¿qué afecciones o trastornos se pueden observar en los bebés que no tienen o causan células T bajas?

la razón principal por la que se prueban los TREC en recién nacidos es para detectar la SCID, pero también se pueden identificar otras afecciones.,ity

Síndrome de DiGeorge

síndromes genéticos asociados con células T bajas

linfopenia (recuentos bajos de linfocitos) de la infancia

otras inmunodeficiencias primarias

deficiencia secundaria de células T por pérdida de células T

deficiencia inmunitaria combinada grave (SCID)

inmunosupresión transitoria por medicación materna o ciertas exposiciones virales durante el embarazo

todos los bebés con células T bajas debe ser evaluado por un inmunólogo clínico para ayudar a las familias y los pediatras a decidir el mejor tratamiento y Plan de monitoreo para las necesidades individuales de cada bebé.,

¿Las células T bajas son comunes en los bebés?

aproximadamente, 1 de cada 20.000 bebés tienen células T bajas según los datos de las pruebas de detección en recién nacidos.

¿cuántos bebés con una prueba TREC anormal tienen células T bajas no asociadas con SCID?

40-50% de los bebés con una prueba TREC anormal tienen células T bajas. De estos, aproximadamente dos tercios tendrán células T bajas no asociadas con SCID.

¿Cómo se completan las pruebas?

el Departamento de salud de cada estado determinará los tipos y el orden de otras pruebas que se completarán, por lo que el proceso exacto puede variar de un estado a otro., Independientemente de los detalles específicos, se necesitan pruebas más definitivas para establecer un diagnóstico. Tendrá que traer a su bebé para que una persona entrenada en extraer sangre de bebés pequeños recoja una pequeña cantidad de sangre de su bebé para analizarla. En general, la prueba básica incluirá un recuento sanguíneo completo con diferencial (CSC con diff) que muestra los diferentes tipos de glóbulos blancos del sistema inmunitario. Por lo general, los bebés con TRECs anormales también tendrán un recuento bajo de linfocitos absolutos (también conocido como ALC)., Los estudios de linfocitos contarán el número de linfocitos.

por lo general, se realiza alguna prueba de la función de las células T para determinar qué tan bien funcionan las células T, al menos en un tubo de ensayo. El tipo más común de prueba es la proliferación de linfocitos a mitógenos. Los mitógenos son sustancias derivadas de plantas que estimulan la proliferación de células T sanas y funcionales, pero no defectuosas. En esta prueba, las células T del paciente se incuban con diferentes mitógenos en un tubo de ensayo, y luego se mide la capacidad de las células para dividirse o proliferar en respuesta a estos estímulos., Aunque un resultado normal es algo tranquilizador, hay datos limitados que sugieren que un resultado de proliferación normal se correlaciona con el buen funcionamiento de las células T en el cuerpo. La mayoría de los laboratorios revisarán al menos dos de los tres mitógenos siguientes: fitohemaglutinina, escaramujo o concanavalina A.

dado que las células T bajas pueden surgir de anomalías cromosómicas, su médico puede ordenar una prueba llamada cariotipo, que es un análisis de sangre que identifica y evalúa el tamaño, la forma y el número de cromosomas de una muestra de paciente., Una prueba relacionada, llamada hibridación fluorescente in situ (también conocida como FISH) es particularmente útil para descartar síndromes como el síndrome de DiGeorge. Otras pruebas que se pueden hacer para diagnosticar el síndrome de deleción 22q11 incluyen amplificación de sonda dependiente de ligadura múltiple (también conocida como MLPA) o microarray cromosómico (también conocido como CMA). La prueba que haga su médico probablemente dependerá de la disponibilidad y el costo de la prueba, la cobertura de seguro y la familiaridad del médico con la prueba.

Las pruebas genéticas también pueden estar indicadas, especialmente si la sospecha es alta para SCID., La mayoría de los laboratorios de pruebas genéticas comerciales ofrecen un «panel SCID» que contiene un número variable de genes conocidos por causar SCID. Estas pruebas analizan la secuencia genética del paciente para buscar mutaciones en los genes del panel. A veces, no se identifican mutaciones causantes de enfermedades en estos paneles, por lo que su médico puede recomendar pruebas genéticas más extensas, como la secuenciación completa del exoma, que analiza todos los genes del paciente. Su médico generalmente tiene que obtener la autorización previa de su compañía de seguros antes de cualquier prueba genética.

¿Podría su bebé ser diagnosticado con SCID?,

es importante tener en cuenta que algunos bebés que tienen TRECs anormales y células T bajas al nacer eventualmente se normalizan con el tiempo, sin sufrir infecciones graves o resultados de salud deficientes. Sin embargo, a muchos bebés con pruebas trecs anormales se les diagnostica con algún tipo de SCID u otra inmunodeficiencia primaria después de una evaluación exhaustiva.

¿qué debe hacer por su bebé mientras espera un diagnóstico? ¿Cómo puedo evitar que mi bebé se enferme?

se necesita tiempo para realizar una evaluación exhaustiva de un bebé que se encuentra que tiene TRECs anormales., Algunas pruebas de laboratorio regresan rápidamente, mientras que otras, como las pruebas genéticas, pueden tardar semanas o meses. A veces, los médicos quieren repetir las pruebas con el tiempo, para tratar de encontrar cualquier tendencia en los recuentos celulares de un bebé, especialmente si los números son mínimos y/o el bebé no está demasiado enfermo.

Por difícil que parezca, trata de mantener la calma y recuerda que no estás solo. Su inmunólogo clínico puede ayudarlo en cada paso del camino durante este proceso a veces confuso y desafiante., Están ahí para proporcionarle información precisa y científicamente sólida para que pueda tomar decisiones bien informadas para su hijo.

durante ese tiempo, el curso de acción más seguro es asumir que el niño puede tener un problema inmunitario hasta que se demuestre lo contrario. Si el niño realmente tiene una inmunodeficiencia primaria, entonces el niño está en mayor riesgo de desarrollar infecciones, que podrían ser potencialmente mortales si no se reconocen y tratan adecuadamente., Por lo tanto, es una buena idea tomar precauciones:

• pregúntele a su inmunólogo qué debe y qué no debe hacer mientras su hijo todavía está siendo evaluado.consulte con su médico cada vez que el niño desarrolle signos o síntomas de una infección (por ejemplo, fiebre, tos o diarrea).
• hable con su inmunólogo sobre si se deben administrar o no vacunas regulares a su bebé. En bebés con bajos linfocitos las inmunizaciones a menudo se retrasan hasta que se sepa más sobre el sistema inmunitario de su bebé.,

pregunte a su inmunólogo si la lactancia materna está bien o si la alimentación con fórmula es mejor por el momento, ya que la lactancia materna puede exponer al bebé a una infección llamada citomegalovirus (también conocido como CMV). El CMV puede ser muy dañino, especialmente si su hijo necesita un trasplante. Si su bebé es hospitalizado por cualquier razón, asegúrese de que los médicos del hospital consulten con su inmunólogo antes de comenzar los tratamientos estándar.

Mantener una buena higiene, incluyendo lavarse las manos con frecuencia o usar desinfectante para manos.,

Evite el contacto con personas enfermas cuando tenga un recién nacido. Asegúrese de preguntarle a su inmunólogo qué hacer si su bebé tiene una exposición accidental a una persona enferma, como un hermano mayor o uno de sus padres.

En General, asegúrese de tener buenas líneas de comunicación con su inmunólogo clínico y pediatra. No dude en hacer preguntas y asegúrese de asistir a sus citas con sus médicos.

Además, no olvide ponerse en contacto con la Fundación para la deficiencia inmune (IDF) para obtener recursos y apoyo adicionales., Las enfermedades de inmunodeficiencia primaria afectan a muchas familias, y la IDF puede ayudarlo a construir una red de apoyo de personas que entiendan por lo que está pasando. Ir a: www.primaryimmune.org/ask-idf.

Glosario

inmunodeficiencia combinada – inmunodeficiencia cuando los linfocitos T y b las células son inadecuadas o inexistentes.

citomegalovirus – citomegalovirus (CMV) es un virus común que puede infectar a casi cualquier persona. La mayoría de las personas no saben que tienen CMV porque rara vez causa síntomas., Sin embargo, si está embarazada o tiene un sistema inmunitario debilitado, el CMV es motivo de preocupación. Una vez infectado con CMV, su cuerpo retiene el virus de por vida. Sin embargo, el CMV generalmente permanece latente si usted está sano. El CMV se propaga de persona a persona a través de los fluidos corporales, como la sangre, la saliva, la orina, el semen y la leche materna.

síndrome de DiGeorge-el síndrome de DiGeorge es una enfermedad de inmunodeficiencia primaria causada por la migración anormal y el desarrollo de ciertas células y tejidos durante el desarrollo fetal., Como parte del defecto del desarrollo, la glándula del timo puede verse afectada y la producción de células T puede verse afectada, lo que resulta en números bajos de células T e infecciones frecuentes. El síndrome de DiGeorge es a menudo, pero no exclusivamente, causado por deleciones en el cromosoma 22 (de ahí su otro nombre síndrome de deleción 22q11.2). Sin embargo, otras anomalías cromosómicas, como las deleciones en el cromosoma 10, también han demostrado causar el síndrome de DiGeorge.

ADN-ácido desoxirribonucleico (ADN), que contiene las instrucciones biológicas que hacen que cada especie sea única., El ADN, junto con las instrucciones que contiene, se transmite de los organismos adultos a sus descendientes durante la reproducción.

enfermedades de inmunodeficiencia primaria (IP) – las enfermedades de inmunodeficiencia primaria (IP) son un grupo de más de 350 trastornos raros y crónicos en los que falta parte del sistema inmunológico del cuerpo o funciona incorrectamente. Aunque no son contagiosas, estas enfermedades son causadas por defectos hereditarios o genéticos y, aunque algunos trastornos se presentan al nacer o en la primera infancia, los trastornos pueden afectar a cualquier persona, independientemente de la edad o el sexo., Algunos afectan a una sola parte del sistema inmunitario; otros pueden afectar a uno o más componentes del sistema.

deficiencia inmunitaria combinada grave (SCID) – la deficiencia inmunitaria combinada grave (SCID, pronunciado «skid») es una inmunodeficiencia primaria potencialmente mortal en la que hay ausencia combinada de la función de las células T y las células B. Hay al menos 13 defectos genéticos diferentes que pueden causar SCID. Estos defectos conducen a una susceptibilidad extrema a infecciones muy graves. Esta afección generalmente se considera la más grave de las inmunodeficiencias primarias.,

círculo de escisión del receptor de células T (TREC): los TREC se fabrican como un tipo de glóbulos blancos o inmunes llamados células T que se desarrollan en la glándula del timo.

glándula del timo: el timo es una glándula linfoide compuesta por dos lóbulos de tamaño idéntico, ubicados detrás del esternón (esternón) pero delante del corazón. Deriva su nombre de un parecido que tiene con el brote de la planta de tomillo (thymus en latín). En la pubertad, el timo alcanza la altura de su uso, convirtiéndose en su mayor.,

Este contenido apareció originalmente en el folleto de la IDF «comprender los resultados de células T bajas de la prueba de detección en recién nacidos de su bebé», que fue posible gracias a la financiación de la Asociación de laboratorios de Salud Pública.