Rett syndrome ICD-10 F842 ICD-9 330.8 OMIM 312750 DiseasesDB 29908 MedlinePlus eMedicine med/3202 MeSH C10.574.500.,775

Das Rett-Syndrom ist eine neurologische Entwicklungsstörung, die vom DSM-IV als allgegenwärtige Entwicklungsstörung eingestuft wird. mis-Klassifikation so wie es wäre, solche Störungen wie fragiles X-Syndrom, tuberöse Sklerose oder Down-Syndrom einzuschließen, wo man autistische Merkmale sehen kann. Die Symptome dieser Störung werden am leichtesten mit denen des Angelman-Syndroms und Autismus verwechselt., Die klinischen Merkmale umfassen eine Verlangsamung der Kopfwachstumsrate (einschließlich Mikrozephalie bei einigen) und kleine Hände und Füße. Stereotype, sich wiederholende Handbewegungen wie Mund oder Auswringen werden ebenfalls festgestellt. Symptome der Krankheit sind kognitive Beeinträchtigungen und Probleme mit der Sozialisation, letztere während der Regressionsphase. Die Sozialisation verbessert sich normalerweise mit dem Schuleintritt. Mädchen mit Rett-Syndrom sind sehr anfällig für gastrointestinale Störungen und bis zu 80% haben Anfälle. Sie haben in der Regel keine verbalen Fähigkeiten, und etwa 50% der Frauen sind nicht ambulant., Skoliose, Wachstumsstörungen und Verstopfung sind sehr häufig und können problematisch sein.

Ursache

Das Rett-Syndrom (symbolisiert RTT) wird durch sporadische Mutationen im Gen MECP2 auf dem X-Chromosom verursacht. Es betrifft fast ausschließlich Mädchen – männliche Föten mit der Störung überleben selten bis zum Ende. Die Entwicklung ist normalerweise normal, bis 6-18 Monate, wenn Sprache und motorische Meilensteine zurückgehen, gezielte Handnutzung verloren geht und eine Verlangsamung der Kopfwachstumsrate (was bei einigen zu Mikrozephalie führt) beobachtet wird., Handstereotypien sind typisch und Atemunregelmäßigkeiten wie Hyperventilation, Atemhaltung oder Seufzen sind bei vielen zu sehen. Frühzeitig kann autistisches Verhalten beobachtet werden. Das Rett-Syndrom wird normalerweise (95% oder mehr) durch eine De-Novo-Mutation beim Kind verursacht (es wird also von einer genotypisch normalen Mutter vererbt, d. H. Ohne eine MECP2-Mutation). Es kann auch von phänotypisch normalen Müttern vererbt werden, die eine Keimlinienmutation im Gen haben, das für Methyl-CpG-bindendes Protein-2, MECP2, kodiert. MECP2 befindet sich nahe dem Ende des langen Arms des X-Chromosoms bei Xq28., Eine atypische Form des Rett-Syndroms, die durch infantile Krämpfe oder früh einsetzende Epilepsie gekennzeichnet ist, kann auch durch eine Mutation des Gens verursacht werden, das für Cyclin-abhängige Kinase-ähnliche 5 (CDKL5) kodiert. Das Rett-Syndrom betrifft eine von 12.500 weiblichen Lebendgeburten im Alter von 12 Jahren.

Geschlecht und Rett-Syndrom

Die meisten Personen mit Rett-Syndrom sind weiblich. Eine Erklärung dafür war, dass der genetische Defekt, der das Rett-Syndrom bei Frauen verursachte, bei Männern embryonale Letalität verursachte (dh Männer mit krankheitsverursachenden MECP2-Mutationen starben, bevor sie geboren wurden)., Während eine plausible Hypothese, neuere Forschung hat dieser Erklärung widersprochen. Die Inzidenz von Rett bei Männern ist unbekannt.

Der Schweregrad des Rett-Syndroms bei Frauen kann je nach Art und Position der MECP2-Mutation und dem Muster der X-Chromosomeninaktivierung variieren. Es wird allgemein angenommen, dass 50% der weiblichen Zellen das mütterliche X-Chromosom verwenden, während die anderen 50% das väterliche X-Chromosom verwenden (siehe X-Inaktivierung)., Wenn jedoch die meisten Zellen im Gehirn das X-Chromosom mit dem funktionellen MECP2-Allel aktivieren, hat das Individuum ein sehr mildes Rett-Syndrom; Ebenso, wenn die meisten Neuronen das X-Chromosom mit dem mutierten MECP2-Allel aktivieren, hat das Individuum ein sehr schweres Rett-Syndrom, genau wie Männer mit MECP2-Mutationen (da sie nur ein X-Chromosom haben).

Entwicklung und Symptome

Säuglinge mit Rett-Syndrom entwickeln sich normalerweise normal, bis sie 6-18 Monate alt sind., Neurologische Entwicklung neigt dazu, nach dieser kurzen Periode der normalen Entwicklung Plateau, und wird durch Regression der zuvor erworbenen Fähigkeiten gefolgt. Frühe Merkmale ähneln denen von Autismus. Es ist daher leicht, fälschlicherweise das Rett-Syndrom für Autismus zu diagnostizieren.,>

untröstliches Weinen

Vermeidung von Augenkontakt

Mangel an sozialer/emotionaler Reziprozität

allgemeines mangelndes Interesse

deutlich beeinträchtigte Verwendung nonverbaler Verhaltensweisen zur Regulierung der sozialen Interaktion

Sprachverlust

Symptome des Rett-Syndroms, die auch bei Zerebralparese auftreten (Regression des Typs, der beim Rett-Syndrom beobachtet wird, wäre bei Zerebralparese ungewöhnlich; Diese Verwirrung sollte selten gemacht werden)):

• mögliche Kleinwüchsige und / oder aufgrund von Gehschwierigkeiten oder Unterernährung aufgrund von Schluckbeschwerden ungewöhnlich proportioniert sein.,
• Hypotonie
• verzögerte oder fehlende Gehfähigkeit
• Gang – /Bewegungsschwierigkeiten
• Ataxie
• Mikrozephalie bei einigen – abnormal kleiner Kopf, schlechtes Kopfwachstum
• einige Formen der Spastik
• Chorea – krampfartige Bewegungen der Hand-oder Gesichtsmuskeln
• Dystonie
• Bruxismus-Zähneknirschen

Die Symptome können sich über viele Jahrzehnte stabilisieren, insbesondere für Interaktionen und kognitive Funktionen wie das Treffen von Entscheidungen. Antisoziales Verhalten kann sich zu stark sozialem Verhalten ändern. Motorische Funktionen können sich verlangsamen, wenn Steifigkeit und Dystonie auftreten., Anfälle können problematisch sein, mit einem breiten Schweregrad. Skoliose tritt in den meisten auf und erfordert eine korrektive Operation in etwa 10%. Diejenigen, die ambulant bleiben, neigen dazu, weniger Progression der Skoliose zu haben.

Behandlung und Prognose

Derzeit gibt es keine Heilung für das Rett-Syndrom, obwohl bei Mäusen einige vielversprechende Ergebnisse mit Gentherapie erzielt wurden.,al >

Verhaltensinterventionen

Zu den gängigen medikamentösen Therapien gehören:

• Antiepileptika
• Anti-Reflux-Medikamente
• Anti-Verstopfung-Medikamente
• Schlafmittel
• SSRIs
• Antipsychotika (für selbstverletzendes Verhalten)
• Betablocker selten bei längerem QT-Syndrom

Mortalität

Männchen mit pathogenen MECP2-Mutationen sterben normalerweise innerhalb der ersten 2 Jahre an schwerer Enzephalopathie, es sei denn, sie haben ein zusätzliches X-Chromosom (oft als Klinefelter-Syndrom beschrieben) oder somatischen Mosaizismus.,

Weibchen können bis zu 60 Jahre oder länger leben.,s von CSF – Nervenwachstumsfaktoren

Ein hoher Anteil der Todesfälle ist abrupt, aber die meisten haben keine erkennbare Ursache; In einigen Fällen ist der Tod das wahrscheinlichste Ergebnis von:

• spontane Hirnstammfunktionsstörung
• Herzstillstand
• Anfälle
• Herzleitungsproblem-abnormal verlängertes QT-Intervall im EKG

Siehe auch

• Hirnstörungen
• Psychische Störungen
• Geistige Behinderung
• Körperliche Störungen

Hinweise

• „Immer ein Lesen auf Rett-Syndrom“, Science, 8. Dezember 2006: Vol. 314. Nein. 5805, pp., 1536-1537
• Über Fortschritte bei einer Art Autismus wird berichtet

Weiterlesen

• Ben Zeev Ghidoni B (2007). Das Rett-Syndrom. Child Adolesc Psychiatr Clin N Am 16 (3): 723-43.

• MedicineNet.com
• rett bei NINDS

• Der Internationalen Rett-Syndrom Assoziation
• Großbritannien Rett-Syndrom Assoziation
• RSRF Rett Syndrom Research Foundation
• Der Blaue Vogel Kreis Rett Center
• Rett-Syndrom-Gesellschaft von Alberta
• Studie fand eine Umkehrung der neurologischen Defekten in einem Mausmodell des Rett-Syndroms.,sia, Landau-Kleffner-Syndrom, lisp) · Schulische Fähigkeiten (Legasthenie, Dysgraphie, Gerstmann-Syndrom) · Motorische Funktion (Entwicklungsdyspraxie)
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