕는 데 사용됩니다.
이전 임상 시험
ZAVESCA
약물 시험되었다는 결론으로 Zavesca(OGT918 또는 Miglustat)NPC 환자입니다., 이 화합물은 Ara Parseghian Medical Research Foundation 이 질병의 진행을 늦추는 데 자금을 지원하는 연구 프로젝트에서 NP-C 마우스에서 효과적임이 입증되었습니다. 그것은 일부 npc 어린이와 성인과 몇 가지 긍정적 인 혜택을 보여 주었다.
1-2 단계 시험은 영국과 미국의 NPC 환자와 함께 수행되었습니다. 성인과 소아과 재판이있었습니다.
질문이 있을 경우에 대해 시험 결과 또는 약물에 대해 Zavesca 박사에게 연락 주시기 바랍 마크 패터슨에는 메이오 클리닉에서 Rochester,MN 었던 재판 코디네이터:[email protected] 또는 박사 J.E., 맨체스터,영국에서 레이스.
Zavesca 는 NPC 환자에게 FDA 승인을받지 않았습니다. 그러나 그것은 다른 질병과 함께 사용하도록 승인되었습니다. 따라서,Zavesca 촬영되고 숫자에 의해의 NPC 환자의 떨어져 상표,따라 여부의 자신의 보험 회사가 비용을 커버로서 그것은 매우 비싸다.
중요한 정보를 위해 환자의 복용 Zavesca
Miglustat 동물 독성학 데이터:
장기간(가)동물성 독성 연구의 miglustat 가 최근에 보고되고 있습니다., 쥐두 miglustat 용량에서의 210(16 시간 인간의 선량),420 및 840/500mg/kg/day 개발 설사,복 붓기 및 직장 탈출. 대장의 현미경 검사에서 염증성 병변이 나타났습니다. 가장 높은 용량(840/500mg/kg/day–65/38 시 인간의 선량)이 있었다는 증가 수에 있는 종양의 대장이다. 2 년 동안 동일한 용량의 미글루 스타트를 투여받은 쥐는 그러한 변화를 일으키지 않았다.
30,60 및 180mg/kg/day 의 용량으로 miglustat 을 투여 한 수컷 쥐는 양성 Leydig 세포(고환)종양의 발생률이 증가했다., 이 쥐들은 일반적으로 인간보다 Leydig 세포 종양의 발병률이 훨씬 높습니다. 다른 장기에서 종양의 증가는 없었다.
우리는 많은 가족이 될 것입니다 염려하여 이러한 보고서를,그리고 이러한 관점에서:
- 없는 경우의 장 또는 고환 종양에서 보고 되었다는 인간 복용 miglustat(지금에서 사용할 수 있는 임상 시험 및 연습을 위해 많은 년)
- 용량의 약물을 사용에서 이러한 동물성 연구에 많은 시간보다 더 높은 사람들에 의해 촬영은 인간.,
- 보고 된 독성 효과는 종 특이 적 일 수 있으며 반드시 인간과 관련이있는 것은 아닙니다.
- 유사한 발견은 독성 연구에서 드문 일이 아닙니다.
- 우리는 주의의 모니터링을 위장과 같은 부작용을 이미 수행한 조사는 개인을 위해 지속적인 현상에도 불구하고 변경에서 다이어트,노출량 감소 또는 사용의 변에는,해당 개인 miglustat. 이 메시지로 해결되지 않은 우려 사항을 논의하기 위해 의사와 직접상의해야합니다.,
진심으로.
Marc C.Patterson,MD,FRACP
소아과 신경과
메이요 클리닉
로스,미네소타,미국
Dr.J.E. 레이스(컨설턴트는 소아과 의사)
Willink 생화학 유전학 장치
로얄 맨체스터의 어린이 병원
Hospital Road,맨체스터 M27 해 4ha
United Kingdom