el CVS se ofrece en embarazos donde hay un alto riesgo de que el bebé tenga una afección hereditaria grave., Esto podría deberse a que:

• tiene más de 35 años
• ha tenido un embarazo previo en el que el bebé tuvo problemas como una anomalía cromosómica u otra afección grave
• tiene antecedentes familiares de una afección como fibrosis quística o distrofia muscular
• Una prueba de detección prenatal, como la prueba de detección combinada del primer trimestre o la prueba prenatal no invasiva (NIPT), ha sugerido que el bebé puede tener un problema de salud

un CVS generalmente se realiza entre las semanas 11 y 14 de embarazo., En circunstancias especiales, el CVS puede realizarse más tarde, pero no debe hacerse antes de las 10 semanas de embarazo.

el riesgo de CVS causando complicaciones, como aborto espontáneo o defectos de nacimiento en el bebé, sería mayor si se realizara antes de la semana 10 del embarazo.

¿CVS o amniocentesis?

el CVS es una alternativa a la amniocentesis, en la que se toma una muestra del líquido amniótico de la madre para analizarla. El CVS se puede realizar antes que la amniocentesis, que generalmente se realiza entre las semanas 15 y 20 del embarazo.,

Los resultados de la amniocentesis pueden tardar de 2 a 3 semanas en llegar. Esto puede significar que su embarazo está en una etapa más avanzada, alrededor de 20 semanas o más, antes de que pueda considerar los resultados.

si usted está en riesgo de transmitirle una afección genética a su hijo, su médico o partera podrá hablar con usted sobre las pruebas y explicarle por qué podrían ser necesarias. También pueden ayudarlo a tomar una decisión, si es necesario, sobre si continuar con su embarazo.

en algunos casos, es posible que lo deriven a un asesor genético (un profesional de la salud capacitado en genética)., Ellos discutirán su riesgo de transmitir ciertas condiciones genéticas y pueden ofrecerle consejos sobre qué hacer cuando obtenga los resultados del CVS.

¿Cómo se realiza?

durante el CVS, se toma una muestra de células, llamadas «células de vellosidades coriónicas», de la placenta mediante uno de los siguientes procedimientos:

• CVS Transabdominal: se inserta una aguja a través del abdomen, que se observa en todo momento mediante ultrasonido. La aguja no entra en el saco amniótico ni se acerca al bebé. El procedimiento se realiza bajo anestesia local.,
• CVs Transcervical: se inserta un tubo a través del cuello uterino (el cuello del útero) y se observa mediante ultrasonido. No necesitas anestesia — es similar a hacerte una prueba de Papanicolaou.

la prueba dura unos 5 minutos, aunque toda la consulta dura unos 30 minutos. CVS se ha descrito como incómodo en lugar de doloroso, y puede haber algunos calambres después que son similares a los calambres menstruales.

¿cómo funciona CVS?

Al principio del embarazo, el embrión se divide en 2 partes. Una parte se desarrolla en el bebé; la otra parte se desarrolla en la placenta.,

la parte del embrión que forma la placenta comienza como secciones en forma de dedos conocidas como «vellosidades coriónicas». Estos cavan en la pared del útero para acercarse a los vasos sanguíneos de la madre.

las vellosidades coriónicas se forman cuando el óvulo fertilizado se divide, lo que significa que tienen exactamente el mismo ADN que el embrión, incluida cualquier posible anomalía genética. Cualquier defecto en las vellosidades coriónicas también estará presente en el feto.

riesgos del CVS

el CVS aumenta el riesgo de aborto espontáneo, pero solo 1 de cada 100 embarazos que terminan en aborto espontáneo se deben directamente al CVS., Este riesgo se suma al «riesgo de fondo» de aborto espontáneo que todas las mujeres tienen al principio del embarazo debido a causas naturales. Es importante discutir su riesgo de aborto espontáneo con su médico, partera o asesor genético.

la cifra específica para el riesgo de aborto espontáneo depende de la experiencia del médico que realiza la prueba y de la dificultad que tiene para obtener la muestra. Por lo tanto, es importante que una prueba de CVS solo sea realizada por un médico con experiencia en esta técnica y que se realice después de la semana 11 de embarazo.,

Usted puede tener un poco de sangrado vaginal después de un CVS. Hable con su médico sobre lo que puede esperar después de la prueba y qué síntomas debe tener en cuenta.

obtención de los resultados

Una vez realizado el CVS, la muestra de vellosidades coriónicas se llevará a un laboratorio para que las células se puedan examinar bajo un microscopio. El número de cromosomas en las células se puede contar, y la estructura de los cromosomas se puede comprobar para cualquier anormalidad. Si el CVS se está llevando a cabo para detectar un trastorno genético específico, las células de la muestra también se pueden analizar para detectar este trastorno., Se estima que el CVS es aproximadamente preciso en 99 casos de 100.

sin embargo, no puede evaluar todos los defectos de nacimiento y puede no dar resultados concluyentes. En aproximadamente 1 de cada 100 casos, los resultados del CVS no pueden estar completamente seguros de que los cromosomas en el feto sean normales. Si esto sucede, puede ser necesario realizar pruebas adicionales, como examinar los cromosomas en las células de los padres. También puede ser necesario someterse a una amniocentesis (una prueba alternativa en la que se toma una muestra de líquido amniótico de la madre) para confirmar un diagnóstico.,

el primer resultado debe estar disponible en unos pocos días, y esto le dirá si se ha descubierto un problema cromosómico importante. Los resultados completos, incluidas las afecciones más pequeñas y raras, pueden tardar de 2 a 3 semanas en regresar, aunque si la prueba busca un trastorno específico, los resultados pueden tardar hasta un mes. Para la mayoría de las mujeres que tienen CVS, los resultados del procedimiento serán «normales». Esto significa que el bebé no tendrá ninguno de los trastornos para los que se hizo la prueba.,

ocasionalmente es posible tener un resultado normal, pero luego el bebé nace ya sea con la afección que se analizó o con otra afección genética. Esto se debe a que un resultado normal del examen no puede excluir todos los posibles trastornos genéticos. Si su prueba es «positiva», su bebé tiene el trastorno para el que se estaba haciendo la prueba. Entonces podrá discutir las implicaciones a fondo. No hay cura para la mayoría de las afecciones cromosómicas. Por lo tanto, debe considerar sus opciones cuidadosamente.,

Estos incluyen:

• continuar con su embarazo, mientras recopila información sobre la afección para que esté preparada para cuidar a su bebé
• interrumpir el embarazo

Si está considerando la interrupción, hable con su médico o partera. Pueden darle información y consejos importantes y puede derivarlo a un consejero si lo desea.