kezelés

míg az NPC-re vonatkozóan még nincs specifikus kezelés, támogató terápiák állnak rendelkezésre. Ezek közé tartoznak a görcsrohamok kezelésére szolgáló gyógyszerek, a végtagok rendellenes pózolása és a remegés. A fizikai, beszéd – és foglalkozásterápiát is használják a napi működés elősegítésére.

korábbi klinikai vizsgálatok

ZAVESCA
a Zavesca (OGT 918 vagy Miglustat) NPC-s betegekkel végzett gyógyszerkísérlet lezárult., Ez a vegyület hatékonynak bizonyult az NP-C egerekben az Ara Parseghian Medical Research Foundation által finanszírozott kutatási projektben a betegség progressziójának lassításában. Néhány NPC-s Gyermek és felnőtt esetében pozitív előnyöket mutatott.

az 1-2. fázisú vizsgálatot NPC-s betegekkel végezték az Egyesült Királyságban és az Egyesült Államokban. Volt egy felnőtt és egy gyermekgyógyászati vizsgálat.

Ha kérdése van a tárgyalás, az eredmények vagy a gyógyszer Zavesca, forduljon Dr. Marc Patterson Mayo Clinic Rochester, MN, aki a tárgyalás koordinátora: [email protected] vagy Dr. J. E., Wraith Manchesterben, az Egyesült Királyságban.

a Zavesca-t nem engedélyezték az FDA-nak NPC-s betegek számára. A készítményt azonban egy másik betegség kezelésére is engedélyezték. Következésképpen a Zavesca – t számos NPC beteg veszi le a címkéről, attól függően, hogy a biztosítótársaságok fedezik-e a költségeket, mivel ez nagyon drága.

Fontos információk a Zavesca-t szedő betegeknél

Miglustat állatgyógyászati toxikológiai adatok:

hosszú távú (kétéves) Miglustat-toxicitási vizsgálatokról a közelmúltban számoltak be., Az orális miglusztátot 210 (a humán adag 16-szorosa), 420 és 840/500 mg/ttkg/nap adagban kapó egereknél hasmenés, hasi duzzanat és végbélelőesés alakult ki. A vastagbél mikroszkópos vizsgálata gyulladásos elváltozásokat mutatott. A legmagasabb dózisokban (840/500 mg / kg / nap-az emberi dózis 65/38-szorosa) a vastagbélben megnövekedett számú daganat volt. A patkányok, akik ugyanazt a miglustat adagot adták két évig, nem alakultak ki ilyen változások.

a 30, 60 és 180 mg/ttkg/nap dózisban miglusztátot kapó hím patkányokban a jóindulatú Leydig-sejt (herék) tumorok incidenciája emelkedett., Ezeknek a patkányoknak általában sokkal nagyobb a Leydig sejtdaganatok előfordulása, mint az embereknél. Más szervekben nem volt növekedés a daganatokban.

megértjük, hogy sok család kerül által érintett ezek a jelentések, s kívánom, hogy ezeket a perspektíva:

• Nincs esetekben a bél vagy a here daganatok számoltak be az emberek az miglusztát (amely már elérhető a klinikai vizsgálat, illetve gyakorlat sok év)
• Az adag kábítószer-használják ezeket az állatkísérletek sokszor magasabb, mint azok veszik az emberek.,
• a jelentett toxikus hatások fajspecifikusak lehetnek, és nem feltétlenül relevánsak az emberre nézve.
• hasonló eredmények nem ritkák a toxikológiai vizsgálatokban.
• javasoljuk, hogy a gasztrointesztinális mellékhatások, például a már elvégzett gondos monitorozása, további vizsgálatokkal azoknál az egyéneknél, akiknek tartós tünetei vannak az étrend megváltozása, az adag csökkentése vagy a loperamid alkalmazása ellenére, megfelelő a miglustat-ot szedő egyének számára. Meg kell beszélni, hogy az orvos közvetlenül, hogy megvitassák az aggályokat, amelyek nem foglalkoztak ezzel az üzenettel.,

őszintén,

Marc C. Patterson, MD, FRACP
gyermekgyógyászati neurológia
Mayo Clinic
Rochester, Minnesota, USA

Dr. J. E. Wraith(tanácsadó Gyermekgyógyász)
Willink Biochemical Genetics Unit
Royal Manchester Children ‘ s Hospital
Hospital Road, Manchester M27 4HA
Egyesült Királyság