Phenylketonurie oder PKU ist ein genetisch vererbter Geburtsfehler, der einen unerwünschten Aufbau der Aminosäure Phenylalanin im Blut verursacht. Dieser Aufbau tritt auf, weil das Enzym, das routinemäßig eine Aminosäure, Phenylalanin, in eine andere Aminosäure, Tyrosin, umwandelt, fehlt oder mangelhaft ist. Phenylalanin reichert sich dann im Blut an und ist toxisch für das Hirngewebe.,
PKU bei der Geburt
In den USA geborene Babys werden mit einem Bluttest auf PKU untersucht, damit die Behandlung sofort beginnen und die nachteiligen Nebenwirkungen der Erkrankung wie abnehmende Intelligenz, neurologische Verschlechterung, Wachstumsstörungen, Hyperaktivität und Krampfanfälle verhindern kann. Ein Behandlungsteam besteht typischerweise aus einem metabolischen Ernährungsberater, Arzt, Genetiker und Psychologe als Säugling in verschiedenen Phasen des Wachstums und der Entwicklung in der Kindheit zu einem Erwachsenen überwacht wird.
Eine strenge Diät, die auf Phenylalanin beschränkt ist, ist die Hauptbehandlung für PKU., Phenylalanin kommt in den meisten proteinhaltigen Lebensmitteln wie Milch, Eiern, Käse, Nüssen, Sojabohnen, Hühnchen, Rindfleisch, Schweinefleisch, Bohnen und Fisch vor. „Säuglinge mit PKU verlassen sich im ersten Lebensjahr wie jedes andere Kind auf die Formel, aber in ihrem Fall ist es nicht irgendeine normale Formel“, sagt Kristi King, MPH, RDN, LD, CNSC, ein Sprecher der Akademie für Ernährung und Diätetik. „Sie müssen sich ausschließlich auf eine spezielle Stoffwechselformel verlassen, die phenylalaninfrei ist.“Einige Muttermilch kann jedoch in begrenzten Mengen verwendet werden.,
Erstellen eines einzigartigen Ernährungsplans
Wenn das Kind wächst und sich entwicklungsfertig für feste Lebensmittel entwickelt, erstellt ein registrierter Ernährungsberater mit Fachwissen in PKU ein einzigartiges Menü für das Kind. „Die Bereitstellung ausreichender Kalorien, Nährstoffe, Vitamine und Mineralien ist für das Wachstum und die Entwicklung von Kindern unerlässlich“, sagt King. „Ein metabolischer Ernährungsberater kann dem Patienten und der Familie helfen, Speisepläne zu entwickeln, die für sie funktionieren und immer noch das Nötigste bieten, einschließlich phenylalaninarmer und tyrosinreicher Lebensmittel.,“Da so viele Lebensmittel mit PKU tabu sind, enthalten die Speisepläne spezielle Formeln, die oft die Hauptquelle für Kalorien und essentielle Nährstoffe sind. Spezielle phenylalaninfreie Lebensmittel sind für Kinder und Jugendliche mit PKU erhältlich. Der metabolische Ernährungsberater erstellt individuelle Ernährungspläne und modifiziert sie nach Bedarf, um gesundes Wachstum und Entwicklung zu fördern.
Die Diät muss lebenslang befolgt werden. „Eine PKU-freundliche Diät ist unerlässlich, um den Phenylalaninspiegel im Serum aufrechtzuerhalten, der während der routinemäßigen Blutentnahme überprüft wird“, sagt King., „Ein hoher Phenylalaninspiegel im Serum kann zu Konzentrationsschwäche, verkürzter Aufmerksamkeitsspanne und Gedächtnisschwierigkeiten führen.“In Verbindung mit der Blutüberwachung überprüft der metabolische Ernährungsberater regelmäßig Diätaufzeichnungen oder Lebensmittelzeitschriften und Wachstumscharts und nimmt bei Bedarf Anpassungen am Ernährungsplan vor.
Eltern von Kindern mit PKU müssen kreativ mit Lebensmitteln umgehen und verfügbare PKU-Kochbücher verwenden. Holen Sie sich Hilfe bei der Menüplanung vom metabolischen Ernährungsberater und planen Sie im Voraus für das Essen, Schulessen, Potlucks, Ausflüge und Ferien und andere besondere Ereignisse., Versuchen Sie, besondere Anlässe eher auf Aktivitäten als auf Essen zu konzentrieren, und ermutigen Sie Ihr Kind, so früh wie möglich Teil der Verwaltung seiner Ernährung zu sein.