Was ist Angelman-Syndrom?
Das Angelman-Syndrom ist eine seltene genetische Störung, die das Nervensystem beeinflusst und schwere Entwicklungsverzögerungen, Lernschwierigkeiten, Geh-und Gleichgewichtsprobleme, Krampfanfälle und andere Gesundheitsprobleme verursacht. Anomalien an einem bestimmten Gen verursachen das Angelman-Syndrom.
Wer hat wahrscheinlich das Angelman-Syndrom?
Angelman-Syndrom auswirken können jede Rasse oder der ethnischen Herkunft. Symptome werden normalerweise bemerkt, wenn Kinder zwischen 6 und 12 Monaten alt sind.,
Wie Häufig ist das Angelman-Syndrom?
Das Angelman-Syndrom betrifft jedes 12.000 bis 20.000 geborene Kind. Das Syndrom betrifft sowohl Männer als auch Frauen gleichermaßen.
Was verursacht das Angelman-Syndrom?
Die meisten Fälle des Angelman-Syndroms resultieren aus Anomalien des UBE3A-Gens. Diese Veränderungen treten früh in der fetalen Entwicklung auf, bevor ein Baby geboren wird.
Eine Person kann Symptome des Angelman-Syndroms haben, weil Teile des UBE3A-Gens inaktiv sind oder fehlen (etwa 70 Prozent der Fälle). Strukturelle Veränderungen an UBE3A können ebenfalls zum Angelman-Syndrom führen (etwa 11 Prozent der Fälle).,
Abnormalitäten des UBE3A-Gens treten normalerweise spontan auf, was bedeutet, dass sie nicht vererbt werden. In einer kleinen Anzahl von Fällen erben Kinder keine normale Kopie von Chromosom 15 von ihrer Mutter (zum Beispiel könnten sie zwei Kopien von Chromosom 15 von ihrem Vater erben), was zur Entwicklung des Angelman-Syndroms führt.
In einem kleinen Prozentsatz der Fälle ist die Ursache des Angelman-Syndroms unbekannt (etwa 5 bis 10 Prozent der Fälle).
Was sind die Symptome des Angelman-Syndrom?
Die Symptome des Angelman-Syndroms variieren von Person zu Person.,cts
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