CHICAGO-el período neonatal y la primera infancia son especialmente críticos para los pacientes con ictiosis, porque la función de barrera comprometida aumenta el riesgo de morbilidad y mortalidad.
«Actualmente hay datos mínimos para guiar el manejo de pacientes con ictiosis, lo que lo convierte en un momento de incertidumbre», dijo Brittany Craiglow, MD, en el Congreso Mundial de Dermatología Pediátrica., «Vas a querer poner todas las manos a la obra para el cuidado de estos pacientes. Y no se olvide de la familia-involúcrelos en la atención tanto como sea posible. Tranquilízalos, normaliza sus sentimientos, reconócelos.»
Doug Brunk/Frontline Medical News
el Dr. Bretaña Craiglow
Casos de moderada a severa de la ictiosis son raros, trastornos genéticos que afectan a sólo unos 200 nacimientos en los Estados unidos cada año, dijo el Dr. Craiglow, un dermatólogo pediátrico con la Universidad de Yale, New Haven, Conn., «Eso significa que incluso en un centro académico importante, no vas a ver muchos de estos casos.»
Hay seis fenotipos generales de ictiosis que difieren del eventual fenotipo «maduro» y están asociados con numerosos genes: bebé colodión, escamas tipo armadura, vernix exuberante, eritrodermia y escamas, bullae y erosiones, y escamas generalizadas.
el fenotipo del bebé colodión se caracteriza por una membrana brillante similar a un pergamino que cubre el cuerpo del bebé, el ectropión y las fisuras, y se asocia comúnmente con ictiosis congénita autosómica recesiva (ARCI)., «Aproximadamente el 10% de los bebés con ARCI se curan a sí mismos, por lo que tendrán una piel en gran medida normal», dijo el Dr. Craiglow. Las pautas para el manejo de este fenotipo se pueden encontrar en el Journal of the American Academy of Dermatology (2012 dic;67:1362-74).
La escala similar a una armadura es patognomónica para la ictiosis Arlequín. «Esta condición se asocia con la mayor mortalidad en el período neonatal», dijo., «Además de las complicaciones potenciales asociadas con otros fenotipos, los bebés con ictiosis Arlequín también pueden tener problemas relacionados con la constricción del movimiento y la flexibilidad y la isquemia digital.»Tips for practical management of this phenotype were published online in the journal Pediatrics (2017 Jan;139).
el exuberante fenotipo de hiperqueratosis vernix / cefálica generalmente aparece en niños con queratitis-ictiosis-síndrome de sordera (KID) e ictiosis síndrome de prematuridad (IPS)., Las consideraciones especiales en niños incluyen una prueba de audición y un examen oftalmológico, mientras que las consideraciones especiales en IPS incluyen compromiso respiratorio y diátesis atópica. La microscopía electrónica es diagnóstica, caracterizada por cuerpos curvilíneos en la capa granular.
el eritroderma y el fenotipo de escamas se presentan con mayor frecuencia en ARCI y síndrome de Netherton. «Las consideraciones especiales en el síndrome de Netherton incluyen la falta de crecimiento/retraso en el crecimiento», dijo el Dr. Craiglow. «Las anomalías en el tallo del cabello generalmente están presentes más tarde, y el apoyo nutricional es realmente importante.,»
Las Bullae y las erosiones son signos distintivos de ictiosis epidermolítica / superficial. En la biopsia, la hiperqueratosis epidermolítica es diagnóstica para este fenotipo. Al mismo tiempo, los casos con piel normal o xerosis sugieren ictiosis ligada al cromosoma X, ictiosis vulgar, eritroqueratodermas y síndrome de Sjögren-Larsson.
Las pruebas genéticas para la ictiosis generalmente están disponibles, dijo el Dr. Craiglow. Aconsejó a los médicos que obtuvieran una muestra poco después del nacimiento para confirmar el diagnóstico clínico, ayudar con la evaluación del Pronóstico y permitir el asesoramiento genético., «Es importante ayudar a identificar a las personas en riesgo de complicaciones sistémicas», dijo. «Obtener cobertura de seguro puede ser más fácil cuando se envía durante la admisión hospitalaria.»
Los bebés con ictiosis congénita moderada a grave suelen ser atendidos en la UCI neonatal de un centro de atención terciaria por un equipo multidisciplinario que consta de Neonatología, Dermatología, Enfermería, Nutrición y genética, así como oftalmología, otorrinolaringología, Ortopedia, Cirugía Plástica y servicios espirituales/religiosos en muchos casos. «Estos bebés a menudo tienen problemas de termorregulación», dijo el Dr. Craiglow., «Necesitan estar en una isolette, generalmente con humedad entre el 50% y el 70%; no lo quieres demasiado alto, porque pueden sobrecalentarse. También es importante sacarlos de la isolette y ponerlos en una cuna abierta cuando estén listos. Eso puede ayudar con la vinculación y se ha demostrado que disminuye la estadía en el hospital.»
la infección es un culpable común de morbilidad y mortalidad. «En general, no hay muchos datos que guíen nuestro manejo; pero en general, no recomendamos antibióticos profilácticos», dijo el Dr. Craiglow., «Algunas personas hacen cultivos de vigilancia solo para saber qué microbios hay en caso de que haya signos de infección. Busca el nivel de alerta, porque no siempre van a tener fiebre. Busque inestabilidad hemodinámica, irritabilidad o mala alimentación, y tenga un umbral bajo para hacer sus cultivos y tratarlos si es necesario.»
El control del dolor es un aspecto imperativo del manejo del dolor.
«los parámetros típicos del dolor del recién nacido en la expresión facial y el tono de las extremidades pueden ser difíciles de interpretar», dijo., «Observe la frecuencia cardíaca, la presión arterial, el llanto, el nivel de excitación y tenga un umbral bajo para tratar el dolor, especialmente antes de cambiar los apósitos. El acetaminofén y los AINE e incluso los opioides en algunos casos podrían estar indicados. Las familias quieren saber que el dolor está siendo controlado adecuadamente.»
los retinoides se utilizan generalmente en pacientes con ictiosis Arlequín. «En los Estados Unidos, generalmente usamos acitretina, pero no hay una formulación líquida, por lo que debe solicitar ayuda de una farmacia de compuestos para mezclar una formulación de 0.5-0.1 mg/kg por día», dijo el Dr. Craiglow., «Quieres empezar tan pronto como puedas. Los retinoides tópicos como el tazaroteno también son una opción.”