Was ist Triple-X-Syndrom?

Das Triple-X-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, von der nur Frauen betroffen sind. Es kann auch als Trisomie-X-Syndrom oder 47,XXX bezeichnet werden.Eine Trisomie ist eine genetische Erkrankung, bei der es drei Kopien eines Chromosoms gibt. Männchen und Weibchen werden normalerweise mit insgesamt 46 Chromosomen geboren, die in 23 Paaren angeordnet sind. Eine Kopie jedes Chromosoms im Paar kommt von der Mutter und die andere Kopie im Paar kommt vom Vater. Chromosomenpaar ist als die Geschlechtschromosomen bekannt., Normalerweise haben Frauen zwei X-Chromosomen, während Männer ein X-Chromosom und ein Y-Chromosom haben. Das Triple-X-Syndrom tritt auf, wenn eine Frau mit einem zusätzlichen X-Chromosom geboren wird und daher insgesamt 47 Chromosomen hat.

Bei einigen Mädchen und Frauen mit Triple-X-Syndrom enthalten alle ihre Zellen drei X-Chromosomen. Bei anderen Frauen mit Triple-X-Syndrom haben einige Zellen drei X-Chromosomen, während andere die üblichen zwei X-Chromosomen haben-dies wird als Mosaik bezeichnet., Der Grad des Mosaizismus (die Anzahl der Zellen mit drei X-Chromosomen) kann von einem kleinen Prozentsatz bis zu fast 100% variieren.

Wie häufig ist das Triple-X-Syndrom?

Der Zustand tritt bei etwa einer von 1.000 weiblichen Geburten auf. In den Vereinigten Staaten haben etwa 150.000 Frauen das Triple-X-Syndrom. Es wird jedoch angenommen, dass die Gesamtzahl der betroffenen Frauen höher ist, da viele wahrscheinlich nicht diagnostiziert werden. Zum Beispiel schätzen einige Quellen, dass nur 10% der Frauen mit dieser Erkrankung diagnostiziert werden.

Was verursacht das Triple-X-Syndrom?,

Das Triple-X-Syndrom ist eine genetische Störung, die durch das Vorhandensein eines zusätzlichen X-Chromosoms bei Frauen verursacht wird. Es wird jedoch normalerweise nicht von einem betroffenen Elternteil vererbt. Die meisten Fälle werden durch Fehler in der Chromosomenreplikation und-teilung während der Bildung von Ei-oder Samenzellen verursacht und treten vollständig zufällig auf.

Mütter im fortgeschrittenen mütterlichen Alter (Frauen, die zum Zeitpunkt der Entbindung älter als 35 Jahre sind) scheinen ein erhöhtes Risiko zu haben, eine Tochter mit Triple-X-Syndrom zu haben., Personen mit Mosaik-Triple-X-Syndrom haben Zellen mit einem zusätzlichen X-Chromosom als Ergebnis einer zufälligen Veränderung, die einige Zeit während der embryonalen Zellteilung auftritt.

Was sind die Symptome des triple-X-Syndrom?

Bei Mädchen und Frauen mit Triple-X-Syndrom gibt es große Unterschiede. Einige Personen haben keine Symptome oder ihre Symptome sind so mild, dass sie unbemerkt bleiben. Andere Mädchen und Frauen können bestimmte Merkmale — sowie psychische oder medizinische Probleme — im Zusammenhang mit dem Triple-X-Syndrom haben., Die Symptome können bei Frauen mit einem höheren Prozentsatz an Zellen mit drei X-Chromosomen ausgeprägter sein.

Eine konsistente körperliche Eigenschaft ist, dass Frauen mit Triple X größer sind als Mädchen im gleichen Alter und / oder größer als von den Höhen ihrer Eltern vorhergesagt. Andernfalls können die physischen Merkmale subtil sein, einschließlich:

• Weit auseinander liegende Augen (bekannt als Hypertelorismus).
• Vertikale Hautfalten, die die inneren Augenwinkel bedecken (bekannt als Epikanthalfalten).
• Gebogene oder gebogene kleine Finger (bekannt als Klinodaktylie).
• Schlechter Muskeltonus (bekannt als Hypotonie).,

In einigen Fällen kann es zu medizinischen Problemen kommen, wie zum Beispiel:

• Vorzeitige Alterung der Eierstöcke oder Versagen: Frühe Dysfunktion und/oder Versagen der Eierstöcke, die mit Fruchtbarkeitsproblemen verbunden sein können.
• Urogenitale Deformitäten oder Fehlfunktionen: Die Eierstöcke und / oder Nieren können fehlgebildet sein.
• Anfälle.
• Unterschiede in der Herzstruktur.
• Autoimmunerkrankungen, wie Hypothyreose.

Bei einigen Mädchen mit Triple-X-Syndrom treten Entwicklungsverzögerungen oder psychische oder kognitive Probleme auf., Dazu können gehören:

• Aufmerksamkeitsdefizitstörung: Es ist wahrscheinlicher, dass Mädchen mit Triple-X-Syndrom Schwierigkeiten haben, sich in der Schule zu konzentrieren, als Mädchen ohne Triple-X-Syndrom.
• Stimmungsstörungen: Stimmungsstörungen umfassen am häufigsten Angstzustände und Depressionen.
• Entwicklungsverzögerungen: Muskelschwäche oder schlechter Muskeltonus können zu Verzögerungen bei der Entwicklung motorischer Fähigkeiten wie Gehen führen.
• Lernbehinderungen.
• Soziale Probleme: Mädchen mit Triple-X-Syndrom können Probleme mit der Kommunikation oder sozialen Interaktionen haben., Sie können zu geringem Selbstwertgefühl neigen.
• Leichte kognitive oder intellektuelle Beeinträchtigung: IQ ist oft im normalen Bereich und in der Regel nur 10 bis 15 Punkte niedriger als Geschwister.

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