Das Usher-Syndrom ist ein Zustand, der durch teilweisen oder vollständigen Hörverlust und Sehverlust gekennzeichnet ist und sich mit der Zeit verschlechtert. Der Hörverlust wird als sensorineural klassifiziert, was bedeutet, dass er durch Anomalien des Innenohrs verursacht wird. Der Verlust des Sehvermögens wird durch eine Augenkrankheit namens Retinitis pigmentosa (RP) verursacht, die die Schicht lichtempfindlichen Gewebes am Augenhintergrund beeinflusst (die Netzhaut). Sehverlust tritt auf, wenn sich die lichtempfindlichen Zellen der Netzhaut allmählich verschlechtern., Der Nachtsichtverlust beginnt zuerst, gefolgt von blinden Flecken, die sich im seitlichen (peripheren) Sehen entwickeln. Im Laufe der Zeit vergrößern sich diese blinden Flecken und verschmelzen zu Tunnelblick. In einigen Fällen wird das Sehvermögen durch Trübung der Augenlinse weiter beeinträchtigt (Katarakt). Viele Menschen mit Retinitis pigmentosa behalten jedoch ihr ganzes Leben lang ein zentrales Sehvermögen.

Forscher haben drei Haupttypen des Usher-Syndroms identifiziert, die als Typen I, II und III bezeichnet werden., Diese Typen unterscheiden sich durch die Schwere des Hörverlusts, das Vorhandensein oder Fehlen von Gleichgewichtsproblemen und das Alter, in dem Anzeichen und Symptome auftreten. Die Typen werden basierend auf ihrer genetischen Ursache weiter in Subtypen unterteilt.

Die meisten Menschen mit Usher-Syndrom Typ I werden mit schwerem bis schwerem Hörverlust geboren. Progressiver Sehverlust durch Retinitis pigmentosa wird in der Kindheit offensichtlich. Diese Art von Usher-Syndrom verursacht auch Anomalien des vestibulären Systems, das der Teil des Innenohrs ist, der hilft, das Gleichgewicht und die Orientierung des Körpers im Raum aufrechtzuerhalten., Als Folge der vestibulären Anomalien haben Kinder mit dem Zustand Probleme mit dem Gleichgewicht. Sie fangen an, unabhängig zu sitzen und später als gewöhnlich zu gehen, und sie können Schwierigkeiten haben, Fahrrad zu fahren und bestimmte Sportarten zu treiben.

Das Usher-Syndrom Typ II ist gekennzeichnet durch Hörverlust von Geburt an und fortschreitenden Sehverlust, der im Jugend-oder Erwachsenenalter beginnt. Der mit dieser Form des Usher-Syndroms verbundene Hörverlust reicht von leicht bis schwer und beeinflusst hauptsächlich die Fähigkeit, hochfrequente Geräusche zu hören., Zum Beispiel ist es für betroffene Personen schwierig, hohe, weiche Sprachgeräusche zu hören, wie die der Buchstaben d und t. Der Grad des Hörverlusts variiert innerhalb und zwischen Familien mit dieser Erkrankung und kann mit der Zeit schwerwiegender werden. Im Gegensatz zu den anderen Formen des Usher-Syndroms ist Typ II nicht mit vestibulären Anomalien verbunden, die Schwierigkeiten mit dem Gleichgewicht verursachen.

Menschen mit Usher-Syndrom Typ III erleben Hörverlust und Sehverlust, die etwas später im Leben beginnen., Im Gegensatz zu den anderen Formen des Usher-Syndroms ist Typ III normalerweise mit normalem Gehör bei der Geburt verbunden. Der Hörverlust beginnt typischerweise in der späten Kindheit oder Jugend, nach der Entwicklung der Sprache, und wird mit der Zeit schwerer. Im mittleren Alter haben die meisten Betroffenen einen tiefen Hörverlust. Sehverlust durch Retinitis pigmentosa entwickelt sich auch in der späten Kindheit oder Jugend. Einige Menschen mit Usher-Syndrom Typ III entwickeln vestibuläre Anomalien, die Gleichgewichtsprobleme verursachen.