Beschreibung

Die Agenese des Corpus callosum (ACC) ist eine seltene angeborene Anomalie, bei der das Corpus callosum teilweise oder vollständig fehlt. Dies ist der Bereich des Gehirns, der die beiden Gehirnhälften verbindet.

Bei den meisten Patienten wird ACC innerhalb der ersten zwei Lebensjahre diagnostiziert. Es kann als schweres Syndrom im Säuglings-oder Kindesalter, als milderer Zustand bei jungen Erwachsenen oder als asymptomatischer Nebeneffekt auftreten., Die ersten Symptome von ACC sind in der Regel Anfälle, auf die Fütterungsprobleme und Verzögerungen beim Aufrecht Halten des Kopfes, Sitzen, Stehen und Gehen folgen können. Die Anfälle können durch eine sehr häufige Erkrankung namens infantile Krämpfe verursacht werden, die mit ACC verbunden ist. Es kann zu Beeinträchtigungen der geistigen und körperlichen Entwicklung, der Hand-Auge-Koordination sowie des visuellen und auditiven Gedächtnisses kommen. Hydrocephalus kann auch auftreten. In leichten Fällen treten Symptome wie Anfälle, sich wiederholende Sprache oder Kopfschmerzen möglicherweise jahrelang nicht auf.,

ACC kann als isolierte Erkrankung oder in Kombination mit anderen zerebralen Anomalien auftreten, einschließlich Chiari-Fehlbildung und Dandy-Walker-Syndrom, Andermann-Syndrom (mit fortschreitender Neuropathie), Schizenzephalie, Holoprosenzephalie und Migrationsanomalien. Weibliche Kinder können auch ein spezifisches Syndrom haben, das als Aicardi-Syndrom bezeichnet wird und bei dem neben ACC und infantilen Krämpfen eine schwere geistige Behinderung und chorioretinale Lakunen (Läsionen der Netzhaut des Auges) auftreten.,

ACC ist manchmal auch mit komplexen Fehlbildungen mehrerer Systeme und mehreren Chromosomenanomalien verbunden, einschließlich Trisomie 13 und 18. Es gibt Fehlbildungen des Nicht-Nervensystems, die sowohl mit als auch ohne Chromosomenaberrationen wie Gesichtsdefekte der Mittellinie auftreten können.

Behandlung

Es gibt keine Standardbehandlung für ACC. Die Behandlung beinhaltet normalerweise die Behandlung von Symptomen wie Hydrozephalus und Anfällen, wenn sie auftreten.

Prognose

ACC verursacht bei der Mehrzahl der Patienten keinen Tod., Obwohl viele Kinder mit dieser Störung ein normales Leben führen und eine durchschnittliche Intelligenz haben, zeigen sorgfältige neuropsychologische Tests subtile Unterschiede in der höheren kortikalen Funktion im Vergleich zu Personen im gleichen Alter und Bildung ohne ACC. Kinder mit ACC, die von Entwicklungsverzögerungen und/oder Krampfanfällen begleitet werden, sollten auf Stoffwechselstörungen untersucht werden. Geistige Behinderung ist nicht progressiv.

Weitere Informationen und Unterstützung

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