X-linked rezessive Krankheiten treten am häufigsten bei Männern auf. Männer haben nur ein X-Chromosom. Ein einzelnes rezessives Gen auf diesem X-Chromosom verursacht die Krankheit.
Das Y-Chromosom ist die andere Hälfte des XY-Genpaares im Männchen. Das Y-Chromosom enthält jedoch nicht die meisten Gene des X-Chromosoms. Aus diesem Grund schützt es das Männchen nicht. Krankheiten wie Hämophilie und Duchenne-Muskeldystrophie treten durch ein rezessives Gen auf dem X-Chromosom auf., träger für die Krankheit ist das erwartete Ergebnis:
- 25% Chance auf einen gesunden Jungen
- 25% Chance auf einen Jungen mit Krankheit
- 25% Chance auf ein gesundes Mädchen
- 25% Chance auf ein Trägermädchen ohne Krankheit
Wenn der Vater die Krankheit hat und die Mutter kein Träger ist, sind die erwarteten Ergebnisse:
- 50% Chance auf einen gesunden Jungen
- li> 50% Chance eines mit einem Mädchen ohne die Krankheit, die ein Träger
Dies bedeutet, dass keines seiner Kinder tatsächlich die Anzeichen der Krankheit zeigen würde, aber das Merkmal könnte an seine Enkel weitergegeben werden.,
X-VERKNÜPFTE REZESSIVE STÖRUNGEN BEI FRAUEN
Frauen können eine X-verknüpfte rezessive Störung bekommen, aber das ist sehr selten. Ein abnormales Gen auf dem X-Chromosom von jedem Elternteil wäre erforderlich, da ein Weibchen zwei X-Chromosomen hat. Dies könnte in den beiden folgenden Szenarien auftreten.,>
Wenn die Mutter Trägerin ist und der Vater die Krankheit hat, sind in jeder Schwangerschaft die erwarteten Ergebnisse:
- 25% Chance auf einen gesunden Jungen
- 25% Chance auf einen Jungen mit der Krankheit
- 25% Chance auf ein Trägermädchen
- 25% Chance auf ein Mädchen mit der Krankheit
Wenn sowohl die Mutter als auch der Vater die Krankheit haben, sind die erwarteten Ergebnisse:
- 100% ige Wahrscheinlichkeit, dass das Kind die Krankheit hat, egal ob Junge oder Mädchen
Die Wahrscheinlichkeit für eines dieser beiden Szenarien ist so gering, dass X-verknüpfte rezessive Krankheiten manchmal als nur für Männer bezeichnet werden Krankheiten., Dies ist jedoch technisch nicht korrekt.
Weibliche Träger können ein normales X-Chromosom haben, das abnormal inaktiviert ist. Dies wird als „schiefe X-Inaktivierung.“Diese Frauen können ähnliche Symptome wie Männer haben, oder sie können nur leichte Symptome haben.