Medizinische Definition der familiären adenomatösen Polyposis

Familiäre adenomatöse Polyposis: Eine genetische Erkrankung, die durch das Vorhandensein zahlreicher präkanzeröser Polypen im Dickdarm und Rektum gekennzeichnet ist. Die Polypen beginnen sich normalerweise in der Pubertät zu bilden, und Darmkrebs entwickelt sich fast immer später im Leben. Abgekürzt FAP. FAP wird autosomal dominant vererbt. Die meisten Menschen, die das Gen erhalten, manifestieren die Krankheit, obwohl die Expression von FAP von Person zu Person stark variieren kann., Das in FAP mutierte Gen ist das APC-Gen (Adenomatous Polyposis coli) auf Chromosom 5. Eine Operation ist oft notwendig, um den Dickdarm zu entfernen, um die Entwicklung von Krebs zu verhindern. Es wurde eine mildere Art von familiärer adenomatöser Polypose identifiziert, die autosomal-rezessiv vererbt wird. Dies wird als autosomal-rezessive familiäre adenomatöse Polyposis bezeichnet und wird durch Mutationen in einem anderen Gen verursacht, das als MUTATIONEN bekannt ist. Auch bekannt als familiäre polyposis, familiäre polyposis coli.,

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