Ziel: Festzustellen, ob ein echogener intrakardialer Fokus, der im Fötus des zweiten Trimesters identifiziert wurde, mit einem erhöhten Risiko für Down-Syndrom zusammenhängt.

Methoden: Während eines Zeitraums von 10 Monaten wurden alle Frauen mit Singleton-Schwangerschaften, die sich einer genetischen Amniozentese im zweiten Trimester für nicht bildgebende Indikationen unterzogen, prospektiv durch pränatale Sonographie untersucht., Das Vorhandensein oder Fehlen eines echogenen intrakardialen Fokus wurde festgestellt. Karyotypische Informationen wurden zu jedem Fötus erhalten.

Ergebnisse: Unter den 1334 Patienten in der Studiengruppe hatten 66 Feten (4,9%) einen echogenen intrakardialen Fokus. Vier von 22 Feten (18%) mit Trisomie 21 hatten einen echogenen intrakardialen Fokus, verglichen mit 62 (4, 7%) von 1312 Feten ohne Down-Syndrom, die ebenfalls einen echogenen intrakardialen Fokus hatten (P = .004). Die sonographische Identifizierung eines echogenen intrakardialen Fokus war mit einem vierfach erhöhten Down-Syndrom-Risiko verbunden (Risikoverhältnis 4.,3, 95% vertrauen intervall 1,5-12,3). Die Gesamtprävalenz des Down-Syndroms in unserer Studienpopulation betrug 1,6%. Der Sensitivitäts -, Spezifitäts-und positive Vorhersagewert für die Verwendung eines echogenen intrakardialen Fokus zur Identifizierung eines Fötus mit Down-Syndrom betrug 18,2, 95,3 bzw. Extrapoliert auf eine niedrigere Risikopopopulation wurde der positive prädiktive Wert eines echogenen intrakardialen Fokus zum Nachweis des Down-Syndroms bei Patienten mit einem altersbasierten Risiko von einem von 250, einem von 500 und einem von 1000 auf 1,53, 0,77 bzw.,

Schlussfolgerung: Feten mit einem echogenen intrakardialen Fokus haben ein signifikant erhöhtes Down-Syndrom-Risiko. Obwohl die meisten Feten mit diesem Befund normal sind, sollten Patienten, die Feten mit einem echogenen intrakardialen Fokus tragen, über das erhöhte Risiko einer Trisomie 21 beraten werden.