oletko varma, että potilaalla on Perinnöllinen Spherocytosis ja muut RBC kalvo vikoja? Mitkä ovat tyypillisiä löydöksiä tämän taudin?

yleisin hemolyyttinen anemias, jotka johtuvat viat punainen solukalvon ovat Perinnöllinen Spherocytosis (HS), Perinnöllinen Elliptocytosis (HÄN), ja Perinnöllinen Pyropoikilocytosis (HPP).

Perinnöllinen Spherocytosis on yleisin RBC kalvo vaikutuksia., Perinnöllinen Spherocytosis (HS) on synnynnäinen, yleensä perinnöllinen, häiriö usein ilmenee hyperbilirubinemia vastasyntyneelle. HS: n perhehistoria, varhainen pernan poisto tai sappirakkosairaus voivat olla vihjailevia. Splenomegaliaa esiintyy yleensä 30%: lla potilaista. Mikrosperosyytit ovat läsnä kokeessa, ja retikulosytoosi on odotettavissa.

Perinnöllinen Elliptocytosis (HÄN) on ominaista läsnäolo sikari-muotoinen elliptocytes veren preparaatti. Perinnöllinen Pyropoikilosytoosi (HPP) edustaa HE: n alatyyppiä., Lisäksi elliptocytes, HPP punasolut ovat omituisesti muotoiltu pirstoutuminen tai orastava; microspherocytes ovat yleisiä myös. Noin kolmanneksella HPP-potilaiden vanhemmista tai sisaruksista on tyypillinen hän.

Esittelee merkkejä ja oireita nämä sairaudet ovat yleensä liittyy aste anemia näyttöä silmiinpistävää poikilocytosis on ääreisverenkierron kokeena, splenomegalia, ja keltaisuus. Tämä on erilaisten ryhmä häiriöitä osalta kliininen vakavuus, kaikki johtuvat eri mutaatioita punainen solukalvon cytoskeletal proteiineja.,

Perinnöllinen Spherocytosis

Kun kliiniset oireet voivat vaihdella suuresti, tyypillinen esitys potilaan HS on yhdistelmä krooninen epätäydellisesti korvata lievä tai keskivaikea hemolyyttinen anemia näyttöä spherocytosis on ääreisverenkierron kokeena, pernan, keltaisuus, ja sukulaisella (75% tapauksista).

lapsilla anemia on yleisin löydös, jota seuraavat splenomegalia (tunnusteltava 75-95%) ja keltaisuus.

HS: n oireet voivat ilmaantua perinataalikaudella., Vastasyntyneen keltaisuus on yleistä ensimmäisten 2 päivän aikana HS-potilailla ja hyperbilirubinemia voi olla niin vakava, että se vaatii verensiirtoa.

Jotkut vastasyntyneet voivat olla verensiirron riippuvainen, koska niiden kyvyttömyys asentaa riittävä erytropoieettista vastetta, kuitenkin, verensiirtoon riippuvuus on epätavallinen.

Lievä, kohtalainen, keskivaikea ja vaikea muotoja HS perusteella on määritetty hemoglobiini, retikulosyyttien määrä, ja bilirubiini.,

Perinnöllinen Eliptocytosis tai Pyropoikilocytosis

Kliininen vakavuus potilailla, joilla HÄN on hyvin vaihteleva eri suvut. Kun kliininen kuva voi vaihdella oireettomia kantajia vakavia hengenvaarallisia anemia, suurin osa potilaista, joilla HÄN on oireeton, joiden hemoglobiini on suurempi kuin 12gm/dl retikulosyyttien määrä on alle 4%, ja diagnosoidaan sattumalta., HÄN potilaat, joilla on krooninen hemolyysi voi kokea kohtalainen tai vaikea anemia ja hemoglobiinin tasot vaihtelevat 9-12 gm/dl; verta preparaatti morfologia osoittaa tyypillistä elliptocytes, poikilocytes, ja hyvin pieni microspherocytes. Näille potilaille voi kehittyä bilirubinaatin sappikiviä.

HPP on yleensä ominaista kohtalainen tai vaikea hemolyyttinen anemia ja splenomegalia; hemoglobiini vaihtelee 7 9 gm/dl, retikulosytoosi alkaen 20-25%, merkitty microcytosis (MCV 25 55)., Lämmitys pyropoikilocytes 45 47°C aiheuttaa brutto pirstoutuminen, jossa normaalisti punasolujen fragmentti 49°C. Lämpö epävakaus ei ole erityisiä HPP, kuitenkin, on huomattava, että suurin osa potilaista, joilla fenotyypit HÄN tai HPP.

HE-ja HPP-potilailla menee yleensä hyvin kliinisesti. Joskus vakavien muotojen HÄN tai HPP läsnä vastasyntyneisyyskaudella, joilla on vaikea hemolyyttinen anemia edellyttää punasolujen verensiirtoa, valohoitoa, tai jopa verenvaihdolla. Yleensä hemolyysi häviää 6-12 kuukauden iässä., Jos vakava hemolyysi jatkuu, verensiirto on lievittävä ja pernanpoistoa on parantava suhteessa päätöslauselman anemia, vaikka punasolujen poikkeavuus jatkuu.

mikä muu sairaus / tila jakaa osan näistä oireista?

Hemolyyttinen anemias voi olla enemmän yleisesti, koska ulkopuolisten tekijöiden punasolujen kuten kiertävä autovasta-aineiden RBCs Autoimmuuni Hemolyyttinen Anemia tai ABO yhteensopimattomuus, tai tekijöitä, luontainen punainen verisolujen, kuten entsyymi vikoja G-6-PD-puutosta tai Pyruvaatti Kinaasi puute.,

lapsilla, joilla on sferosyyttinen hemolyyttinen anemia, on harkittava ABO-yhteensopimattomuutta. Splenomegalia on harvinaista vastasyntyneillä, retikulosytoosi vaihtelee ja erytrosyytit ovat osmoottisesti resistenttejä ABO-yhteensopimattomuudessa.

spherocytic hemolyyttinen anemia voi johtua myös autoimmuuni hemolyyttinen anemia (AIHA). Tämä voidaan yleensä erottaa HS negatiivisia perheen tutkimukset ja positiivinen DAT. Klassisesti AIHA: ssa on suurempi prosentti mikrosperosyyttejä, mutta tämä on vaihtelevaa., Sitä inkuboidaan osmoottinen hauraus testi havaitsee microspherocytes, mutta ei selvittää syy. DAT on HS: ssä negatiivinen.

Spherocytic hemolyyttinen anemias esiintyä myös clostridial sepsis, verensiirtoon reaktioita, palovammoja ja puree käärmeitä, hämähäkkejä, mehiläiset ja ampiaiset, joista useimmat voidaan erottaa perustuu kliinisten löydösten.

mikä aiheutti tämän taudin kehittymisen tähän aikaan?

mikä aiheuttaa perinnöllisen sferosytoosin (HS) kliinisiä oireita?,

HS on itse asiassa erilaisten ryhmä häiriöitä, ottaen huomioon sekä kliininen vakavuus ja erityisiä mutaatioita geenien, koodaus cytoskeletal proteiineja punasolujen kalvo. Kaikille on ominaista pallomaiset erytrosyytit, joilla on lisääntynyt osmoottinen hauraus. Tunnusmerkki HS punasolujen menetys on membraanin pinta-ala suhteessa solunsisäinen määrä osuus pallomaisia muoto, vähentynyt muovattavuuden, ja lyhentää elinikää 20-30 päivää., Pernan ansastusta ei-muotoaan muuttavat sferocitov johtaa pernan ilmastointi, jossa edelleen solukalvon vaurioita, vahvistaa sykli kalvo vahinkoa ja johtaa lopulta siihen, nieleminen RBCs, jonka monosyytti-makrofagi-järjestelmän tuloksena krooninen anemia.

pallomaisia muoto punasolujen johtuu puutos tai toimintahäiriö yksi useita kalvon proteiinit muodostavat punaisen solun tukiranka. Sytoskeletoni on spektripohjainen proteiinien verkosto, joka sijaitsee vaakasuorassa juuri lipidien kaksikerroksen alla., Spektriverkossa on pystysuora yhteys lipidikerrokseen Glykoforin C: n, ankyriinin, proteiinien 4.1 ja 4.2 ja kaistan 3 kautta. Yhdistetty puutteita spectrin ja ankyrin on yleisimmin todettu, seurasi järjestyksessä taajuus band 3-puutos, eristetty spectrin puutos, ja proteiinia 4.2 puute. Jokaiselle suvulle tyypillisesti on eri mutaatio osuus huomattavan vaihtelun kliininen vakavuus eri perheille.

tyypillinen vika, että HÄN ja HPP punasolujen poikkeavuus punasolujen cytoskeletal proteiineja, kuten alfa-ja beta-spectrin, proteiinia 4.,1 ja glykoforin C.

mitä laboratoriotutkimuksia sinun pitäisi pyytää diagnoosin vahvistamiseksi? Miten tuloksia pitäisi tulkita?

Alustavat laboratoriotutkimukset tulisi sisältää CBC huomiota punasolujen morfologia, on retikulosyyttien määrä, seerumin bilirubiini, ja suora antiglobulin test (DAT). Lievä tai kohtalainen anemia hemoglobiini vaihtelee 9-12 gm/dl on yleisimmin kohdattu. Retikulosyyttiarvon nousu on tavallista. DAT on negatiivinen HS: ssä, hän ja HPP.,

punasolujen morfologia voi olla silmiinpistävän poikkeava lukuisia sferocitov, elliptocytes, tai enemmän outoa muotoinen punasoluja hajanaisuus ja orastava ominaisuus HPP.

Kun punasolujen morfologia vaihtelee, tyypillisesti HS-potilailla on helposti tunnistettavissa sferocitov puuttuu keski-kalpeus, ja polychromasia mikä retikulosytoosi veren preparaatti. Siis solususpension hemoglobiinin pitoisuus (MCHC) on lisääntynyt (35-38%) noin 50% potilaista., Keskimääräinen korpuskulaarinen tilavuus (MCV) on yleensä normaali lukuun ottamatta vakavia HS-tapauksia, joissa MCV voi olla lievästi vähentynyt.

inkuboitua osmoottista Hauraustestiä (37°C: ssa 24 tunnin ajan) pidetään HS: n diagnosoinnissa vakiotestinä. Sferosyytit ovat herkistyneet normaalia suolaliuosta suuremmilla pitoisuuksilla. Osmoottisen hauraustestin rajoittaminen on huono herkkyys HS: n lievässä muodossa. Lisääntynyt RBC osmoottisen haurauden voidaan nähdä myös muissa olosuhteissa, joissa sferosyytit ovat läsnä., Siksi on tärkeää, että autoimmuuni hemolyyttinen anemia aiheuttama lämmin (IgG) tai kylmä (IgM) autoantibody on suljettu pois. Vastasyntyneillä on myös otettava huomioon ABO-yhteensopimattomuus. Dat-arvon on oltava positiivinen autoimmuunihemolyysissä ja ABO-yhteensopimattomuudessa.

HS: n diagnoosi vastasyntyneestä voi olla vaikea monestakin syystä. Splenomegalia on harvoin, retikulosytoosi on muuttuja, sferocitov ovat yleisesti nähty vastasyntyneiden verinäytteet ilman sairautta, ja vastasyntyneen veren solut ovat enemmän osmotically kestävä renderöinti Osmoottisen Hauraus Testi vähemmän luotettava diagnoosi vastasyntyneille., Siksi testausta on lykättävä, kunnes lapsi on vähintään 6 kuukauden ikäinen tai vanhempi, ellei diagnoosin tarve ole kiireellinen.

erikoiskokeita on saatavilla vaikeiden tapausten varalta, mutta niitä ei suoriteta rutiininomaisesti. Esimerkkejä ovat muun muassa rakenteelliset ja toiminnalliset tutkimukset punasolujen kalvo proteiineja, käyttö ektacytometer tutkia kalvon jäykkyys ja hauraus, ekspressio ja genomien DNA-analyysi saadakseen molekyyli diagnoosi.

jos pystyt vahvistamaan, että potilaalla on perinnöllinen sferosytoosi, mikä hoito tulee aloittaa?,

punasolujen siirto on vain ilmoitettu, jos potilas on kliinisesti epävakaa, koska vakava anemia ja/tai nopea lasku punasolujen massa on havaittu. Punasolusiirto voi olla tarpeen aplastisen tai hemolyyttisen kriisin aikana. Verensiirtoja harkitaan joskus myös ensimmäisen vuoden tai kahden elämän aikana, jos hemolyyttinen anemia on vakava ja huonosti kompensoitu.

Huomiota raudan ja folaatin tilan kasvava lapsi on myös tärkeää, ja se voi vaatia täydentämistä, kuten potilaat, joilla on monia muotoja krooninen hemolyyttinen anemia voi tulla puutteellinen.,

Pernanpoistoa voi olla tarkoitettu potilaille, joilla on kliinisesti vaikea hemolyyttinen anemia. Pernanpoistoa on erittäin tehokas vähentää hemolyysi, lievittää anemia suurin osa potilaista, ja vähentää tai poistaa tarvetta punasolusiirtoja. Erytrosyyttien elinikä lähes normalisoituu ja sappikivitaudin ilmaantuvuus vähenee.

kenelle pitäisi tehdä pernan poisto?

Pernanpoistoa ei ole enää rutiinia, vaikka aiemmin se oli yleinen, että potilaat rutiininomaisesti käynnissä pernanpoistoa 5-vuotiaana. Pernan poiston riskit johtuvat ensisijaisesti pneumokokkisepsiksestä., Järkevä lähestymistapa on tarkastella pernanpoistoa vähemmistö potilaista, joilla on vaikea HS ja potilailla, joilla on merkittäviä merkkejä/oireita, kuten kasvuhäiriö, luuston muutokset, jalka haavaumat, ekstramedullaarista hematopoieesia kasvaimia, tai toistuvia hemolyyttinen kriisi, jotka edellyttävät transfusional tukea.

onko potilaille, joilla on kohtalainen HS ja kompensoitunut oireeton anemia, tehtävä pernan poisto, kiistanalainen kysymys. Kun pernan poisto on perusteltua, laproskooppinen pernan poisto on tullut valintamenetelmä monissa keskuksissa.,

mitkä ovat kuhunkin hoitovaihtoehtoon liittyvät haittavaikutukset?

Pernanpoistoa liittyy lisääntynyt riski saada henkeä uhkaava sepsis alkaen polysakkaridi, kapseloitu bakteeri-organismeja, erityisesti Steptococcus keuhkokuume. Tämä riski on vähentynyt lykätä pernanpoistoa vasta 5-9 vuoden iässä (jos mahdollista) yhdessä rokotus S. pneumoniae-bakteeria vastaan (sekä Prevnar ja Pneumovax), Haemophilus influenssa B ja N. Meningititis., Jos mahdollista, nämä rokotteet tulee antaa useita viikkoja ennen pernan poistoa optimaalisen vasta-ainevasteen ja suojan varmistamiseksi. Myös penisilliinin estohoito pernan poiston jälkeen on suositeltavaa.

profylaktisen antibioottihoidon optimaalista kestoa pernan poiston jälkeen ei tunneta. Suositukset vaihtelevat vähintään 5 vuotta pernan poiston jälkeen elinikäiseen.

mitkä ovat perinnöllisen sferosytoosin mahdolliset tulokset?

krooninen hemolyysi saattaa johtaa bilirubinaatin sappikivien muodostumiseen, jotka ovat HS: n yleisin komplikaatio., Sappikivet ovat raportoitu jopa puolet HS potilasta ja totesi, vähintään 5% alle 10-vuotiaita. Kun perna on poistettu, potilaille ei enää kehity pigmenttikiviä.

hemolyyttinen, aplastinen ja megoloblastinen kriisi voivat myös vaikeuttaa HS-potilaiden kliinistä kulkua. Hemolyyttinen kriisi tyypillisesti liittyvät virus-sairaus lapsilla ja on ominaista keltaisuus, lisääntynyt pernan koko, lasku hemoglobiini, ja reticiulocytosis. Vaikea kriisi voi vaatia punasolusiirtoa., Aplastinen kriisi ilmenee viraalisesti indusoidun luuydinsuppression jälkeen, klassisesti Parvovirus B19: stä ja kestää tyypillisesti 10-14 päivää. Laboratorioominaisuuksiin kuuluu retikulosytopeniaan liittyvä hemoglobiinin lasku.

Parvovirusinfektioihin voi liittyä myös lievää neutropeniaa, trombosytopeniaa tai pansytopeniaa. Potilailla, joilla on vaikea HS, anemia voi olla syvä, mikä edellyttää verensiirtoa tukea., Megaloblastinen kriisi voi esiintyä potilailla, joilla on lisääntynyt folaatin vaatimukset, kuten raskauden aikana kasvu puuskittain, tai potilaille toipumassa aplastinen kriisi. Potilaalle on määrättävä asianmukainen folaattilisä.

kun HS: n diagnoosi on todettu, lasta tulee seurata säännöllisesti klinikalla. Tyypillisesti vuosittainen käynti riittää, kun potilaan lähtötilanne on selvitetty. Jokaisella käynnillä olisi käsiteltävä yleistä terveyttä, kasvua, pernan kokoa, liikunnan sietokykyä ja yleistä elämänlaatua., Tietoa sekä hemolyyttisten että aplastisten kriisien oireista on saatava. Sappikivien ultraäänitutkimus voidaan tehdä 5 vuoden iästä alkaen 3-5 vuoden välein tai kliinisen tarpeen mukaan.

mikä aiheuttaa tämän taudin ja kuinka usein se on?

HS esiintyy kaikissa etnisissä ja rodullisissa ryhmissä. Se on yleisin syy perinnöllinen hemolyyttinen anemia yksilöiden Pohjois-Euroopan syntyperä; esiintyvyys on noin 2500 yksilöiden yhdysvalloissa ja Englannissa. Urokset ja naaraat kärsivät yhtä paljon., Periytyminen on yleensä autosomaalisesti dominoivaa (75%).

perintö on autosomaalisesti dominoiva hänessä, ja se on yleinen mustan väestön keskuudessa. HPP vaikuttaa pääasiallisesti mustan väestön samoin, ja perintö on joko autosomaalinen resessiivinen tai edustaa kaksinkertainen heterotsygoottisuuden kaksi spectrin mutaatioita.

Muut kliiniset oireet, jotka voivat auttaa diagnoosin ja hallinta

HS olisi otettava huomioon yksittäisten aikaisin cholelythiasis ilman muuta selvää syytä., Lisäksi kliininen kuva on lievä pernan ajoittainen lievä keltaisuus pitäisi nostaa HS-kuin perimmäinen syy. Aplastinen kriisi (anemia, johon liittyy syvä retikulosytopenia), mahdollisesti lievä splenomagalia, voi olla HS: n ensimmäinen esitys. Erotusdiagnoosi tässä tilanteessa sisältäisi ohimenevää lapsuusiän Erytroblastopeniaa (TEC) ja mahdollisesti AIAA.

onko saatavilla muita laboratoriotutkimuksia, jopa sellaisia, joita ei ole laajalti saatavilla?

erikoiskokeita on saatavilla vaikeiden tapausten varalta, mutta niitä ei suoriteta rutiininomaisesti., Esimerkkejä ovat muun muassa rakenteelliset ja toiminnalliset tutkimukset punasolujen kalvo proteiineja, käyttö ektacytometer tutkia kalvon jäykkyys ja hauraus, ekspressio ja genomien DNA-analyysi saadakseen molekyyli diagnoosi.

mikä on todistusaineisto?

Bolton-Maggs, P. H. B. ”perinnöllinen sferosytoosi; uudet ohjeet”. . s. 809-12.

Eber, Stefan, Lux, Samuel E. ”Perinnöllinen Spherocytosis – Vikoja Proteiineja, Jotka Yhdistävät Kalvo Luuranko Rasva Kaksoiskerroksen”. Seminaarit hematologiassa. vol. Vol. 41. 2001. s.118-41.