Hoito

Vaikka ei ole vielä erityistä hoitoa NPC, tukevia hoitoja ovat käytettävissä. Näitä ovat lääkkeet hallita kohtauksia, epänormaali posturing raajojen ja vapinaa. Myös fyysistä, puhekykyä ja toimintaterapiaa käytetään apuna päivittäisessä toiminnassa.

Aiemmat Kliiniset tutkimukset

ZAVESCA
huumeiden oikeudenkäynti on saatu päätökseen Zavesca-valmisteella (OGT 918 tai Miglustaatti) NPC potilaita., Tämä yhdiste osoittautui tehokkaaksi NP-C-hiirillä Ara Parseghian Medical Research Foundationin rahoittamassa tutkimushankkeessa taudin etenemisen hidastamisessa. Se on osoittanut joitakin myönteisiä etuja joidenkin NPC lapset ja aikuiset.

vaiheen 1-2 tutkimus tehtiin NPC-potilailla Yhdistyneessä kuningaskunnassa ja Yhdysvalloissa. Oli aikuisten ja lasten oikeudenkäynti.

Jos sinulla on kysyttävää tutkimuksesta, tuloksia tai huumeiden Zavesca, ole hyvä ja ota yhteyttä Dr. Marc Patterson at Mayo Clinic in Rochester, MN, joka oli oikeudenkäynnin koordinaattori: [email protected] tai Tohtori J. E., Wraith Manchesterissa, Isossa-Britanniassa.

Zavescaa ei ole hyväksytty NPC-potilaille. Se on kuitenkin hyväksytty käytettäväksi toisen sairauden kanssa. Näin ollen Zavesca on toteutettu useita NPC potilaita off label, riippuen siitä, onko niiden vakuutusyhtiöt kattaa kustannukset, koska se on erittäin kallista.

Tärkeää Tietoa Potilaille, ottaen Zavesca –

Miglustaatti eläinten toksikologiset tiedot:

Pitkällä aikavälillä (kaksi vuotta) eläinten myrkyllisyys tutkimukset miglustaatti on viime aikoina raportoitu., Hiiret, joille annettiin suun kautta miglustaatti annoksilla 210 (16 kertaa ihmisen annos), 420 ja 840/500 mg/kg/vrk kehitetty ripuli, vatsan turvotus ja peräsuolen esiinluiskahduksia. Ohutsuolen mikroskooppitutkimuksessa havaittiin tulehdusvaurioita. Suurimmilla annoksilla (840/500 mg/kg / vrk-65/38 kertaa ihmisen annos) paksusuolen kasvainten määrä lisääntyi. Rotille, jotka saivat samoja miglustaattiannoksia kahden vuoden ajan, ei kehittynyt tällaisia muutoksia.

Mies rotille annettiin miglustaatti annoksilla 30, 60 ja 180 mg/kg/vrk oli lisääntynyt hyvänlaatuisia Leydigin solujen (kivesten) kasvaimia., Näillä rotilla on yleensä paljon enemmän Leydigin solukasvaimia kuin ihmisillä. Muiden elinten kasvaimet eivät lisääntyneet.

ymmärrämme, että monet perheet ovat huolissaan nämä raportit, ja haluavat sijoittaa nämä näkökulmasta:

• Ei tapauksissa, suoliston tai kiveskasvaimia on raportoitu ihmisillä ottaen miglustaatti (joka on nyt ollut saatavilla kliininen tutkimus ja käytäntö jo vuosia)
• annokset lääke, jota käytetään näissä eläinkokeet ovat monta kertaa suuremmat kuin ottanut ihmisiin.,
• raportoidut toksiset vaikutukset voivat olla lajispesifisiä eivätkä välttämättä merkityksellisiä ihmisille.
• samankaltaiset löydökset eivät ole melko harvinaisia toksikologisissa tutkimuksissa.
• ehdotamme, että huolellinen seuranta ruoansulatuskanavan haittavaikutuksia, kuten on jo suoritettu, lisätutkimuksia henkilöille, joilla on pysyviä oireita, vaikka muutos ruokavalio, annoksen pienentämistä tai käyttää loperamidia, on sopiva henkilöille, kun miglustaattia. Sinun pitäisi puhua lääkärin suoraan keskustella huolenaiheista, joita ei ole käsitelty tällä viestillä.,

ystävällisin Terveisin,

Marc C. Patterson, MD, FRACP
Pediatric Neurology
Mayo Clinic
Rochester, Minnesota, USA

Tohtori J. E. Wraith (Consultant Paediatrician)
Willink Biokemiallisen Genetiikan Yksikkö
Royal Manchester Children ’ s Hospital
Hospital Road, Manchester, M27 4HA
Iso-Britannia