la enfermedad de Pompe es un trastorno hereditario causado por la acumulación de un azúcar complejo llamado glucógeno en las células del cuerpo. La acumulación de glucógeno en ciertos órganos y tejidos, especialmente los músculos, deteriora su capacidad para funcionar normalmente.

Los investigadores han descrito tres tipos de enfermedad de Pompe, que difieren en gravedad y la edad a la que aparecen. Estos tipos se conocen como inicio infantil clásico, inicio infantil no clásico y inicio tardío.,

la forma clásica de la enfermedad de Pompe de inicio infantil comienza a los pocos meses de nacer. Los bebés con este trastorno típicamente experimentan debilidad muscular (miopatía), tono muscular deficiente (hipotonía), agrandamiento del hígado (hepatomegalia) y defectos cardíacos. Los bebés afectados también pueden no ganar peso y crecer a la velocidad esperada (retraso en el crecimiento) y tener problemas respiratorios. Si no se trata, esta forma de enfermedad de Pompe conduce a la muerte por insuficiencia cardíaca en el primer año de vida.

la forma no clásica de la enfermedad de Pompe de inicio infantil suele aparecer a la edad de 1 año., Se caracteriza por retraso en las habilidades motoras (como darse la vuelta y sentarse) y debilidad muscular progresiva. El corazón puede ser anormalmente grande (cardiomegalia), pero los individuos afectados generalmente no experimentan insuficiencia cardíaca. La debilidad muscular en este trastorno conduce a problemas respiratorios graves, y la mayoría de los niños con la enfermedad de Pompe de inicio infantil no clásica viven solo en la primera infancia.

el tipo de aparición tardía de la enfermedad de Pompe puede no aparecer hasta más tarde en la infancia, la adolescencia o la edad adulta., La enfermedad de Pompe de inicio tardío suele ser más leve que las formas de inicio infantil de este trastorno y es menos probable que involucre al corazón. La mayoría de las personas con enfermedad de Pompe de inicio tardío experimentan debilidad muscular progresiva, especialmente en las piernas y el tronco, incluidos los músculos que controlan la respiración. A medida que el trastorno progresa, los problemas respiratorios pueden conducir a insuficiencia respiratoria.