Hereditäre Ataxie

Hereditäre Ataxie wird durch ein fehlerhaftes Gen verursacht. Gene sind DNA-Einheiten, die ein bestimmtes Merkmal wie Geschlecht oder Augenfarbe bestimmen. Ein Baby erhält zwei Kopien jedes Gens – eine von seiner Mutter und eine von seinem Vater.,

Es gibt zwei Möglichkeiten, wie Ataxie vererbt werden kann:

• autosomal – rezessiv-Friedreichs Ataxie und Ataxie – Teleangiektasie werden auf diese Weise vererbt
• autosomal dominant-episodische Ataxie und einige Fälle von spinocerebellärer Ataxie werden auf diese Weise vererbt

Diese werden in den folgenden Abschnitten ausführlicher beschrieben.

Autosomal rezessiv

Wenn Ataxie autosomal rezessiv ist, bedeutet dies, dass die betroffene Person das mutierte Gen sowohl von ihrer Mutter als auch von ihrem Vater geerbt hat.,

Wenn sie nur ein mutiertes Gen von beiden Elternteilen erhalten haben, hebt das andere normale Gen die Auswirkungen des fehlerhaften Gens auf und sie sind Träger der Erkrankung. Dies bedeutet, dass sie den Zustand nicht selbst haben, sondern ihn an ihre Kinder weitergeben können, wenn ihr Partner auch Träger des fehlerhaften Gens ist.

Es wird geschätzt, dass etwa 1 von 85 Menschen Träger des mutierten Gens ist, das Friedreichs Ataxie verursacht. Weniger Menschen als dies sind Träger des mutierten Gens, das Ataxie-Teleangiektasie verursacht., von dem mutierten Gen würde ein Baby bekommen, es gäbe eine:

• 1 in 4 Chance Das Baby würde ein Paar normaler Gene erhalten
• 1 in 2 Chance Das Baby würde ein normales Gen und ein mutiertes Gen erhalten (Träger sein)
• 1 in 4 Chance Das Baby würde ein Paar mutierter Gene erhalten und Ataxie entwickeln

Wenn Sie autosomal-rezessive Ataxie haben und Ihr Partner ein Träger ist, gibt es 1 in 2 Chance Ihr Baby erhält ein normales Gen und ein mutiertes Gen und wird ein Träger sein, und eine 1 in 2 Chance, dass Ihr Baby ein Paar mutierter Gene erhält und Ataxie entwickelt.,

Wenn Sie autosomal-rezessive Ataxie haben und Ihr Partner dies nicht tut und kein Träger ist, besteht kein Risiko, dass eines Ihrer Kinder Ataxie entwickelt. Dies liegt daran, dass Ihr mutiertes Gen durch das normale Gen Ihres Partners aufgehoben wird. Ihre Kinder werden jedoch Träger sein.

Autosomal dominant

Wenn Ataxie autosomal dominant ist, können Sie den Zustand entwickeln, wenn Sie ein einziges fehlerhaftes Gen erhalten, entweder von Ihrer Mutter oder Ihrem Vater. Dies liegt daran, dass die Mutation stark genug ist, um das andere normale Gen zu überschreiben.,

Wenn Sie autosomal dominante Ataxie haben, haben alle Kinder, die Sie haben, eine Chance von 1 zu 2, Ataxie zu entwickeln.