Symptome
Die Symptome der hereditären hämorrhagischen Teleangiektasie variieren je nach Schwere des Zustands und der Lage der betroffenen Blutgefäße. Rote Linien oder Muster auf der Haut (Teleangiektasie) und Nasenbluten sind die häufigsten Symptome. Die mit dem Zustand verbundene Blutung wird normalerweise mit zunehmendem Alter des Patienten schwerer.
Wenn die Blutgefäße des Gehirns betroffen sind, kann der Patient einen Schlaganfall erleiden., Wenn Sie eines oder mehrere dieser Zeichen bei einer anderen Person oder bei sich selbst bemerken, warten Sie nicht, um Hilfe zu suchen. Rufen Sie sofort 9-1-1.,
Die Anzeichen eines Schlaganfalls sind:
- Plötzliche Taubheit oder Schwäche von Gesicht, Arm oder Bein, insbesondere auf einer Körperseite
- Plötzliche Verwirrung
- Plötzliche Probleme beim Sprechen
- Plötzliche Probleme beim Sehen in einem oder beiden Augen
- Plötzliche Probleme beim Gehen
- Plötzlicher Schwindel, Gleichgewichts-oder Koordinationsverlust
- Plötzliche, starke Kopfschmerzen ohne bekannte Ursache
Wenn der Verdauungstrakt betroffen ist, wird die Krankheit normalerweise erst im Alter von 40 Jahren erkannt., Symptome, die mit dem Zustand im Verdauungstrakt verbunden sind, bleiben oft unbemerkt, aber in seltenen Fällen können Patienten Blut im Stuhl oder Erbrechen erfahren.
Aufgrund wiederholten Blutverlusts neigen Patienten mit dieser Erkrankung auch zu einem Mangel an roten Blutkörperchen (Anämie), was zu Müdigkeit, Schwäche und blasser Haut führen kann.
Ursachen und Risikofaktoren
Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie ist eine Art arteriovenöse Fehlbildung (AVM), die durch eine Veränderung der als ACVRL1, ENG und SMAD4 bekannten Gene verursacht wird., Der Zustand wird vererbt, und der Patient muss nur eine Kopie des abnormalen Gens von einem Elternteil haben, um es zu entwickeln.
Der Zustand ist unterdiagnostiziert, da einige Personen leichte oder keine Symptome haben. Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie wird bei 1 von 5.000 Menschen diagnostiziert. Der Zustand betrifft Männer und Frauen gleichermaßen und kann in jedem Alter diagnostiziert werden.