Wolf-Hirschhorn-Syndrom: Abgekürzt WHS. Eine Chromosomenstörung aufgrund einer partiellen Deletion des kurzen (p) Arms von Chromosom 4. Es wird daher auch das 4p-Syndrom genannt.

Zu den Merkmalen des Syndroms gehören Mittelliniendefekte mit einem Kopfhautdefekt, weit gespannte Augen, breite oder schnabelige Nase, orale Gesichtsspalten (Lippen – /Gaumenspalte); niedrige einfache Ohren mit einem Grübchen vor dem Ohr; kleiner und/oder asymmetrischer Kopf; Herzfehler; und Krampfanfälle (die mit zunehmendem Alter abnehmen).,

Es gibt schwere bis tiefe Entwicklungs-und geistige Behinderung. Einige Patienten lernen mit oder ohne Unterstützung zu gehen und einige erreichen die Schließmuskelkontrolle (bei Tag). Es gibt normalerweise sehr langsame Fortschritte in der Entwicklung.

Die meisten (fast 90% der Fälle des Syndroms sind auf de novo (neu auftretende) partielle Deletionen des kurzen (p) Arms von Chromosom 4 zurückzuführen. In den restlichen 10% der Fälle hat einer der Elternteile eine ausgewogene Chromosomenumlagerung mit Chromosom 4p, von dem der 4p des Kindes abgeleitet ist., Eltern von 4p-Kindern sollten daher selbst Chromosomenstudien durchführen lassen.

Das Syndrom ist nach dem Amerikaner Kurt Hirschhorn und dem deutschen U. Wolf benannt, die in den 1960er Jahren unabhängig voneinander die 4p – Chromosomenanomalie gefunden haben.