Mendel impliziert, dass nur zwei Allele, ein dominantes und ein rezessives, könnte existiert für ein bestimmtes gen. Wir wissen jetzt, dass dies eine zu starke Vereinfachung ist. Obwohl einzelne Menschen (und alle diploiden Organismen) nur zwei Allele für ein bestimmtes Gen haben können, können mehrere Allele auf Populationsebene existieren, so dass viele Kombinationen von zwei Allelen beobachtet werden., Beachten Sie, dass, wenn viele Allele für dasselbe Gen existieren, die Konvention darin besteht, den häufigsten Phänotyp oder Genotyp unter wilden Tieren als Wildtyp zu bezeichnen (oft abgekürzt „+“); Dies gilt als Standard oder Norm. Alle anderen Phänotypen oder Genotypen gelten als Varianten dieses Standards, was bedeutet, dass sie vom Wildtyp abweichen. Die Variante kann für das Wildtyp-Allel rezessiv oder dominant sein.

Ein Beispiel für mehrere Allele ist die Fellfarbe bei Kaninchen (Abbildung 1). Hier existieren vier Allele für das c-Gen. Die Wildtyp-Version, C+C+, wird als braunes Fell ausgedrückt., Der Chinchilla-Phänotyp cchcch wird als schwarzes, weißes Fell ausgedrückt. Der Himalaya-Phänotyp, chch, hat schwarzes Fell an den Extremitäten und weißes Fell an anderer Stelle. Schließlich wird der Albino-oder „farblose“ Phänotyp cc als weißes Fell ausgedrückt. Bei mehreren Allelen können Dominanzhierarchien existieren. In diesem Fall ist das Wildtyp-Allel dominant über alle anderen, Chinchilla ist unvollständig dominant über Himalaya und Albino und Himalaya ist dominant über Albino. Diese Hierarchie oder Allelreihe wurde durch Beobachtung der Phänotypen jedes möglichen heterozygoten Nachwuchses aufgedeckt.,

Abbildung 2. Wie beim Vergleich der Wildtyp-Drosophila (links) und der Antennapedia-Mutante (rechts) zu sehen ist, hat die Antennapedia-Mutante anstelle von Antennen Beine auf dem Kopf.,

Die vollständige Dominanz eines Wildtyp-Phänotyps gegenüber allen anderen Mutanten tritt häufig als Effekt der „Dosierung“ eines bestimmten Genprodukts auf, so dass das Wildtyp-Allel die richtige Menge an Genprodukt liefert, während die mutierten Allele dies nicht können. Für die Allel-Serie bei Kaninchen kann das Wildtyp-Allel eine gegebene Dosierung von Fellpigment liefern, während die Mutanten eine geringere oder gar keine Dosierung liefern., Interessanterweise ist der Himalaya-Phänotyp das Ergebnis eines Allels, das ein temperaturempfindliches Genprodukt produziert, das nur Pigment in den unteren Extremitäten des Kaninchenkörpers produziert.

Alternativ kann ein mutiertes Allel gegenüber allen anderen Phänotypen, einschließlich des Wildtyps, dominant sein. Dies kann auftreten, wenn das mutierte Allel die genetische Botschaft irgendwie stört, so dass sogar eine heterozygote mit einer Wildtyp-Allelkopie den mutierten Phänotyp exprimiert., Eine Möglichkeit, das mutierte Allel zu stören, besteht darin, die Funktion des Wildtyp-Genprodukts zu verbessern oder seine Verteilung im Körper zu verändern.

Ein Beispiel HIERFÜR ist die Antennapedia-mutation in Drosophila (Abbildung 2). In diesem Fall erweitert das mutierte Allel die Verteilung des Genprodukts, und als Ergebnis entwickelt die Antennapedia heterozygote Beine auf seinem Kopf, wo seine Antennen sein sollten.,

Multiple Allele verleihen dem Malariaparasiten Arzneimittelresistenz

Malaria ist eine parasitäre Erkrankung beim Menschen, die von infizierten weiblichen Mücken, einschließlich Anopheles gambiae, übertragen wird (Abbildung 3a) und durch zyklisches Fieber, Schüttelfrost, grippeähnliche Symptome und schwere Anämie gekennzeichnet ist. Plasmodium falciparum und P. vivax sind die häufigsten Erreger der Malaria, und P. falciparum ist am tödlichsten (Abbildung 3b). Bei sofortiger und korrekter Behandlung hat P. falciparummalaria eine Sterblichkeitsrate von 0,1 Prozent., In einigen Teilen der Welt hat der Parasit jedoch eine Resistenz gegen häufig verwendete Malariabehandlungen entwickelt, sodass die wirksamsten Malariabehandlungen je nach geografischer Region variieren können.

Abbildung 3. Die (a) Anopheles gambiae oder afrikanische Malariamücke wirkt als Vektor bei der Übertragung des malariaverursachenden Parasiten (b) Plasmodium falciparum auf den Menschen, hier mittels Falschfarbenübertragungselektronenmikroskopie visualisiert. (Kredit a: James D., Gathany; credit b: Ute Frevert; falsche Farbe von Margaret Shear; Scale-Bar-Daten von Matt Russell)

In Südostasien, Afrika und Südamerika hat P. falciparum Resistenz gegen die Malariamedikamente Chloroquin, Mefloquin und Sulfadoxin-Pyrimethamin entwickelt. P. falciparum, das in der Lebensphase, in der es für den Menschen infektiös ist, haploid ist, hat mehrere arzneimittelresistente mutierte Allele des dhps-Gens entwickelt. Mit jedem dieser Allele sind unterschiedliche Grade der Sulfadoxinresistenz verbunden. Als haploid, P., falciparum benötigt nur ein arzneimittelresistentes Allel, um dieses Merkmal auszudrücken.

In Südostasien sind verschiedene sulfadoxinresistente Allele des dhps-Gens in verschiedenen geografischen Regionen lokalisiert. Dies ist ein häufiges evolutionäres Phänomen, das auftritt, weil arzneimittelresistente Mutanten in einer Population entstehen und sich in unmittelbarer Nähe mit anderen P. falciparum-Isolaten vermischen. Sulfadoxinresistente Parasiten verursachen in Regionen, in denen dieses Medikament häufig als rezeptfreies Malariamedikament eingesetzt wird, erhebliche menschliche Not., Wie bei Krankheitserregern üblich, die sich innerhalb eines Infektionszyklus in großer Zahl vermehren, entwickelt sich P. falciparum relativ schnell (über ein Jahrzehnt oder so) als Reaktion auf den selektiven Druck häufig verwendeter Malariamedikamente. Aus diesem Grund müssen Wissenschaftler ständig daran arbeiten, neue Medikamente oder Arzneimittelkombinationen zur Bekämpfung der weltweiten Malariabelastung zu entwickeln.

Mehrere Allele (ABO-Blutgruppe) und Punnett Quadrate

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