¿qué es la inmunodeficiencia combinada grave?
la inmunodeficiencia combinada grave (SCID) es un trastorno genético muy poco frecuente que afecta a entre 50 y 100 niños nacidos en los Estados Unidos cada año. SCID a menudo se llama «enfermedad del niño burbuja», Hecho conocido por la película de 1976 » El Niño en la burbuja de plástico.»
esencialmente, los niños con SCID carecen de la capacidad de producir un sistema inmunológico., El sistema inmune humano patrulla, protege y defiende constantemente el cuerpo de todo tipo de «enemigos», incluyendo:
- bacterias
- virus
- parásitos
- hongos
el sistema inmune primero se arraiga en la médula ósea de un feto en desarrollo. Ahí es donde algunas células madre eventualmente maduran en los dos tipos de células que juegan el papel más importante en la prevención de la infección: las células T (glóbulos blancos que identifican y atacan a los «invasores» percibidos) y las células B (glóbulos blancos que producen anticuerpos contra la infección).,
Un niño con SCID:
- no puede producir células T
- no tiene células B que funcionen (porque no hay células T con las que puedan trabajar)
- prácticamente no tiene sistema inmunitario
sin un sistema inmunitario que funcione, un niño con SCID no tiene forma de protegerse de las infecciones., El médico estará en riesgo constante de:
- neumonía
- diarrea crónica
- Infecciones por candidiasis bucal de la boca y la piel
- muchos otros tipos de infección, incluidas las infecciones virales graves y las infecciones bacterianas o fúngicas invasivas
cómo cuidamos la inmunodeficiencia combinada grave
El Boston Children’s Hospital tiene un largo historial de cuidado de niños con trastornos complejos del sistema inmunitario. Los médicos de nuestra división de Alergia e Inmunología son líderes internacionales en la comprensión y el tratamiento de afecciones raras como la SCID.,
La mayoría de los niños con SCID reciben un trasplante de células madre (también conocido como trasplante de médula ósea), para que puedan desarrollar nuevos glóbulos blancos y reponer sus sistemas inmunitarios. El Dana-Farber / Boston Children’s Stem Cell Transplant Center — uno de los primeros centros de trasplante pediátrico en la nación — cuenta con una instalación de trasplante de células madre de última generación diseñada específicamente para niños y adolescentes sometidos a trasplante de células madre, lo que minimiza su exposición a toxinas dañinas.,
terapia génica para la SCID
Boston Children’s está ayudando a dirigir un ensayo Internacional de terapia génica para la SCID. El ensayo, que trasplanta células madre genéticamente modificadas de la médula ósea de un niño, puede significar un nuevo enfoque prometedor para combatir y derrotar la enfermedad. Obtenga más información sobre nuestro Programa de Terapia Génica.