Was ist renale tubuläre Azidose (RTA)?

Renale tubuläre Azidose (RTA) ist eine Krankheit, die auftritt, wenn die Nieren Säuren nicht in den Urin ausscheiden, wodurch das Blut einer Person zu sauer bleibt. Ohne angemessene Behandlung führt chronischer Säuregehalt des Blutes zu Wachstumsverzögerung, Nierensteinen, Knochenerkrankungen, chronischen Nierenerkrankungen und möglicherweise totalem Nierenversagen.

Die Körperzellen verwenden chemische Reaktionen, um Aufgaben wie die Umwandlung von Nahrung in Energie und die Reparatur von Gewebe auszuführen., Diese chemischen Reaktionen erzeugen Säuren. Etwas Säure im Blut ist normal, aber zu viel Säure—Azidose—kann viele Körperfunktionen stören. Gesunde Nieren helfen, das Säure-Basen-Gleichgewicht aufrechtzuerhalten, indem sie Säuren in den Urin ausscheiden und Bikarbonat—eine alkalische oder Basen—Substanz-in das Blut zurückgeben. Dieses „zurückgewonnene“ Bikarbonat neutralisiert einen Großteil der Säure, die entsteht, wenn Nahrung im Körper abgebaut wird. Die Bewegung von Substanzen wie Bikarbonat zwischen Blut und Strukturen in den Nieren wird als Transport bezeichnet.,

Ein Forscher hat die Theorie aufgestellt, dass Charles Dickens ein Kind mit RTA in der Figur des winzigen Tim aus einem Weihnachtslied beschrieben haben könnte. Tiny Tims kleine Statur, missgebildete Gliedmaßen und Schwächeperioden sind mögliche Folgen des durch RTA verursachten chemischen Ungleichgewichts.1 In der Geschichte erholt sich Tiny Tim, als er eine medizinische Behandlung erhält, die wahrscheinlich Natriumbicarbonat und Natriumcitrat enthalten hätte, alkalische Mittel zur Neutralisierung von saurem Blut. Die gute Nachricht ist, dass eine medizinische Behandlung die Auswirkungen von RTA tatsächlich umkehren kann.

Wie wird RTA diagnostiziert?,

Zur Diagnose von RTA überprüfen Ärzte das Säure-Basen-Gleichgewicht in Blut-und Urinproben. Wenn das Blut saurer ist als es sein sollte und der Urin weniger sauer als es sein sollte, kann RTA der Grund sein, aber zusätzliche Informationen sind erforderlich, um andere Ursachen auszuschließen. Wenn RTA der Grund ist, helfen zusätzliche Informationen über den Natrium -, Kalium-und Chloridspiegel im Urin und den Kaliumspiegel im Blut zu identifizieren, welche Art von RTA eine Person hat., In allen Fällen besteht das erste Ziel der Therapie darin, Säure im Blut zu neutralisieren, es können jedoch unterschiedliche Behandlungen erforderlich sein, um die verschiedenen zugrunde liegenden Ursachen der Azidose anzugehen.

Was sind die Arten von RTA?

Typ 1: Klassische distale RTA

Typ 1 wird auch als klassische distale RTA bezeichnet. „Distal“, was entfernt bedeutet, bezieht sich auf den Punkt in der urinbildenden Röhre der Niere, an dem der Defekt auftritt-relativ weit entfernt von dem Punkt, an dem Flüssigkeit aus dem Blut in die winzige Röhre oder den Tubulus gelangt, die Flüssigkeit und Abfälle sammelt, um Urin zu bilden.,

Diese Störung kann als primäre Störung vererbt werden oder ein Symptom einer Krankheit sein, die viele Körperteile betrifft. Forscher haben abnormale Gene entdeckt, die für die vererbten Formen der Krankheit verantwortlich sind. Häufiger tritt jedoch klassische distale RTA als Folge von systemischen Erkrankungen auf-Erkrankungen, die viele Organsysteme betreffen-wie die Autoimmunerkrankungen Sjögren-Syndrom und Lupus, die auch den distalen Tubulus angreifen.,

Andere Krankheiten und Zustände im Zusammenhang mit klassischer distaler RTA umfassen Sichelzellenanämie, Hyperparathyreoidismus, Hyperthyreose, chronische aktive Hepatitis, primäre biliäre Zirrhose, eine erbliche Form der Taubheit, analgetische Nephropathie, Abstoßung einer transplantierten Niere, nierenmarkzystische Erkrankung, obstruktive Uropathie und chronische Harnwegsinfektionen. Viele dieser Zustände führen dazu, dass sich abnormale Kalziumablagerungen in der Niere ansammeln und die Funktion des distalen Tubulus beeinträchtigen.

Eine wichtige Folge der klassischen distalen RTA ist ein niedriger Kaliumspiegel im Blut., Das Niveau sinkt, wenn die Nieren zu viel Kalium in den Urin ausscheiden, anstatt es an die Blutversorgung zurückzugeben. Da Kalium die Nerven-und Muskelgesundheit sowie die Herzfrequenz reguliert, können niedrige Werte zu extremer Schwäche, unregelmäßigem Herzschlag, Lähmungen und sogar zum Tod führen.

Unbehandelte klassische distale RTA verursacht bei Kindern eine Wachstumsverzögerung und bei Erwachsenen eine fortschreitende Nieren-und Knochenerkrankung. Die Wiederherstellung des normalen Wachstums und die Verhinderung von Nierensteinen sind die Hauptziele der Therapie., Wenn die Azidose mit Natriumbicarbonat oder Natriumcitrat korrigiert wird, werden niedrige Blutkaliumwerte, Salzmangel und Kalziumaustritt in den Urin korrigiert. Diese Alkalitherapie hilft auch, die Entwicklung von Nierensteinen zu verringern und die Nierenfunktion zu stabilisieren, so dass Nierenversagen nicht fortschreitet. Säuglinge benötigen möglicherweise Kaliumpräparate, ältere Kinder und Erwachsene jedoch selten, da die Alkalitherapie verhindert, dass die Niere Kalium in den Urin ausscheidet.

Typ 2: Proximaler RTA

Typ 2 wird auch proximaler RTA genannt., Das Wort „proximal“, was nahe bedeutet, zeigt an, dass der Defekt näher an dem Punkt liegt, an dem Flüssigkeit und Abfälle aus dem Blut in den Tubulus gelangen.

Diese Form der RTA tritt am häufigsten bei Kindern als Teil einer Störung namens Fanconi-Syndrom auf. Zu den Merkmalen des Fanconi-Syndroms gehören die abnormale Ausscheidung von Glukose, Aminosäuren, Citrat und Phosphat in den Urin sowie Vitamin-D-Mangel und niedriger Blutkaliumspiegel.

Proximale RTA kann auch auf vererbte Störungen zurückzuführen sein, die den normalen Abbau und die Verwendung von Nährstoffen im Körper stören., Beispiele sind die seltene Krankheit Cystinose, bei der sich Cystin-Kristalle in Knochen und anderen Geweben ablagern; erbliche Fruktoseintoleranz; und Wilson-Krankheit.

Proximale RTA tritt auch bei Patienten auf, die mit Ifosfamid behandelt werden, einem Medikament, das in der Chemotherapie eingesetzt wird. Einige ältere Medikamente—wie Acetazolamid oder veraltetes Tetracyclin-können ebenfalls proximale RTA verursachen. Bei Erwachsenen kann die proximale RTA Krankheiten wie das multiple Myelom komplizieren oder bei Menschen auftreten, bei denen eine transplantierte Niere chronisch abgestoßen wird.,

Wenn möglich, sind die Identifizierung und Korrektur der zugrunde liegenden Ursachen wichtige Schritte bei der Behandlung der erworbenen Formen der proximalen RTA. Die Diagnose basiert auf der chemischen Analyse von Blut-und Urinproben. Kinder mit dieser Störung würden wahrscheinlich große Dosen eines oralen Alkalis wie Natriumbicarbonat oder Kaliumcitrat erhalten, um Azidose zu behandeln und Knochenerkrankungen, Nierensteinen und Wachstumsstörungen vorzubeugen. Die Korrektur von Azidose und niedrigem Kaliumspiegel stellt normale Wachstumsmuster wieder her, sodass Knochen reifen können, während weitere Nierenerkrankungen verhindert werden., Vitamin-D-Präparate können auch benötigt werden, um Knochenproblemen vorzubeugen.

Typ 3

Typ 3 wird selten als Klassifizierung verwendet, da angenommen wird, dass es sich um eine Kombination von Typ 1 und Typ 2 handelt.

Typ 4: Hyperkaliämische RTA

Typ 4 wird auch hyperkaliämische RTA genannt und wird durch eine generalisierte Transportanomalie des distalen Tubulus verursacht. Der Transport von Elektrolyten wie Natrium, Chlorid und Kalium, der normalerweise im distalen Tubulus auftritt, ist beeinträchtigt., Diese Form unterscheidet sich von der klassischen distalen RTA und der proximalen RTA, da sie zu hohen Kaliumspiegeln im Blut führt, anstatt zu niedrigen Spiegeln. Entweder niedrige Kalium-Hypokaliämie-oder hohe Kalium-Hyperkaliämie-kann ein Problem sein, da Kalium bei der Regulierung der Herzfrequenz wichtig ist.

Typ 4 RTA tritt auf, wenn der Blutspiegel des Hormons Aldosteron niedrig ist oder wenn die Nieren nicht darauf reagieren. Aldosteron leitet die Nieren an, um den Natrium -, Kalium-und Chloridspiegel im Blut zu regulieren., Typ-4-RTA tritt auch auf, wenn der Tubulustransport von Elektrolyten wie Natrium, Chlorid und Kalium aufgrund einer Erbkrankheit oder der Verwendung bestimmter Arzneimittel beeinträchtigt ist.,ic trimethoprim

das Antibiotikum Pentamidin, das zur Behandlung von Lungenentzündung verwendet wird

ein Mittel namens Heparin, das die Blutgerinnung verhindert

eine Klasse von Schmerzmitteln, die als nichtsteroidale entzündungshemmende Medikamente (NSAIDs) bezeichnet werden

einige Immunsuppressiva, die zur Verhinderung einer Abstoßung eingesetzt werden

Typ-4-RTA kann auch auf Krankheiten zurückzuführen sein, die die die Nierenstruktur und-funktion verändern, wie diabetische Nephropathie, HIV/AIDS, Addison-Krankheit, Sichelzellenerkrankung, Harnwegsobstruktion, Lupus, Amyloidose, Entfernung oder Zerstörung beider Nebennieren und Nierentransplantationsabstoßung.,

Für Menschen, die Aldosteron produzieren, es aber nicht verwenden können, haben Forscher die genetische Grundlage für die Resistenz ihres Körpers gegen das Hormon identifiziert. Um Typ-4-RTA erfolgreich zu behandeln, benötigen Patienten möglicherweise alkalische Mittel, um die Azidose zu korrigieren, und Medikamente, um das Kalium in ihrem Blut zu senken.

Bei frühzeitiger Behandlung entwickeln die meisten Menschen mit irgendeiner Art von RTA kein dauerhaftes Nierenversagen. Ziel ist daher die Früherkennung und adäquate Therapie, die während des gesamten Lebens der Person aufrechterhalten und überwacht werden muss.,

Punkte zu erinnern

• Renal Tubular Azidose (RTA) ist eine Krankheit, die auftritt, wenn die Nieren Säuren nicht in den Urin ausscheiden, wodurch das Blut einer Person zu sauer bleibt.
• Ohne angemessene Behandlung führt chronischer Säuregehalt des Blutes zu Wachstumsverzögerung, Nierensteinen, Knochenerkrankungen, chronischen Nierenerkrankungen und möglicherweise totalem Nierenversagen.
• Bei Verdacht auf RTA helfen zusätzliche Informationen über den Natrium -, Kalium-und Chloridspiegel im Urin und den Kaliumspiegel im Blut zu identifizieren, welche Art von RTA eine Person hat.,
• In allen Fällen besteht das erste Ziel der Therapie darin, Säure im Blut zu neutralisieren, es können jedoch unterschiedliche Behandlungen erforderlich sein, um die verschiedenen zugrunde liegenden Ursachen der Azidose anzugehen.

Klinische Studien

Das Nationale Institut für Diabetes und Verdauungs-und Nierenerkrankungen (NIDDK) und andere Komponenten der National Institutes of Health (NIH) führen und unterstützen die Erforschung vieler Krankheiten und Zustände.

Was sind klinische Studien, und sind Sie die richtige für Sie?

Klinische Studien sind Teil der klinischen Forschung und das Herzstück aller medizinischen Fortschritte., Klinische Studien untersuchen neue Wege zur Vorbeugung, Erkennung oder Behandlung von Krankheiten. Die Forscher verwenden auch klinische Studien, um andere Aspekte der Versorgung zu untersuchen, z. B. die Verbesserung der Lebensqualität von Menschen mit chronischen Krankheiten. Finden Sie heraus, ob klinische Studien für Sie richtig sind.

Welche klinischen Studien sind offen?

Klinische Studien, die derzeit offen sind und rekrutieren, können eingesehen werden unter www.ClinicalTrials.gov.