definición médica de poliposis adenomatosa familiar

poliposis adenomatosa familiar: una enfermedad genética caracterizada por la presencia de numerosos pólipos precancerosos en el colon y el recto. Los pólipos generalmente comienzan a formarse en la pubertad, y el cáncer de colon casi siempre se desarrolla más adelante en la vida. Fap abreviado. La PAF se hereda como un rasgo autosómico dominante. La mayoría de las personas que reciben el gen manifiestan la enfermedad, aunque la expresión de la PAF puede variar notablemente de una persona a otra., El gen que está mutado en la PAF es el gen APC (poliposis adenomatosa coli) en el cromosoma 5. La cirugía a menudo es necesaria para extirpar el colon con el fin de prevenir el desarrollo de cáncer. Se ha identificado un tipo más leve de poliposis adenomatosa familiar que se hereda de manera autosómica recesiva. Esto se conoce como poliposis adenomatosa familiar autosómica recesiva y es causada por mutaciones en un gen diferente conocido como MUTYH. También conocida como poliposis familiar, poliposis familiar coli.,

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