Tensidfunktionsstörung wird durch Mutationen in einem von mehreren Genen verursacht, einschließlich SFTPB, SFTPC und ABCA3. Jedes dieser Gene ist an der Produktion von Tensid beteiligt. Die Herstellung und Freisetzung von Tensid ist ein komplexer Prozess. Die Phospholipide und Proteine, aus denen das Tensid besteht, sind in zellulären Strukturen verpackt, die als Lamellenkörper bekannt sind. Diese Strukturen sind auch wichtig für eine gewisse Verarbeitung von Tensidproteinen, die notwendig ist, damit die Proteine reifen und funktionell werden., Tensid wird aus den Lungenzellen freigesetzt und breitet sich über das Gewebe aus, das die Alveolen umgibt. Diese Substanz senkt die Oberflächenspannung, wodurch die Alveolen nach dem Ausatmen nicht kollabieren und das Atmen erleichtert wird.
Die SFTPB-und SFTPC-Gene liefern Anweisungen zur Herstellung von Tensidprotein-B (SP-B) bzw. Tensidprotein-C (SP-C), jeweils zwei der vier Proteine in Tensid. Diese beiden Proteine helfen dabei, das Tensid über die Oberfläche des Lungengewebes zu verteilen, was die oberflächenspannungssenkende Eigenschaft des Tensids unterstützt., Darüber hinaus spielt SP-B eine Rolle bei der Bildung von Lamellenkörpern.
Mutationen im SFTPB-Gen verursachen eine Art von Tensid-Dysfunktion, die manchmal als SP-B-Mangel bezeichnet wird. Diese Mutationen führen zu einer Verringerung oder Abwesenheit von reifen SP-B. Darüber hinaus verursachen SFTPB-Genmutationen eine abnormale Verarbeitung von SP-C, was zu einem Mangel an reifen SP-C und einem Aufbau von unverarbeiteten Formen von SP-C. Diese Veränderungen führen zu einer abnormalen Tensidzusammensetzung und einer verminderten Tensidfunktion. Der Verlust des funktionellen Tensids erhöht die Oberflächenspannung in den Alveolen und verursacht schwere Atemprobleme., Die Kombination von SP-B-und SP-C-Dysfunktion kann erklären, warum die Anzeichen und Symptome eines SP-B-Mangels so schwerwiegend sind.
Mutationen im SFTPC-Gen sind an einer Art Tensidfunktionsstörung beteiligt, die manchmal als SP-C-Dysfunktion bezeichnet wird. Diese Mutationen führen zu einer Verringerung oder Abwesenheit von reifem SP-C und dem Aufbau abnormaler Formen von SP-C. Es ist unklar, welches dieser Ergebnisse die Anzeichen und Symptome einer SP-C-Dysfunktion verursacht. Ein Mangel an reifem SP-C kann zu einer abnormalen Zusammensetzung des Tensids und einer verminderten Tensidfunktion führen., Alternativ schlägt die Forschung vor, dass abnormal verarbeitete SP-C-Proteine die falsche dreidimensionale Form bilden und sich in den Lungenzellen ansammeln. Diese fehlgefalteten Proteine können eine zelluläre Reaktion auslösen, die zu Zellschäden und zum Tod führt. Dieser Schaden kann die Tensidproduktion und-freisetzung stören.
Das ABCA3-Gen enthält Anweisungen zur Herstellung eines Proteins, das sich in der Membran befindet, die Lamellenkörper umgibt. Das ABCA3-Protein transportiert Phospholipide in Lamellenkörper, wo sie Tenside bilden., Das ABCA3-Protein scheint auch an der Bildung von Lamellenkörpern beteiligt zu sein.
ABCA3 – Genmutationen, die eine Art von Tensidfunktionsstörung verursachen, die manchmal als ABCA3-Mangel bezeichnet wird, führen zu einer Verringerung oder Abwesenheit der Funktion des Proteins. Ohne ABCA3-Proteinfunktion wird der Transport von Tensidphospholipiden verringert. Darüber hinaus ist die Lamellenkörperbildung beeinträchtigt, was zu einer abnormalen Verarbeitung von SP-B-und SP-C. ABCA3-Genmutationen führt, die zu einer abnormalen Tensidzusammensetzung und-funktion führen., Es wurde vorgeschlagen, dass Mutationen, die die ABCA3-Proteinfunktion eliminieren, schwere Formen der Tensidfunktionsstörung verursachen und Mutationen, die eine restliche ABCA3-Aktivität hinterlassen, mildere Formen der Erkrankung verursachen.