Das Polen-Syndrom ist eine Erkrankung, bei der betroffene Personen mit fehlenden oder unterentwickelten Muskeln auf einer Körperseite geboren werden, was zu Anomalien führt, die Brust, Schulter, Arm und Hand betreffen können. Das Ausmaß und die Schwere der Anomalien variieren zwischen den betroffenen Personen.

Menschen mit diesem Syndrom fehlt typischerweise ein Teil einer der wichtigsten Brustmuskeln, die Pectoralis major genannt wird., Bei den meisten betroffenen Personen ist der fehlende Teil der große Teil des Muskels, der normalerweise vom Oberarm bis zum Brustbein (Brustbein) verläuft. Der abnormale Hauptmuskel pectoralis major kann dazu führen, dass die Brust konkav erscheint. In einigen Fällen können zusätzliche Muskeln auf der betroffenen Seite des Rumpfes, einschließlich Muskeln in der Brustwand, Seite und Schulter, fehlen oder unterentwickelt sein. Es kann auch zu Brustkorbanomalien wie verkürzten Rippen kommen, und die Rippen können sich aufgrund von weniger Fett unter der Haut (Unterhautfett) bemerkbar machen., Brust – und Brustwarzenanomalien können ebenfalls auftreten, und Achselhaare (Achselhaare) sind manchmal spärlich oder abnormal platziert. In den meisten Fällen verursachen die Anomalien im Brustbereich keine gesundheitlichen Probleme oder beeinträchtigen die Bewegung.

Viele Menschen mit diesem Syndrom haben Handanomalien auf der betroffenen Seite, häufig einschließlich einer unterentwickelten Hand mit ungewöhnlich kurzen Fingern (Brachydaktylie); kleine, unterentwickelte (Überreste) Finger; und einige Finger, die miteinander verschmolzen sind (Syndaktylie). Diese Kombination von Handanomalien wird als Symbrachydaktylie bezeichnet., Einige betroffene Personen haben nur ein oder zwei dieser Merkmale oder eine leichte Handanomalie, die kaum wahrnehmbar ist; Schwerere Anomalien können Probleme bei der Verwendung der Hand verursachen. Die Knochen des Unterarms (Radius und Ulna) sind bei einigen Menschen mit Down-Syndrom verkürzt, aber diese Verkürzung kann auch schwer zu erkennen sein, wenn sie nicht gemessen wird.

Leichte Fälle eines Schmerzsyndroms ohne Beteiligung der Hand sind möglicherweise erst in der Pubertät offensichtlich, wenn die Unterschiede (Asymmetrie) zwischen den beiden Seiten der Brust deutlicher werden., Im Gegensatz dazu haben stark betroffene Personen Anomalien der Brust, der Hand oder beider, die bei der Geburt offensichtlich sind. In seltenen Fällen haben stark betroffene Personen Anomalien der inneren Organe wie Lunge oder Niere oder das Herz befindet sich abnormal auf der rechten Brustseite (Dextrokardie).

Selten treten Brust – und Handanomalien auf, die denen des Polen-Syndroms ähneln, auf beiden Seiten des Körpers, aber die Forscher sind sich nicht einig, ob es sich bei dieser Erkrankung um eine Variante des Polen-Syndroms oder eine andere Störung handelt.