Objetivo: determinar si una ecogénico intracardíacos enfoque identificado en el segundo trimestre, el feto está relacionado con un mayor riesgo de síndrome de Down.

Métodos: durante un período de 10 meses, todas las mujeres con gestaciones singleton que se sometieron a amniocentesis genética del segundo trimestre Para indicaciones no imagenológicas fueron evaluadas prospectivamente mediante sonografía prenatal., Se observó la presencia o ausencia de un foco intracardiaco ecogénico. Se obtuvo información cariotípica de cada feto.

resultados: de los 1.334 pacientes del grupo de estudio, 66 fetos (4,9%) tenían un enfoque intracardiaco ecogénico. Cuatro de 22 fetos (18%) con trisomía 21 tenían un enfoque intracardiaco ecogénico, en comparación con 62 (4,7%) de 1.312 fetos sin síndrome de Down que también tenían un enfoque intracardiaco ecogénico (P = .004). La identificación ecográfica de un foco intracardiaco ecogénico se asoció con un riesgo cuatro veces mayor de síndrome de Down (razón de riesgo 4.,3, intervalo de confianza del 95% 1,5-12,3). La prevalencia global de síndrome de Down en nuestra población de estudio fue del 1,6%. La sensibilidad, especificidad y valor predictivo positivo para utilizar la presencia de un foco intracardiaco ecogénico para identificar un feto con síndrome de Down fue de 18,2, 95,3 y 6,1%, respectivamente. Extrapolando a una población de menor riesgo, se calculó que el valor predictivo positivo de un enfoque intracardiaco ecogénico para detectar el síndrome de Down en pacientes con un riesgo basado en la edad de uno en 250, uno en 500 y uno en 1000 era de 1,53, 0,77 y 0,39%, respectivamente.,

conclusión: los fetos con un enfoque intracardiaco ecogénico tienen un riesgo significativamente mayor de síndrome de Down. Aunque la mayoría de los fetos con este hallazgo son normales, los pacientes con fetos con un enfoque intracardiaco ecogénico deben ser asesorados sobre el aumento del riesgo de trisomía 21.