Tests an einem sechs Zoll langen mumifizierten Skelett aus Chile bestätigen, dass es die Überreste eines Neugeborenen mit mehreren Mutationen in Schlüsselgenen darstellt.
Trotz der Größe eines Fötus hatten erste Tests ergeben, dass die Knochen eines Kindes im Alter von sechs bis acht Jahren waren.,
Diese höchst ungewöhnlichen Merkmale lösten wilde Spekulationen über seine Herkunft aus.
Nun zeigen DNA-Tests, dass das geschätzte Alter der Knochen und andere Anomalien ein Ergebnis der genetischen Mutationen gewesen sein können.
Details der Arbeit wurden in der Zeitschrift Genome Research veröffentlicht.
Zusätzlich zu seiner außergewöhnlich geringen Höhe hatte das Skelett mehrere ungewöhnliche körperliche Merkmale, wie weniger als erwartete Rippen und einen kegelförmigen Kopf.
Die Überreste wurden zunächst in einem Beutel in der verlassenen Nitratbergbaustadt La Noria entdeckt., Von dort fanden sie den Weg in eine Privatsammlung in Spanien.
Einige fragten sich, ob die Überreste, die Ata nach der Atacama-Region genannt wurden, in der sie entdeckt wurden, tatsächlich die Überreste eines nichtmenschlichen Primaten sein könnten. Ein Dokumentarfilm namens Sirius deutete sogar darauf hin, dass dies ein Beweis für Besuche von Außerirdischen sein könnte.
Genetische Untersuchung
Die neue Forschung bringt diese Ideen zur Ruhe.
Ein wissenschaftliches Team analysierte das Genom des Individuums – die genetische Blaupause für einen Menschen, der im Zellkern enthalten ist.,
Sie hatten dies bereits verwendet, um zu bestätigen, dass das Individuum menschlich war. Jetzt hat das Team Beweise dafür vorgelegt, dass Ata ein weibliches Neugeborenes mit mehreren Mutationen in Genen war, die mit Zwergwuchs, Skoliose und Anomalien in Muskeln und Skelett assoziiert waren.
“ Was auffällig war und uns früh spekulieren ließ, dass die Knochen etwas Seltsames hatten, war die scheinbare Reife der Knochen (Dichte und Form)“, sagte Garry Nolan, Professor für Mikrobiologie und Immunologie an der Stanford University School of Medicine in Kalifornien.,
Er sagte BBC News: „Es gab eine proportionale Reifung der Knochen, wodurch der Körper reifer aussah, obwohl das Exemplar selbst klein war. Diese Diskrepanz trieb einen Großteil der Forschung an. Wir glauben also, dass eines oder mehrere der mutierten Gene dafür verantwortlich waren.“
Die Ergebnisse zeigten vier neue Einzelnukleotidvarianten (SNVs) – eine Art genetische Mutation – in Genen, von denen bekannt war, dass sie Knochenerkrankungen wie Skoliose oder Dislokationen verursachen, sowie zwei weitere SNVs in Genen, die an der Produktion von Kollagen beteiligt sind.,
Ata hatte auch 10 Rippenpaare statt 12-ein Merkmal, das beim Menschen noch nie zuvor gesehen wurde.
„Wir glauben tatsächlich, dass das Mädchen tot geboren wurde oder unmittelbar nach der Geburt starb“, sagte Prof Nolan.
“ Sie war so schlecht missgebildet, dass sie nicht ernähren konnte. In ihrem Zustand wäre sie auf der Neugeborenen-Intensivstation gelandet.“
In der abgelegenen chilenischen Region, in der sie gefunden wurde, war der Zugang zu fortgeschrittener medizinischer Versorgung wahrscheinlich nicht verfügbar. Der intakte Zustand des Skeletts legt nahe, dass es nicht älter als 40 Jahre sein darf.,
Zukünftiger Nutzen
Prof Nolan begann 2012 mit der wissenschaftlichen Untersuchung von Ata, als ein Freund anrief und sagte, er hätte einen „Außerirdischen“gefunden.
Er erklärte: „Während dies als eine Geschichte über Aliens begann und international wurde – es ist wirklich eine Geschichte einer menschlichen Tragödie. Eine Frau hatte ein missgebildetes Baby, es wurde auf eine Weise konserviert und dann „verspottet“ oder verkauft.“
Die Wissenschaftler sagten, dass zukünftige Studien von Ata das Potenzial hätten, unser Verständnis der zugrunde liegenden Grundlagen genetischer Skelettstörungen zu verbessern – mit dem Potenzial, anderen zu helfen.,
„Wenn wir eine rätselhafte Probe wie das Ata-Genom analysieren, können wir lernen, mit aktuellen medizinischen Proben umzugehen, die von mehreren Mutationen angetrieben werden können“, sagte Atul Butte, Direktor des Institute for Computational Health Sciences an der University of California, San Francisco.
“ Wenn wir die Genome von Patienten mit ungewöhnlichen Syndromen untersuchen, kann mehr als ein Gen oder Weg genetisch beteiligt sein, was nicht immer berücksichtigt wird.“
Prof Nolan sagt, dass weitere Untersuchungen zur frühreifen Knochenalterung von Ata eines Tages Patienten zugute kommen könnten., „Vielleicht gibt es einen Weg, das Knochenwachstum bei Menschen zu beschleunigen, die es brauchen, bei Menschen, die schlechte Pausen haben“, sagte er. „So etwas war noch nie gesehen worden. Sicher, niemand hatte sich mit der Genetik befasst.“
Er fügte hinzu: „Ich denke, es sollte in das Herkunftsland zurückgegeben und nach den Sitten der Einheimischen begraben werden.“
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