Chorionzotten-Probenahme (CVS)

CVS wird bei Schwangerschaften angeboten, bei denen ein hohes Risiko besteht, dass das Baby eine schwere Erbkrankheit hat., Dies könnte daran liegen:

  • Sie sind über 35
  • Sie hatten eine frühere Schwangerschaft, in der das Baby Probleme wie eine Chromosomenanomalie oder einen anderen schwerwiegenden Gesundheitszustand hatte
  • Sie haben eine Familienanamnese mit einer Erkrankung wie Mukoviszidose oder Muskeldystrophie
  • Ein vorgeburtlicher Screening-Test wie der kombinierte Screening-Test für das erste Trimester oder der nichtinvasive pränatale Test (NIPT) hat vorgeschlagen, dass das Baby ein Gesundheitsproblem haben könnte

Ein Lebenslauf wird normalerweise zwischen 11 und 14 Schwangerschaftswochen durchgeführt., Unter besonderen Umständen kann der Lebenslauf später durchgeführt werden, sollte jedoch nicht vor 10 Schwangerschaftswochen erfolgen.

Das Risiko, dass CVS Komplikationen wie Fehlgeburten oder Geburtsfehler beim Baby verursachen, wäre höher, wenn es vor Woche 10 der Schwangerschaft durchgeführt würde.

CVS oder Amniozentese?

CVS ist eine Alternative zur Amniozentese, bei der eine Probe des Fruchtwassers der Mutter zum Testen entnommen wird. CVS können früher als die Amniozentese durchgeführt werden, die normalerweise zwischen den Wochen 15 und 20 der Schwangerschaft durchgeführt wird.,

Die Ergebnisse der Amniozentese können 2 bis 3 Wochen dauern. Dies kann bedeuten, dass sich Ihre Schwangerschaft in einem fortgeschrittenen Stadium befindet, etwa 20 Wochen oder länger, bevor Sie die Ergebnisse berücksichtigen können.

Wenn Sie Gefahr laufen, eine genetische Erkrankung an Ihr Kind weiterzugeben, kann Ihr Arzt oder Ihre Hebamme die Tests mit Ihnen besprechen und erklären, warum sie erforderlich sein könnten. Sie können Ihnen auch helfen, bei Bedarf eine Entscheidung darüber zu treffen, ob Sie Ihre Schwangerschaft fortsetzen möchten.

In einigen Fällen werden Sie möglicherweise an einen genetischen Berater (einen in Genetik ausgebildeten Arzt) verwiesen., Sie besprechen Ihr Risiko, bestimmte genetische Zustände weiterzugeben, und können Ihnen Ratschläge geben, was zu tun ist, wenn Sie die Ergebnisse von Lebensläufen erhalten.

Wie wird es durchgeführt?

Während des CVS wird eine Zellprobe, die als „Chorionzottenzellen“ bezeichnet wird, mit einem der folgenden Verfahren aus Ihrer Plazenta entnommen:

  • Transabdominales CVS — Eine Nadel wird durch Ihren Bauch eingeführt, die jederzeit durch Ultraschall beobachtet wird. Die Nadel tritt nicht in den Fruchtwassersack ein oder geht in die Nähe des Babys. Das Verfahren wird unter örtlicher Betäubung durchgeführt.,
  • Transzervikale CVS — Ein Schlauch wird durch Ihren Gebärmutterhals (den Gebärmutterhals) eingeführt und durch Ultraschall beobachtet. Sie brauchen kein Anästhetikum — es ähnelt einem Pap-Abstrich.

Der Test dauert ungefähr 5 Minuten, obwohl die gesamte Konsultation ungefähr 30 Minuten dauert. CVS wurde eher als unangenehm als als schmerzhaft beschrieben, und danach können einige Krämpfe auftreten, die Menstruationsbeschwerden ähneln.

Wie funktioniert CVS?

Früh in der Schwangerschaft teilt sich der Embryo in 2 Teile. Ein Teil entwickelt sich zum Baby; Der andere Teil entwickelt sich zur Plazenta.,

Der Teil des Embryos, der die Plazenta bildet, beginnt als fingerartige Abschnitte, die als „Chorionzotten“ bezeichnet werden. Diese graben sich in die Gebärmutterwand ein, um sich den Blutgefäßen der Mutter zu nähern.

Die Chorionzotten werden gebildet, wenn sich das befruchtete Ei teilt, was bedeutet, dass sie genau die gleiche DNA wie der Embryo haben, einschließlich möglicher genetischer Anomalien. Jeder Defekt in den Chorionzotten ist auch im Fötus vorhanden.

Risiken von CVS

CVS erhöht das Risiko einer Fehlgeburt, aber nur 1 von 100 Schwangerschaften, die mit einer Fehlgeburt enden, wäre direkt auf CVS zurückzuführen., Dieses Risiko ist zusätzlich zu dem „Hintergrundrisiko“ einer Fehlgeburt, das alle Frauen in der frühen Schwangerschaft aufgrund natürlicher Ursachen haben. Es ist wichtig, das Risiko einer Fehlgeburt mit Ihrem Arzt, Ihrer Hebamme oder Ihrem genetischen Berater zu besprechen.

Die spezifische Zahl für das Risiko einer Fehlgeburt hängt von der Erfahrung des Arztes ab, der den Test durchführt, und von der Schwierigkeit, die Probe zu erhalten. Es ist daher wichtig, dass ein CVS-Test nur von einem in dieser Technik erfahrenen Arzt durchgeführt wird und nach der 11.,

Nach einem CVS können vaginale Blutungen auftreten. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt darüber, was Sie nach dem Test erwarten können und auf welche Symptome Sie achten müssen.

Erhalten der Ergebnisse

Nach der Durchführung von CVS wird die Probe der Chorionzotten in ein Labor gebracht, damit die Zellen unter einem Mikroskop untersucht werden können. Die Anzahl der Chromosomen in den Zellen kann gezählt werden, und die Struktur der Chromosomen kann auf Anomalien überprüft werden. Wenn das CVS durchgeführt wird, um auf eine bestimmte genetische Störung zu testen, können auch die Zellen in der Probe darauf getestet werden., Es wird geschätzt, dass CVS in 99 von 100 Fällen ungefähr genau ist.

Es kann jedoch nicht für jeden Geburtsfehler testen, und es kann keine schlüssigen Ergebnisse geben. In etwa 1 von 100 Fällen können die Ergebnisse von CVS nicht vollständig sicher sein, ob die Chromosomen im Fötus normal sind. In diesem Fall können weitere Tests erforderlich sein, z. B. die Untersuchung der Chromosomen in Zellen der Eltern. Es kann auch notwendig sein, eine Amniozentese (ein alternativer Test, bei dem eine Fruchtwasserprobe von der Mutter entnommen wird) durchzuführen, um eine Diagnose zu bestätigen.,

Das erste Ergebnis sollte innerhalb weniger Tage verfügbar sein, und dies wird Ihnen sagen, ob ein großes Chromosomenproblem entdeckt wurde. Die vollständigen Ergebnisse, einschließlich kleinerer, seltener Zustände, können 2 bis 3 Wochen dauern, obwohl die Ergebnisse bis zu einem Monat dauern können, wenn der Test nach einer bestimmten Störung sucht. Für die meisten Frauen mit Lebensläufen sind die Ergebnisse des Verfahrens „normal“. Dies bedeutet, dass das Baby keine der getesteten Störungen hat.,

Es ist gelegentlich möglich, ein normales Ergebnis zu erzielen, aber dann wird das Baby entweder mit dem Zustand geboren, auf den es getestet wurde, oder mit einem anderen genetischen Zustand. Dies liegt daran, dass ein normales Testergebnis nicht jede mögliche genetische Störung ausschließen kann. Wenn Ihr Test „positiv“ ist, hat Ihr Baby die Störung, auf die getestet wurde. Sie werden dann in der Lage sein, die Auswirkungen vollständig zu diskutieren. Es gibt keine Heilung für die meisten chromosomalen Zustände. Daher müssen Sie Ihre Optionen sorgfältig prüfen.,

Dazu gehören:

  • Fortsetzung Ihrer Schwangerschaft, während Sie Informationen über den Zustand sammeln, damit Sie auf die Pflege Ihres Babys vorbereitet sind
  • Beendigung der Schwangerschaft

Wenn Sie einen Abbruch in Betracht ziehen, sprechen Sie mit Ihrem Arzt oder Ihrer Hebamme. Sie können Ihnen wichtige Informationen und Ratschläge geben und Sie an einen Berater verweisen, wenn Sie möchten.

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