Das Klippel-Feil-Syndrom ist eine komplexe heterogene Entität, die zu einer zervikalen Wirbelkörperfusion führt. Zwei oder mehr nicht segmentierte Halswirbel reichen normalerweise für die Diagnose aus.

Epidemiologie

Es gibt eine anerkannte weibliche Vorliebe 1. Klippel-Feil-Syndrom hat eine Inzidenz von 1:40,000-42,000 2.

Klinisches Erscheinungsbild

Die klassische klinische Triade aus kurzem Hals, niedrigem Haaransatz und eingeschränkter Nackenbewegung wird bei <50% der Patienten mit diesem Syndrom als vorhanden angesehen.,

Pathologie

Es wird angenommen, dass dies auf eine fehlerhafte Segmentierung entlang der sich entwickelnden Achse des Embryos während der 3.bis 8. Schwangerschaftswoche zurückzuführen ist.

Assoziationen

• Sprengeldeformität der Schulter (siehe Bild)
• Wildervanck-Syndrom
• Duane-Syndrom
• Anomalien des Aortenbogens und Verzweigungsgefäße, z. B. Halsschlagader, Arteria subclavia
• Spinalskoliose
• Bandscheibenvorfall 3
• zervikale Spondylose 3
• Nierenanomalien, z.B., einseitige Nierenagenese 2

Klassifikation

Es gibt zwei Klassifikationen:

1., Ursprüngliche Klassifikation (beschrieben von Maurice Klippel und Andre Feil): drei Typen, die je nach Ausmaß und Ort der Wirbelfusion sowie assoziierter Wirbelanomalien gruppiert sind 2:

• Typ I: Verschmelzung vieler Hals-und oberer Brustwirbel
• Typ II: Verschmelzung von zwei oder drei Wirbeln mit assoziierten Hemivertebrae, occipito-atlantische Fusion oder andere Anomalien der Halswirbelsäule
• Typ III: zervikale Fusion mit unterer Brust-oder Lendenwirbelsäule Fusion

2., Aktualisierte Klassifikation (von Clarke et al 6) gruppiert nach Vererbungsmustern, assoziierten Anomalien und dem axialen Niveau der vordersten Fusion.,

Radiographische Merkmale

Einfaches Röntgenbild

• Wirbelfusion: verschmolzene Facetten und Dornfortsätze
• anteroposteriore Verengung der Wirbelkörper (Wespen-Taillenzeichen)
• Hemivertebrae
• omovertebraler Knochen
• spina bifida
• assoziierte Skoliose und Sprengeldeformität

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Bei Flexions-/Verlängerungsradiographen erfolgt eine geringere Bewegung zwischen verschmolzenen Segmenten und eine erhöhte Bewegung zwischen nicht verschmolzenen Abschnitten.,

CT

CT ist in der Lage, viele der Merkmale der einfachen Radiographie besser abzubilden und kann zusätzlich eine Kanalstenose nachweisen. Die Verengung des zentralen Kanals ist im Allgemeinen mit sekundären degenerativen Veränderungen verbunden. Es ist ein wertvolles Instrument zur Beurteilung der Knochenanatomie und sehr hilfreich bei der präoperativen Planung.

MRT

MRT ist bei Patienten mit neurologischen Defiziten indiziert. Es eignet sich hervorragend zum Nachweis von Kanalstenose und Nabelschnurkompression. Es können Bandscheibenvorwölbungen und Hernien identifiziert werden, die in das Rückenmark eindringen und es schädigen können., Die MR-Bildgebung kann auch assoziierte Zustände wie Myelomalazie, Syringohydromyelie, Diastematomyelie, Diplomyelie und Chiari-I-Missbildungsstörungen aufdecken. Assoziierte Nabelschnuranomalien werden in 12% der Fälle gesehen 5.

Behandlung und Prognose

Es gibt keine definitive Behandlung. Änderungen des Lebensstils und vorbeugende Aktivitäten umfassen die Vermeidung von Kontaktsportarten wie Rugby. Nackenspangen und Traktion können symptomatische Linderung bieten. Unerwünschte Folgen wie Schmerzen trotz konservativer Behandlung und fortschreitender Instabilität können von einer chirurgischen Dekompression mit oder ohne Fusion profitieren.,d Etymologie

Das Klippel-Feil-Syndrom wurde ursprünglich 1912 von Maurice Klippel und Andre Feil beschrieben 2 mit Patienten mit einer Triade von:

1. kurzer Hals
2. niedriger hinterer Haaransatz
3. begrenzter Bewegungsbereich

Differentialdiagnose

Differentiale für die verschmolzenenzenen Erscheinungen der Halswirbelsäule umfassen:

• ankylosierende spondylitis
• Komplikationen der Bandscheibenentzündung: chronisch
• chirurgische Fusion: Fehlen eines Wespen-Taille-Zeichens und Verschmelzung von Facettengelenken und Dornfortsätzen sind hilfreiche Hinweise
• juvenile idiopathische Arthritis