Die Pompe-Krankheit ist eine Erbkrankheit, die durch den Aufbau eines komplexen Zuckers namens Glykogen in den Körperzellen verursacht wird. Die Ansammlung von Glykogen in bestimmten Organen und Geweben, insbesondere Muskeln, beeinträchtigt ihre normale Funktionsfähigkeit.
Forscher haben drei Arten von Pompe-Erkrankungen beschrieben, die sich in Schweregrad und Alter unterscheiden. Diese Typen sind als klassischer infantiler Beginn, nicht klassischer infantiler Beginn und später Beginn bekannt.,
Die klassische Form der infantilen Pompe-Krankheit beginnt innerhalb weniger Monate nach der Geburt. Säuglinge mit dieser Störung leiden typischerweise unter Muskelschwäche (Myopathie), schlechtem Muskeltonus (Hypotonie), einer vergrößerten Leber (Hepatomegalie) und Herzfehlern. Betroffene Säuglinge können auch nicht an Gewicht zunehmen und mit der erwarteten Geschwindigkeit wachsen (nicht gedeihen) und Atemprobleme haben. Unbehandelt führt diese Form der Pompe-Krankheit im ersten Lebensjahr zum Tod durch Herzinsuffizienz.
Die nicht klassische Form der infantil auftretenden Pompe-Krankheit tritt normalerweise im Alter von 1 Jahren auf., Es zeichnet sich durch verzögerte motorische Fähigkeiten (wie Überrollen und Sitzen) und progressive Muskelschwäche aus. Das Herz kann abnormal groß sein (Kardiomegalie), aber betroffene Personen haben normalerweise keine Herzinsuffizienz. Die Muskelschwäche bei dieser Störung führt zu ernsthaften Atemproblemen, und die meisten Kinder mit nicht klassischer infantiler Pompe-Krankheit leben nur in der frühen Kindheit.
Die spät einsetzende Art der Pompe-Krankheit kann erst später in der Kindheit, Jugend oder im Erwachsenenalter offensichtlich werden., Die spät einsetzende Pompe-Krankheit ist normalerweise milder als die infantil auftretenden Formen dieser Erkrankung und betrifft weniger wahrscheinlich das Herz. Die meisten Menschen mit spät einsetzender Pompe-Krankheit leiden unter fortschreitender Muskelschwäche, insbesondere in den Beinen und im Rumpf, einschließlich der Muskeln, die die Atmung kontrollieren. Mit fortschreitender Erkrankung können Atemprobleme zu Atemversagen führen.