síndrome de Wolf-Hirschhorn: abreviado WHS. Trastorno cromosómico debido a la deleción parcial del brazo corto (p) del cromosoma 4. Por lo tanto, también se llama el síndrome 4p.

Las características del síndrome incluyen defectos de la línea media con un defecto del cuero cabelludo, ojos extendidos, nariz ancha o con pico, hendiduras Faciales orales (labio/paladar hendido); orejas simples bajas con un hoyuelo en frente de la oreja; cabeza pequeña y/o asimétrica; defectos cardíacos; y convulsiones (que tienden a disminuir con la edad).,

hay retraso mental y del desarrollo de grave a profundo. Algunos pacientes aprenden a caminar con o sin apoyo y algunos logran el control del esfínter (durante el día). Por lo general, el progreso en el desarrollo es muy lento.

La mayoría (casi el 90% de los casos del síndrome se deben a deleciones parciales de novo (recién ocurridas) del brazo corto (p) del cromosoma 4. En el 10% restante aproximadamente de los casos, uno de los padres tiene un reordenamiento cromosómico equilibrado que involucra el cromosoma 4p del cual se deriva el 4P del niño., Por lo tanto, los padres de niños 4p deben tener estudios de cromosomas ellos mismos.

el síndrome se llama así por el estadounidense Kurt Hirschhorn y el alemán U. Wolf que encontraron de forma independiente la anomalía del cromosoma 4p en la década de 1960.