Das Shwachman-Diamond-Syndrom ist eine Erbkrankheit, die viele Körperteile betrifft, insbesondere Knochenmark, Bauchspeicheldrüse und Knochen.
Die Hauptfunktion des Knochenmarks besteht darin, neue Blutzellen zu produzieren. Dazu gehören rote Blutkörperchen, die Sauerstoff zu den Geweben des Körpers transportieren; weiße Blutkörperchen, die Infektionen bekämpfen; und Blutplättchen, die Blutzellen sind, die für die normale Blutgerinnung notwendig sind., Beim Shwachman-Diamond-Syndrom funktioniert das Knochenmark nicht und bildet nicht einige oder alle Arten von weißen Blutkörperchen
. Ein Mangel an Neutrophilen, die häufigste Art von weißen Blutkörperchen, verursacht einen Zustand namens Neutropenie. Die meisten Menschen mit Shwachman-Diamond-Syndrom haben zumindest gelegentliche Episoden von Neutropenie, die sie anfälliger für Infektionen macht, oft mit der Lunge (Lungenentzündung), Ohren (Otitis media) oder Haut., Seltener führen Knochenmarkanomalien zu einem Mangel an roten Blutkörperchen (Anämie), was zu Müdigkeit und Schwäche führt, oder zu einer Verringerung der Thrombozytenmenge (Thrombozytopenie), was zu leichten Blutergüssen und abnormalen Blutungen führen kann.
Menschen mit Shwachman-Diamond-Syndrom haben ein erhöhtes Risiko für mehrere schwerwiegende Komplikationen im Zusammenhang mit ihrem fehlerhaften Knochenmark., Insbesondere haben sie eine überdurchschnittliche Wahrscheinlichkeit, ein myelodysplastisches Syndrom (MDS) und eine aplastische Anämie zu entwickeln, bei denen es sich um Störungen handelt, die durch abnormale Blutstammzellen verursacht werden, und einen Krebs von blutbildendem Gewebe, der als akute myeloische Leukämie bekannt ist (AML).
Das Shwachman-Diamond-Syndrom betrifft auch die Bauchspeicheldrüse, ein Organ, das eine wesentliche Rolle bei der Verdauung spielt. Eine der Hauptfunktionen dieses Organs besteht darin, Enzyme zu produzieren, die helfen, Nährstoffe aus der Nahrung abzubauen und zu verwenden., Bei den meisten Säuglingen mit Shwachman-Diamond-Syndrom produziert die Bauchspeicheldrüse nicht genug dieser Enzyme. Dieser Zustand ist als Pankreasinsuffizienz bekannt. Säuglinge mit Pankreasinsuffizienz haben Probleme, Nahrung zu verdauen und Nährstoffe und Vitamine aufzunehmen, die für das Wachstum benötigt werden. Infolgedessen haben sie oft fettigen, übelriechenden Stuhl (Steatorrhoe); sind langsam zu wachsen und an Gewicht zuzunehmen (nicht gedeihen); und erleben Unterernährung. Pankreasinsuffizienz verbessert sich oft mit dem Alter bei Menschen mit Shwachman-Diamond-Syndrom.,
Skelettanomalien sind ein weiteres häufiges Merkmal des Shwachman-Diamond-Syndroms. Viele Betroffene haben Probleme mit der Knochenbildung und dem Knochenwachstum, meistens an Hüften und Knien. Eine geringe Knochendichte ist auch häufig mit diesem Zustand verbunden. Einige betroffene Säuglinge werden mit einem schmalen Brustkorb und kurzen Rippen geboren, was zu lebensbedrohlichen Atemproblemen führen kann. Die Kombination von Skelettanomalien und langsamem Wachstum führt bei den meisten Menschen mit dieser Störung zu Kleinwuchs.,
Die Komplikationen des Shwachman-Diamond-Syndroms können mehrere andere Körperteile betreffen, einschließlich Leber, Herz, endokrines System (das Hormone produziert), Augen, Zähne und Haut. Darüber hinaus legen Studien nahe, dass das Shwachman-Diamond-Syndrom mit verzögerter Sprache und der verzögerten Entwicklung motorischer Fähigkeiten wie Sitzen, Stehen und Gehen verbunden sein kann.