Trattamento

Mentre non esiste ancora un trattamento specifico per NPC, sono disponibili terapie di supporto. Questi includono farmaci per controllare convulsioni, postura anormale degli arti e tremori. La terapia fisica, vocale e occupazionale sono anche utilizzate per aiutare con il funzionamento quotidiano.

Precedenti studi clinici

ZAVESCA
È stato concluso uno studio farmacologico con Zavesca (OGT 918 o Miglustat) con pazienti affetti da NPC., Questo composto si è dimostrato efficace nei topi NP-C in un progetto di ricerca finanziato dalla Ara Parseghian Medical Research Foundation nel rallentare la progressione della malattia. Ha mostrato alcuni benefici positivi con alcuni bambini e adulti NPC.

Lo studio di fase 1-2 è stato condotto con pazienti con NPC nel Regno Unito e negli Stati Uniti. C’era un trial per adulti e uno pediatrico.

Se avete domande sul processo, i risultati o sul farmaco Zavesca, si prega di contattare il Dr. Marc Patterson alla Mayo Clinic di Rochester, MN che era il coordinatore del processo: [email protected] o il dottor J. E., Wraith a Manchester, Regno Unito.

Zavesca non è stato approvato dalla FDA per i pazienti con NPC. Tuttavia, è stato approvato per l’uso con un’altra malattia. Di conseguenza, Zavesca viene assunto da un certo numero di pazienti NPC off label, a seconda che le loro compagnie di assicurazione coprano o meno il costo in quanto è molto costoso.

Informazioni importanti per i pazienti che assumono Zavesca

Miglustat dati di tossicologia animale:

Recentemente sono stati riportati studi di tossicità animale a lungo termine (due anni) di miglustat., I topi trattati con miglustat orale a dosi di 210 (16 volte la dose umana), 420 e 840/500 mg/kg/die hanno sviluppato diarrea, gonfiore addominale e prolasso rettale. L’esame microscopico dell’intestino crasso ha mostrato lesioni infiammatorie. Alle dosi più alte (840/500 mg/kg/die – 65/38 volte la dose umana) c’era un aumento del numero di tumori nell’intestino crasso. I ratti trattati con le stesse dosi di miglustat per due anni non hanno sviluppato tali cambiamenti.

I ratti maschi trattati con miglustat in dosi di 30, 60 e 180 mg/kg / die hanno avuto un aumento dell’incidenza di tumori benigni delle cellule di Leydig (testicolari)., Questi ratti normalmente hanno un’incidenza molto più alta dei tumori delle cellule di Leydig che gli esseri umani. Non c’è stato alcun aumento dei tumori in altri organi.

sappiamo che molte famiglie saranno interessati da tali relazioni, e desideri inserire questi in prospettiva:

• Non ci sono casi di intestino o i tumori del testicolo sono stati segnalati negli esseri umani l’assunzione di miglustat (che ora è stato disponibile in sperimentazione clinica e pratica per molti anni)
• Le dosi di farmaci utilizzati in questi studi animali sono molte volte superiori a quelle adottate dagli esseri umani.,
• Gli effetti tossici riportati possono essere specie specifici e non necessariamente rilevanti per l’uomo.
• Risultati simili non sono rari negli studi tossicologici.
• Suggeriamo che un attento monitoraggio degli effetti collaterali gastrointestinali come già eseguito, con ulteriori indagini per gli individui che hanno sintomi persistenti nonostante il cambiamento nella dieta, la riduzione del dosaggio o l’uso di loperamide, sia appropriato per gli individui che assumono miglustat. Dovresti parlare direttamente con il tuo medico per discutere eventuali preoccupazioni che non sono state affrontate da questo messaggio.,

cordiali saluti,

Marc C. Patterson, MD, FRACP
Neurologia Pediatrica
la Mayo Clinic
Rochester, Minnesota, stati UNITI.

Dr. J. E. Wraith (Consulente Pediatra)
Willink Biochimiche dell’Unità di Genetica
Royal Manchester Children’s Hospital
Hospital Road, Manchester M27 4HA
Regno Unito