definición de exón
un exón es una región codificante de un gen que contiene la información necesaria para codificar una proteína. En los eucariotas, los genes se componen de exones codificantes intercalados con intrones no codificantes. Estos intrones luego se eliminan para hacer un ARN mensajero funcional (ARNm) que se puede traducir en una proteína.
estructura del exón
los exones se componen de tramos de ADN que finalmente se traducirán en aminoácidos y proteínas., En el ADN de los organismos eucariotas, los exones pueden estar juntos en un gen continuo o separados por intrones en un gen discontinuo. Cuando el gen se transcribe en pre-ARNm la transcripción contiene tanto intrones como exones. El pre-ARNm se procesa entonces y los intrones se empalman fuera de la molécula. Los ARNm maduros pueden ser de unos pocos cientos a varios miles de nucleótidos.
el ARNm maduro consiste en exones y regiones cortas no traducidas (UTRs) en cada extremo. Los exones constituyen el marco de lectura final que consiste en nucleótidos dispuestos en trillizos., El marco de lectura comienza con un codón de inicio (generalmente AUG) y termina en un codón de terminación. Los nucleótidos están dispuestos en trillizos ya que cada aminoácido está codificado por una secuencia de tres nucleótidos.
La figura representa un gen compuesto por tres exones. El gen resultante es de 1317 PB de longitud a pesar de una longitud inicial del gen de más de 13.000 PB.
función del exón
los exones son piezas de ADN codificador que codifican proteínas. Diferentes exones codifican para diferentes dominios de una proteína. Los dominios pueden ser codificados por un solo exón o múltiples exones empalmados., La presencia de exones e intrones permite una mayor evolución molecular a través del proceso de barajamiento de exones. La mezcla de exones ocurre cuando se intercambian exones en cromosomas hermanos durante la recombinación. Esto permite la formación de nuevos genes.
los exones también permiten que múltiples proteínas se traduzcan del mismo gen a través del empalme alternativo. Este proceso permite que los exones se organicen en diferentes combinaciones cuando se eliminan los intrones., Las diferentes configuraciones pueden incluir la eliminación completa de un exón, la inclusión de una parte de un exón, o la inclusión de parte de un intrón. El empalme alternativo puede ocurrir en la misma ubicación para producir diferentes variantes de un gen con un papel similar, como el gen slo humano, o puede ocurrir en diferentes tipos de células o tejidos, como el gen alfa-amilasa de ratón. El empalme alternativo, y los defectos en el empalme alternativo, pueden resultar en una serie de enfermedades, incluyendo el alcoholismo y el cáncer.,
La figura representa posibles mecanismos alternativos de empalme que pueden resultar en proteínas alternativas que se traducen.
Gen Slo humano
un ejemplo de empalme alternativo extremo es el gen slo humano que codifica una proteína transmembrana involucrada en la regulación de la entrada de potasio en las células ciliadas del oído interno, lo que resulta en la percepción de frecuencia. El gen consta de 35 exones que pueden combinarse para formar más de 500 ARNm a través de la escisión de uno a ocho exones. Los diferentes ARNm controlan qué frecuencias de sonido se pueden escuchar.,
Gen alfaamilasa de ratón
el gen alfaamilasa de ratón codifica dos ARNm diferentes: uno en las glándulas salivales y otro en el hígado. Cuál de las transcripciones del ARNm se forma es controlado por diferentes promotores específicos para el tipo de tejido. En este caso, el ARNm procesado contiene los mismos dos exones, lo que resulta en la misma proteína, pero está regulado por un promotor específico del tejido.
Quiz
1. Una proteína está codificada por cuántos exones?
A. 1
B. 2
C. 10
D. Todas las anteriores
2. ¿Cómo se pueden formar nuevos genes?
A. splicing alternativo
B. Exon shuffling
C. Splicing
D. Ninguna de las anteriores
3. ¿Qué secuencia se encuentra comúnmente al principio de un exón?
A. AUG
B. UAG
C. UAA
D. UGA