Welche Zustände oder Störungen können bei Babys ohne oder mit niedrigen T-Zellen auftreten?
Der Hauptgrund, warum TRECs bei Neugeborenen getestet werden, ist der Nachweis von SCID, aber auch andere Zustände können identifiziert werden.,
Alle Babys mit niedrigen T-Zellen sollten von einem klinischen Immunologen untersucht werden, um Familien und Kinderärzten bei der Entscheidung über den besten Behandlungs-und Überwachungsplan für die individuellen Bedürfnisse jedes Babys zu helfen.,
Sind niedrige T-Zellen bei Babys üblich?
Ungefähr 1 von 20.000 Babys hat niedrige T-Zellen, basierend auf den Daten aus dem Neugeborenen-Screening.
Wie viele Babys mit einem abnormalen TREC-Test haben niedrige T-Zellen, die nicht mit SCID assoziiert sind?
40-50% der Babys mit einem abnormalen TREC-Test haben niedrige T-Zellen. Von diesen haben etwa zwei Drittel niedrige T-Zellen, die nicht mit SCID assoziiert sind.
Wie werden die Tests abgeschlossen?
Das Gesundheitsministerium jedes Bundesstaates bestimmt die Typen und die Reihenfolge der anderen zu absolvierenden Tests, sodass der genaue Prozess von Staat zu Staat variieren kann., Unabhängig von den spezifischen Details sind genauere Tests erforderlich, um eine Diagnose zu stellen. Sie müssen Ihr Baby mitbringen, damit eine Person, die darin geschult ist, Blut von kleinen Babys zu entnehmen, eine kleine Menge Blut Ihres Babys zum Testen sammelt. Im Allgemeinen umfasst der Basistest ein vollständiges Blutbild mit Differential (CBC mit Diff), das die verschiedenen Arten von weißen Blutkörperchen des Immunsystems zeigt. Normalerweise haben Säuglinge mit abnormalem TRECs auch eine niedrige absolute Lymphozytenzahl (auch als ALC bekannt)., Lymphozyten-Studien wird die Anzahl der Lymphozyten
.
Normalerweise wird ein Test der T-Zellfunktion durchgeführt, um zu bestimmen, wie gut die T-Zellen zumindest in einem Reagenzglas funktionieren. Die häufigste Art von Test ist die Lymphozytenproliferation zu Mitogenen. Mitogene sind pflanzliche Substanzen, die gesunde, funktionelle T-Zellen zur Proliferation anregen, aber keine defekten. In diesem Test werden die T-Zellen des Patienten mit verschiedenen Mitogenen in einem Reagenzglas inkubiert, und dann wird die Fähigkeit der Zellen gemessen, sich als Reaktion auf diese Reize zu teilen oder zu vermehren., Obwohl ein normales Ergebnis etwas beruhigend ist, gibt es nur begrenzte Daten, die darauf hindeuten, dass ein normales Proliferationsergebnis mit gut funktionierenden T-Zellen im Körper korreliert. Die meisten Labors überprüfen mindestens zwei der drei folgenden Mitogene-Phytohämagglutinin, Pokeweed oder Concanavalin A.
Da niedrige T-Zellen durch Chromosomenanomalien entstehen können, kann Ihr Arzt einen Test namens Karyotyp anordnen, bei dem es sich um einen Bluttest handelt, der Größe, Form und Anzahl der Chromosomen einer Patientenprobe identifiziert und bewertet., Ein verwandter Test, die sogenannte Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (auch bekannt als FISH), ist besonders hilfreich, um Syndrome wie das DiGeorge-Syndrom auszuschließen. Andere Tests, die zur Diagnose des 22q11-Deletionssyndroms durchgeführt werden können, umfassen die multiplexligationsabhängige Sondenamplifikation (auch als MLPA bezeichnet) oder das chromosomale Mikroarray (auch als CMA bezeichnet). Welcher Test von Ihrem Arzt durchgeführt wird, hängt wahrscheinlich von der Verfügbarkeit und den Kosten des Tests, dem Versicherungsschutz und der Vertrautheit des Arztes mit dem Test ab.
Gentests können ebenfalls angezeigt sein, insbesondere wenn der Verdacht auf SCID hoch ist., Die meisten kommerziellen Gentestlabors bieten ein „SCID-Panel“ an, das eine variable Anzahl von Genen enthält, von denen bekannt ist, dass sie SCID verursachen. Diese Tests analysieren die genetische Sequenz des Patienten, um nach Mutationen in den Genen auf dem Panel zu suchen. Manchmal werden in diesen Panels keine krankheitsverursachenden Mutationen identifiziert, sodass Ihr Arzt möglicherweise umfangreichere Gentests empfiehlt, z. B. die Sequenzierung des gesamten Exoms, bei der alle Gene des Patienten untersucht werden. Ihr Arzt muss in der Regel vor Gentests eine vorherige Genehmigung von Ihrer Versicherung einholen.
Könnte bei Ihrem Baby irgendwann SCID diagnostiziert werden?,
Es ist wichtig zu beachten, dass sich einige Säuglinge, die bei der Geburt anormale TRECs und niedrige T-Zellen haben, im Laufe der Zeit normalisieren, ohne an schweren Infektionen oder schlechten Gesundheitsergebnissen zu leiden. Bei vielen Säuglingen mit abnormalen TRECs-Tests wird jedoch nach einer umfassenden Bewertung eine Form von SCID oder einer anderen primären Immunschwäche diagnostiziert.
Was sollten Sie für Ihr Baby tun, während Sie auf eine Diagnose warten? Wie kann ich verhindern, dass mein Baby krank wird?
Es braucht Zeit, um eine gründliche Bewertung eines Babys durchzuführen, bei dem abnormale TRECs festgestellt wurden., Einige Labortests kommen schnell zurück, während andere, wie Gentests, Wochen oder Monate dauern können. Manchmal möchten Ärzte Tests im Laufe der Zeit wiederholen, um Trends in der Zellzahl eines Babys zu finden, insbesondere wenn die Zahlen grenzwertig niedrig sind und/oder das Baby nicht zu krank ist.
So schwierig es auch scheinen mag, versuche ruhig zu bleiben und dich daran zu erinnern, dass du nicht allein bist. Ihr klinischer Immunologe kann Ihnen bei jedem Schritt des Weges während dieses manchmal verwirrenden und herausfordernden Prozesses helfen., Sie sind da, um Ihnen genaue, wissenschaftlich fundierte Informationen zur Verfügung zu stellen, damit Sie gut informierte Entscheidungen für Ihr Kind treffen können.
Während dieser Zeit ist die sicherste Vorgehensweise anzunehmen, dass das Kind ein Immunproblem haben kann, bis das Gegenteil bewiesen ist. Wenn das Kind wirklich eine primäre Immunschwäche hat, besteht für das Kind ein höheres Risiko, Infektionen zu entwickeln, die lebensbedrohlich sein können, wenn sie nicht erkannt und angemessen behandelt werden., Daher ist es eine gute Idee, Vorsichtsmaßnahmen zu treffen:
- Fragen Sie Ihren Immunologen, was Sie tun sollten und was nicht, während Ihr Kind noch untersucht wird.
- Erkundigen Sie sich bei Ihren Ärzten, wann immer das Kind Anzeichen oder Symptome einer Infektion entwickelt (z. B. Fieber oder Husten oder Durchfall).
- Besprechen Sie mit Ihrem Immunologen, ob Ihrem Baby regelmäßige Impfungen verabreicht werden sollten oder nicht. Bei Säuglingen mit niedrigen Lymphozyten werden Impfungen oft verzögert, bis mehr über das Immunsystem Ihres Babys bekannt ist.,
- Fragen Sie Ihren Immunologen, ob das Stillen in Ordnung ist oder ob die Fütterung mit der Formel vorerst besser ist, da das Stillen das Baby einer Infektion aussetzen kann, die als Cytomegalovirus bezeichnet wird (auch bekannt als CMV). CMV kann sehr schädlich sein, besonders wenn Ihr Kind eine Transplantation benötigt. Wenn Ihr Baby aus irgendeinem Grund ins Krankenhaus eingeliefert wird, stellen Sie sicher, dass die Krankenhausärzte Ihren Immunologen konsultieren, bevor Sie mit Standardbehandlungen beginnen.
- Pflegen Sie eine gute Hygiene, einschließlich häufiges Händewaschen oder Händedesinfektionsmittel.,
- Vermeiden Sie den Kontakt mit kranken Menschen, wenn Sie ein Neugeborenes haben. Fragen Sie Ihren Immunologen unbedingt, was zu tun ist, wenn Ihr Baby versehentlich einer kranken Person ausgesetzt ist, z. B. einem älteren Geschwister oder Elternteil.
- Stellen Sie insgesamt sicher, dass Sie eine gute Kommunikation mit Ihrem klinischen Immunologen und Kinderarzt haben. Zögern Sie nicht, Fragen zu stellen und stellen Sie sicher, dass Sie Ihre Termine bei Ihren Ärzten einhalten.
Vergessen Sie auch nicht, sich an die Immune Deficiency Foundation (IDF) zu wenden, um zusätzliche Ressourcen und Unterstützung zu erhalten., Primäre Immunschwächekrankheiten betreffen viele Familien, und IDF kann Ihnen helfen, ein Unterstützungsnetzwerk von Leuten aufzubauen, die verstehen, was Sie durchmachen. Gehe zu: www.primaryimmune.org/ask-idf.
Glossar
Kombinierte Immunschwäche-Immunschwäche, wenn sowohl T – als auch B-Lymphozyten Zellen unzureichend oder fehlen.
Cytomegalovirus – Cytomegalovirus (CMV) ist ein verbreitetes virus kann infizieren fast jeder. Die meisten Menschen wissen nicht, dass sie CMV haben, weil es selten Symptome verursacht., Wenn Sie jedoch schwanger sind oder ein geschwächtes Immunsystem haben, ist CMV Anlass zur Sorge. Einmal mit CMV infiziert, behält Ihr Körper das Virus für das Leben. CMV bleibt jedoch normalerweise inaktiv, wenn Sie gesund sind. CMV breitet sich von Person zu Person durch Körperflüssigkeiten wie Blut, Speichel, Urin, Sperma und Muttermilch aus.
DiGeorge-Syndrom-DiGeorge-Syndrom ist eine primäre Immunschwächekrankheit, die durch abnormale Migration und Entwicklung bestimmter Zellen und Gewebe während der fetalen Entwicklung verursacht wird., Als Teil des Entwicklungsdefekts kann die Thymusdrüse betroffen sein und die T-Zellproduktion kann beeinträchtigt sein, was zu niedrigen T-Zellzahlen und häufigen Infektionen führt. Das DiGeorge-Syndrom wird häufig, aber nicht ausschließlich, durch Deletionen im Chromosom 22 verursacht (daher der andere Name 22q11.2 Deletion Syndrome). Es wurde jedoch auch gezeigt, dass andere Chromosomenanomalien, wie Deletionen auf Chromosom 10, ein DiGeorge-Syndrom verursachen.
DNA-Desoxyribonukleinsäure (DNA), die die biologischen Anweisungen enthält, die jede Spezies einzigartig machen., DNA wird zusammen mit den darin enthaltenen Anweisungen während der Fortpflanzung von erwachsenen Organismen an ihre Nachkommen weitergegeben.
Primäre Immunschwächekrankheiten (PI) – Primäre Immunschwächekrankheiten (PI) sind eine Gruppe von mehr als 350 seltenen, chronischen Erkrankungen, bei denen ein Teil des körpereigenen Immunsystems fehlt oder nicht ordnungsgemäß funktioniert. Obwohl diese Krankheiten nicht ansteckend sind, werden sie durch erbliche oder genetische Defekte verursacht, und obwohl einige Störungen bei der Geburt oder in der frühen Kindheit auftreten, können die Störungen jeden betreffen, unabhängig von Alter oder Geschlecht., Einige betreffen einen einzelnen Teil des Immunsystems; andere können eine oder mehrere Komponenten des Systems betreffen.
Schwere kombinierte Immunschwäche – SCID) – Schwere kombinierte Immunschwäche (SCID, ausgesprochen „Skid“) ist eine potenziell tödliche primäre Immunschwäche, bei der T-Zell-und B-Zell-Funktion kombiniert fehlen. Es gibt mindestens 13 verschiedene genetische Defekte, die SCID verursachen können. Diese Defekte führen zu einer extremen Anfälligkeit für sehr schwere Infektionen. Dieser Zustand wird im Allgemeinen als der schwerwiegendste der primären Immundefekte angesehen.,
T-Zell-Rezeptor-Exzisionskreis (TREC) – TRECs werden als eine Art von Immun-oder weißen Blutkörperchen hergestellt, die als T-Zellen bezeichnet werden und sich in der Thymusdrüse entwickeln.
Thymusdrüse-Der Thymus ist eine lymphoide Drüse, die aus zwei gleich großen Lappen besteht, die sich hinter dem Brustbein (Brustbein), aber vor dem Herzen befinden. Es leitet seinen Namen von einer Ähnlichkeit mit der Knospe der Thymianpflanze (Thymus in Latein) ab. In der Pubertät erreicht der Thymus den Höhepunkt seiner Verwendung und wird zu seinem größten.,
Dieser Inhalt erschien ursprünglich in der IDF-Broschüre „Understanding the Low T Cell Results from Your Baby ’s Newborn Screening“, die durch Mittel der Association of Public Health Laboratories ermöglicht wurde.