Was ist eine schwere kombinierte Immunschwäche?

Schwere kombinierte Immunschwäche (SCID) ist eine sehr seltene genetische Störung, von der jedes Jahr zwischen 50 und 100 in den USA geborene Kinder betroffen sind. SCID wird oft „Bubble Boy Disease“ genannt, bekannt durch den Film „The Boy in the Plastic Bubble“ von 1976.“

Im Wesentlichen fehlt Kindern mit SCID die Fähigkeit, ein Immunsystem zu produzieren., Das menschliche Immunsystem patrouilliert ständig, schützt und verteidigt den Körper vor allen Arten von „Feinden“, einschließlich:

• Bakterien
• Viren
• Parasiten
• Pilze

Das Immunsystem wurzelt zuerst im Knochenmark eines sich entwickelnden Fötus. Hier reifen einige Stammzellen schließlich zu den beiden Zelltypen, die die größte Rolle bei der Abwehr von Infektionen spielen: T-Zellen (weiße Blutkörperchen, die wahrgenommene „Eindringlinge“ identifizieren und angreifen) und B-Zellen (weiße Blutkörperchen, die Antikörper gegen Infektionen produzieren).,

Ein Kind mit SCID:

• kann keine T-Zellen produzieren
• hat keine funktionierenden B-Zellen (weil es keine T-Zellen gibt, mit denen sie arbeiten können)
• hat praktisch kein Immunsystem

Ohne ein funktionierendes Immunsystem hat ein Kind mit SCID keine Möglichkeit, Infektionen abzuwehren., Er oder sie ist ständig gefährdet für:

• Lungenentzündung
• chronischer Durchfall
• Soorinfektionen von Mund und Haut
• viele andere Arten von Infektionen, einschließlich schwerer Virusinfektionen und invasiver Bakterien-oder Pilzinfektionen

Wie wir uns um schwere kombinierte Immunschwäche kümmern

Boston Children ‚ s Hospital hat eine lange Geschichte der Betreuung von Kindern mit komplexen Störungen des Immunsystems. Kliniker in unserer Abteilung für Allergie und Immunologie sind international führend im Verständnis und in der Behandlung seltener Erkrankungen wie SCID.,

Die meisten Kinder mit SCID erhalten eine Stammzelltransplantation (auch Knochenmarktransplantation genannt), damit sie neue weiße Blutkörperchen entwickeln und ihr Immunsystem auffüllen können. Das Dana-Farber / Boston Children ‚ s Stem Cell Transplant Center — eines der ersten pädiatrischen Transplantationszentren des Landes — verfügt über eine hochmoderne Stammzelltransplantationseinrichtung, die speziell für Kinder und Jugendliche entwickelt wurde Stammzelltransplantation-Minimierung ihrer Exposition gegenüber schädlichen Toxinen.,

Gentherapie für SCID

Boston Children ‚ s hilft, eine internationale Gentherapiestudie für SCID durchzuführen. Die Studie, in der gentechnisch veränderte Stammzellen aus dem eigenen Knochenmark eines Kindes transplantiert werden, könnte einen vielversprechenden neuen Ansatz zur Bekämpfung und Bekämpfung der Krankheit bedeuten. Erfahren Sie mehr über unser gentherapeutisches Programm.