Das Verständnis der klinischen Manifestationen der paroxysmalen nächtlichen Hämoglobinurie (PNH) hat große Fortschritte gemacht., Die Hauptsymptome dieser Erkrankung wie Bauchschmerzen, Nierenversagen oder pulmonale Hypertonie und sogar die Grundlage der dramatischen Thrombophilie können mit intravaskulärer Hämolyse und Freisetzung von freiem Hämoglobin zusammenhängen, was zu keiner Erschöpfung führt. Darüber hinaus gab es kürzlich große Fortschritte bei der Aufklärung der Pathophysiologie der klonalen Expansion im PNH-Knochenmark. Bei der Mehrzahl der Patienten mit hämolytischem PNH gibt es zusätzliche Mutationen innerhalb von Genen, die über PIG-A hinausgehen und eher das Wachstum und die Differenzierung klonaler Knochenmarkzellen beeinflussen., Im Gegensatz zu den früher vorgeschlagenen Einzelmechanismus-Hypothesen wie Immunselektion oder intrinsischer Gewinn der klonalen Dominanz scheint dies einem Muster einer komplexen klonalen Hierarchie zu folgen, die beide früher erwarteten Mechanismen mutmaßlich integriert. Die Behandlung von PNH ist hauptsächlich unterstützend. Der einzige kurative Ansatz als allogene Stammzelltransplantation sollte nur bei Patienten mit Komplikationen wie sekundärer Knochenmarkaplasie oder Umwandlung in MDS oder AML angewendet werden. Symptomatische hämolytische PNH werden mit Eculizumab behandelt, einem Inhibitor der terminalen Komplementkaskade., Die Behandlung mit Eculizumab kann PNH-bedingte Symptome einschließlich der abnormalen Thrombophilie signifikant verhindern. Kürzlich wurde gezeigt, dass im Gegensatz zu unbehandelten historischen PNH-Patienten inzwischen eine normale Lebenserwartung bei mit Eculizumab behandelten Patienten beobachtet wird. Der kürzlich von der Europäischen Medizinischen Agentur (EMA) genehmigte Impfstoff gegen Meningokokken Typ B könnte wahrscheinlich weiter dazu beitragen, eine Meningokokken-Sepsis aufgrund des induzierten Komplementmangels durch Eculizumab zu verhindern.