CHICAGO – Die Neugeborenenzeit und die frühe Kindheit sind besonders kritisch für Patienten mit Ichthyosis, da eine beeinträchtigte Barrierefunktion das Risiko für Morbidität und Mortalität erhöht.

„Es gibt derzeit nur minimale Daten, die das Management von Patienten mit Ichthyose leiten, was es zu einer Zeit der Unsicherheit macht“, sagte Brittany Craiglow, MD, auf dem Weltkongress für pädiatrische Dermatologie., „Sie werden alle Hände an Deck für die Pflege dieser Patienten bekommen wollen. Und vergessen Sie nicht die Familie – beziehen Sie sie so weit wie möglich in die Pflege ein. Beruhige sie; normalisiere ihre Gefühle, erkenne sie an.“

Doug Brunk/Frontline Medical News

Dr. Bretagne Craiglow

Fällen von mittelschwerer bis schwerer ichthyosis sind seltene genetische Erkrankungen, die nur etwa 200 Geburten in den Vereinigten Staaten jedes Jahr, sagte Dr. Craiglow, einen pädiatrischen Dermatologen mit der Yale University, New Haven, Conn., „Das bedeutet, dass Sie selbst in einem großen akademischen Zentrum nicht viele dieser Fälle sehen werden.“

Es gibt sechs allgemeine Phänotypen der Ichthyose, die sich vom eventuellen „reifen“ Phänotyp unterscheiden und mit zahlreichen Genen assoziiert sind: Kollodium Baby, rüstungsartige Skala, üppige Vernix, Erythrodermie und Skala, Bullae und Erosionen und generalisierte Skala.

Der Kollodion-Babyphänotyp zeichnet sich durch eine glänzende pergamentartige Membran aus, die den Körper, das Ektropium und die Fissuren des Babys bedeckt und häufig mit autosomal rezessiver kongenitaler Ichthyose (ARCI) assoziiert ist., „Etwa 10% der Babys mit ARCI sind selbstheilend, daher haben sie weiterhin weitgehend normale Haut“, sagte Dr. Craiglow. Richtlinien für die Verwaltung dieses Phänotyps finden Sie im Journal der American Academy of Dermatology (2012 Dec;67:1362-74).

Armor-like Skala ist pathognomonic für harlekin ichthyosis. „Dieser Zustand ist mit der höchsten Mortalität in der Neugeborenenperiode verbunden“, sagte sie., „Zusätzlich zu den möglichen Komplikationen, die mit anderen Phänotypen verbunden sind, können Babys mit Harlekin-Ichthyose auch Probleme im Zusammenhang mit Bewegungseinschränkungen und Flexibilität sowie digitaler Ischämie haben.“Tipps zum praktischen Management dieses Phänotyps wurden online in der Zeitschrift Pediatrics (2017 Jan;139) veröffentlicht.

Der üppige vernix / cephalic hyperkeratosis Phänotyp tritt im Allgemeinen bei Kindern mit Keratitis-Ichthyosis-Taubheit-Syndrom (KID) und ichthyosis Frühgeburtlichkeitssyndrom (IPS) auf., Besondere Überlegungen bei KINDERN umfassen einen Hörtest und eine augenärztliche Untersuchung, während besondere Überlegungen bei IPS Atemwegserkrankungen und atopische Diathese umfassen. Elektronenmikroskopie ist diagnostisch, gekennzeichnet durch krummlinige Körper in der körnigen Schicht.

Der Erythrodermie-und Skalenphänotyp tritt am häufigsten beim ARCI-und Netherton-Syndrom auf. „Besondere Überlegungen beim Netherton-Syndrom umfassen das Versagen beim Gedeihen/Wachstumsversagen“, sagte Dr. Craiglow. „Haarschaftanomalien sind in der Regel später vorhanden, und Ernährungsunterstützung ist wirklich wichtig.,“

Bullae und Erosionen sind charakteristische Anzeichen einer epidermolytischen / oberflächlichen Ichthyose. Bei der Biopsie ist die epidermolytische Hyperkeratose für diesen Phänotyp diagnostisch. Gleichzeitig deuten Fälle mit normaler Haut oder Xerose auf röntgengebundene Ichthyosis, Ichthyosis vulgaris, Erythrokeratodermas und Sjögren-Larsson-Syndrom hin.

Gentests auf Ichthyosis sind im Allgemeinen leicht verfügbar, sagte Dr. Craiglow. Sie riet den Klinikern, bald nach der Geburt eine Probe zu erhalten, um die klinische Diagnose zu bestätigen, die Prognose zu beurteilen und eine genetische Beratung zu ermöglichen., „Es ist wichtig, diejenigen zu identifizieren, die einem Risiko für systemische Komplikationen ausgesetzt sind“, sagte sie. „Der Versicherungsschutz kann einfacher sein, wenn er während der Krankenhausaufnahme gesendet wird.“

Babys mit mittelschwerer bis schwerer kongenitaler Ichthyose werden typischerweise auf der Neugeborenen-Intensivstation eines tertiären Versorgungszentrums von einem multidisziplinären Team betreut, das aus Neonatologie, Dermatologie, Krankenpflege, Ernährung und Genetik sowie Augenheilkunde, HNO, Orthopädie, plastischer Chirurgie und spirituellen/religiösen Diensten besteht in vielen Fällen. „Diese Babys haben oft eine beeinträchtigte Thermoregulation“, sagte Dr. Craiglow., „Sie müssen sich in einer Isolette befinden, im Allgemeinen mit einer Luftfeuchtigkeit zwischen 50% und 70% – Sie möchten sie nicht zu hoch haben, da sie überhitzen können. Es ist auch wichtig, sie aus der Isolette und in eine offene Krippe zu bekommen, wenn sie bereit sind. Das kann beim Verkleben helfen und hat gezeigt, dass es den Krankenhausaufenthalt verringert.“

Infektion ist ein häufiger Schuldiger für Morbidität und Mortalität. „Im Allgemeinen gibt es nicht viele Daten, die unser Management leiten; aber im Allgemeinen empfehlen wir keine prophylaktischen Antibiotika“, sagte Dr. Craiglow., „Manche Menschen beobachten Kulturen nur, um zu wissen, welche Mikroben vorhanden sind, falls Anzeichen einer Infektion vorliegen. Suchen Sie nach Wachsamkeit, weil sie nicht immer Fieber haben werden. Suchen Sie nach hämodynamischer Instabilität, Reizbarkeit oder schlechter Ernährung und haben Sie eine niedrige Schwelle, um Ihre Arbeit zu erledigen und gegebenenfalls zu behandeln.“

Schmerzkontrolle ist ein zwingender Aspekt des Schmerzmanagements.

„Typische Neugeborene Schmerzparameter von Gesichtsausdruck und Extremität Ton kann schwer zu interpretieren“, sagte sie., „Schauen Sie sich die Herzfrequenz, den Blutdruck, das Weinen und das Erregungsniveau an und haben Sie eine niedrige Schwelle, um Schmerzen zu behandeln, insbesondere vor dem Wechseln der Verbände. Acetaminophen und NSAIDs und sogar Opioide können in einigen Fällen indiziert sein. Familien wollen wissen, dass der Schmerz angemessen kontrolliert wird.“

Retinoide werden im Allgemeinen bei Patienten mit Harlekin-Ichthyosis eingesetzt. „In den Vereinigten Staaten verwenden wir im Allgemeinen Acitretin, aber es gibt keine flüssige Formulierung, daher müssen Sie Hilfe von einer compoundierenden Apotheke in Anspruch nehmen, um eine Formulierung von 0, 5 bis 0, 1 mg/kg pro Tag zu mischen“, sagte Dr. Craiglow., „Du willst so schnell wie möglich anfangen. Topische Retinoide wie Tazaroten sind ebenfalls eine Option.”