Schwere kombinierte Immunschwäche (SCID)

Wissen und Timing sind wichtige Faktoren bei der Behandlung eines Kindes mit SCID. Je früher die Behandlung beginnen kann, desto unwahrscheinlicher ist es, dass das Kind eine Infektion erleidet, die für das geschwächte Immunsystem des Kindes tödlich sein könnte.

Am Children ‚ s Hospital of Philadelphia (CHOP) arbeitet ein multidisziplinäres Team aus Immunologen, Genetikern und Transplantationsärzten zusammen, um einen koordinierten Behandlungsplan zu entwickeln, der den individuellen Bedürfnissen Ihres Kindes entspricht.,die Behandlung umfasst außerdem:

  • Antibiotika zur Behandlung aktueller Infektionen und zur Vorbeugung von Neuinfektionen
  • Immunglobulinersatz
  • Eingeschränkter Kontakt mit anderen Personen, um die Exposition gegenüber Neuinfektionen zu verhindern
  • Knochenmarktransplantation zur Korrektur der Immunschwäche

Zu den weiteren Behandlungen, die angewendet werden können, gehören:

  • Enzymtherapie
  • Gentherapie

Knochenmarktransplantation zur Korrektur der Knochenmarktransplantation

Die häufigste Behandlung für SCID ist eine allogene Knochenmarktransplantation, die normale infektionsbekämpfende Zellen in den Körper Ihres Kindes einbringt., Allogene Transplantationen verwenden Stammzellen eines Verwandten oder eines nicht verwandten Spenders aus dem National Marrow Donor Program.

Bei einer allogenen Knochenmarktransplantation werden Zellen aus dem Knochenmark (dem weichen, schwammigen Gewebe in den Knochen) eines gesunden Spenders entnommen und einem Kind gegeben, nachdem das erkrankte Knochenmark des Kindes eliminiert wurde.

Ärzte im Kinderkrankenhaus werden die Familie Ihres Kindes auf mögliche Knochenmarkübereinstimmungen untersuchen. Während ein Gewebe-matched Geschwister bietet die größte Chance der Heilung SCID, sie sind nicht oft verfügbar., Stattdessen erhalten die meisten Patienten Knochenmarkspenden von ihren Eltern oder nicht verwandten Spender. Die Ergebnisse für diese Best-Match-Spender haben sich in den letzten 20 Jahren dramatisch verbessert.

Enzymtherapie

Bei Kindern mit ADA SCID kann eine Enzymersatztherapie verwendet werden, um das defekte Adenosindeaminaseprotein zu reparieren, sodass sich Zellen im Körper erholen und Infektionen bekämpfen können. Enzymtherapie wird durch Injektion gegeben und kann langfristige Vorteile für einige Kinder mit SCID haben.,

IVIG

Immunglobulinersatz (auch Gammaglobin oder IVIG genannt) ist eine Substanz aus menschlichem Blutplasma, die Antikörper enthält, um den Körper vor Krankheiten zu schützen. Wenn ein Kind mit SCID einen Immunglobulinersatz erhält, verwendet der Körper des Kindes die Antikörper aus dem gespendeten Blut, um Krankheiten vorzubeugen.

Der Immunglobulinersatz bietet kurzfristigen Schutz vor bestimmten Krankheiten — und kann angepasst werden-und hilft Menschen, die Probleme haben, ihre eigenen Antikörper herzustellen.,

Gentherapie

Die Gentherapie hat Patienten, die nach einer Knochenmarktransplantation nicht geheilt wurden, neue Hoffnung gegeben, ist aber immer noch experimentell.

Gentherapie ist derzeit nur durch klinische Studien in den Vereinigten Staaten verfügbar. Derzeit gibt es klinische Studien für Patienten mit IL2RG und DLRE1C (Artemis) Formen von SCID in den Vereinigten Staaten.

Gentherapie ist in Europa für ADA SCID im Handel erhältlich, und es ist zu hoffen, dass dies bald auch in den USA der Fall sein wird, aber derzeit ist es nicht möglich, Gentherapie für ADA SCID in den USA zu erhalten.,

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